Ασθένειες που μπορούν να μεταδοθούν από γονέα στο έμβρυο & bull; γεια σου υγιή

Οι κληρονομικές ασθένειες δεν είναι πάντα απλώς ο διαβήτης ή ο καρκίνος. Υπάρχουν δύο τύποι κληρονομικών ασθενειών, αυτές που προκαλούνται από μόλυνση με παθογόνα (όπως ιοί, βακτήρια ή παράσιτα) και εκείνοι που προκαλούνται από μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων στο σώμα. Και οι δύο μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά τους, φυσικά, καθένας από αυτούς έχει έναν διαφορετικό μηχανισμό.

Κληρονομικές ασθένειες λόγω παθογόνων λοιμώξεων

Αυτός ο τύπος κληρονομικής νόσου ονομάζεται επίσης κάθετη μετάδοση, η μεταφορά της νόσου από τη μητέρα στο μωρό ή το έμβρυο. Η κάθετη μετάδοση είναι επίσης γνωστή ως συγγενής λοίμωξη. Αυτή η μόλυνση αποκτάται από τη μητέρα και στη συνέχεια μεταδίδεται στο παιδί είτε μέσω του πλακούντα είτε κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γέννησης. Οι τύποι λοιμώξεων που ανήκουν σε αυτόν τον τύπο συντομεύονται ως TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus). Αν και ορισμένοι ειδικοί θεωρούν ότι αυτή η συντομογραφία είναι ξεπερασμένη λόγω του αυξανόμενου αριθμού λοιμώξεων που εμπίπτουν στην «άλλη» κατηγορία (όπως σύφιλη, ηπατίτιδα Β, HIV κ.λπ.), εξακολουθεί να χρησιμοποιείται επειδή καθιστά ευκολότερο να θυμόμαστε τα παθογόνα που προκαλούν η ασθένεια.

Τοξοπλάσμωση

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται όταν τα παράσιτα (τα λεγόμενα Τ. Gondii) εισέρχεται στο σώμα μέσω του στόματος. Αυτό το παράσιτο μπορεί να βρεθεί στα κόπρανα της γάτας, στο μαγειρεμένο κρέας, στα ωμά αυγά, στο μολυσμένο νερό ή στις επιφάνειες του εδάφους και στο κατσικίσιο γάλα που δεν έχει παστεριωθεί καλά. Τα παράσιτα θα μεταδοθούν για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα και μπορεί ακόμη και να διαρκέσει έως και 18 ώρες σε βρεγμένα ή υγρά στρώματα εδάφους. Εάν μολυνθεί κατά το πρώτο τρίμηνο, συνήθως προκαλεί θάνατο του εμβρύου. Στο δεύτερο τρίμηνο μπορεί να προκαλέσει υδροκεφαλία και ενδοκρανιακή ασβεστοποίηση. Τα παιδιά που έχουν μολυνθεί στο τρίτο τρίμηνο συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση.

Αλλα

Μερικά παραδείγματα ασθενειών που περιλαμβάνονται σε αυτήν την ομάδα είναι η σύφιλη, η ηπατίτιδα Β και ο HIV. Τα παιδιά που παρουσιάζουν μόλυνση από σύφιλη γεννιούνται συνήθως χωρίς συμπτώματα και δεν θα εμφανιστούν στην ηλικία των 1-2 μηνών ή στην ηλικία των δύο ετών. Εν τω μεταξύ, στην ηπατίτιδα Β, όσο μικρότερο είναι το παιδί μολυνθεί με τον ιό της ηπατίτιδας Β, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να πάσχετε από χρόνια νόσο αργότερα. Παρόμοια με άλλα, τα βρέφη που έχουν μολυνθεί με τον ιό HIV δεν εμφανίζουν συμπτώματα έως ότου μειωθεί το ανοσοποιητικό τους σύστημα.

Ρουμπέλα

Επίσης γνωστό ως γερμανική ιλαρά, το πιο προφανές σύμπτωμα όταν ένα παιδί μολυνθεί με αυτήν την ασθένεια είναι η εμφάνιση "muffins βατόμουρου", τα οποία είναι μοβ ή μπλε κηλίδες, σημάδια ή οζίδια στο δέρμα. Η ερυθρά μπορεί να εξαπλωθεί μέσω αναπνευστικών εκκρίσεων και μέσω του πλακούντα. Τα μωρά με λοίμωξη από ερυθρά μπορεί να παρουσιάσουν καρδιακά προβλήματα, προβλήματα όρασης και αναστατωμένη ανάπτυξη και ανάπτυξη.

Κυτταρομεγαλοϊός

Ταξινομημένος ως μέρος του ιού του έρπητα, η μετάδοση μπορεί να συμβεί μέσω του πλακούντα, μέσω του καναλιού γέννησης και μέσω του μητρικού γάλακτος ή απευθείας επαφής με άλλα σωματικά υγρά (όπως ούρα ή σάλιο). Το CMV μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής, επιληψία και μειωμένη πνευματική ικανότητα εάν μολύνει ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Ιός του απλού έρπητα

Αυτός ο ιός μεταδίδεται συνήθως από τη μητέρα στο μωρό μέσω του καναλιού γέννησης. Αλλά δεν αποκλείει το μωρό να μολυνθεί ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Η μόλυνση μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο σε προβλήματα αναπνοής. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως δύο εβδομάδες μετά τη γέννηση του μωρού.

Κληρονομικές ασθένειες λόγω γενετικών διαταραχών

Όπως τα χαρακτηριστικά του προσώπου, το ύψος και ο τύπος του αίματος, η ασθένεια μπορεί επίσης να μεταδοθεί μέσω της γενετικής. Αλλά σε αντίθεση με τις μολυσματικές ασθένειες που μπορούν να εμφανίσουν συμπτώματα σε παιδιά μετά από μερικές εβδομάδες ή αρκετά χρόνια, οι ασθένειες που προκαλούνται από αυτή τη γενετική διαταραχή συνήθως δεν ανιχνεύονται έως ότου εμφανιστεί η ασθένεια.

Τα γονίδια είναι μέρος του DNA, το οποίο λειτουργεί για να δώσει στο σώμα οδηγίες για να λειτουργήσει, όπως πώς να παράγει πρωτεΐνες που απαιτούνται από το σώμα, πότε να καταστρέψει τα κατεστραμμένα κύτταρα, για να διατηρήσει την κυτταρική ισορροπία. Τα γονίδια ελέγχουν το χρώμα των μαλλιών, τα μάτια, το ύψος, επομένως επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων ασθενειών στο μέλλον.

Οι μη φυσιολογικές αλλαγές στα γονίδια ονομάζονται μεταλλάξεις, υπάρχουν δύο τύποι μεταλλάξεων, δηλαδή οι κληρονομικές μεταλλάξεις και οι επίκτητες μεταλλάξεις. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν εμφανίζονται ανωμαλίες στα σπερματοζωάρια ή στα ωάρια που θα σχηματίσουν ένα μωρό. Διάφοροι τύποι ασθενειών (όπως ο καρκίνος για παράδειγμα) μπορούν να μεταδοθούν μέσω αυτής της μετάλλαξης. Το παράδειγμα είναι:

• HBOC (κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών) όπου μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών ταυτόχρονα.
• HNPCC (κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου), όπου ο πάσχων διατρέχει υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου πριν από την ηλικία των 50 ετών, καρκίνου του ενδομητρίου, καρκίνου του στομάχου, καρκίνου του λεπτού εντέρου και καρκίνου του παγκρέατος.
• Σύνδρομο Li-Fraumeni: αυτό είναι ένα σπάνιο σύνδρομο στο οποίο ο πάσχων μπορεί να προσβληθεί από διάφορους τύπους καρκίνου ταυτόχρονα. Αυτό μπορεί να προκληθεί από τη μετάλλαξη γονιδίων που ρυθμίζουν και αναστέλλουν την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων που μπορούν στη συνέχεια να εξελιχθούν σε όγκους και καρκίνο.

Συμπτώματα και σημεία κληρονομικού καρκίνου

Μερικά από τα χαρακτηριστικά της πιθανότητας καρκίνου που προκαλείται από κληρονομικότητα ή γονιδιακή μετάλλαξη, συγκεκριμένα:

• Ο τύπος του καρκίνου που εμφανίζεται είναι συνήθως ένας σπάνιος καρκίνος.
• Ο καρκίνος εμφανίζεται σε νεότερη ηλικία σε σύγκριση με τη μέση ηλικία, για παράδειγμα, όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου που εμφανίζεται στην ηλικία των 20 ετών όπου η μέση ηλικία των ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου είναι 50 ετών.
• Υπάρχουν περισσότεροι από ένας καρκίνοι σε ένα άτομο (για παράδειγμα, γυναίκες που έχουν ταυτόχρονα καρκίνο του μαστού και καρκίνο των ωοθηκών).
• Ο καρκίνος εμφανίζεται στα δύο ζευγαρωμένα όργανα (π.χ. καρκίνος του μαστού που εμφανίζεται και στα δύο στήθη, καρκίνος των ματιών και στα δύο μάτια ή καρκίνος των νεφρών και στα δύο νεφρά).
• Η εμφάνιση του ίδιου καρκίνου στα αδέλφια (για παράδειγμα, αδέλφια που και οι δύο πάσχουν από καρκίνο σαρκώματος).
• Ο καρκίνος εμφανίζεται σε φύλα που δεν έχουν συνήθως αυτόν τον καρκίνο (όπως ο καρκίνος του μαστού στους άνδρες).