Νευροϊνωμάτωση τύπου 2: συμπτώματα, αιτίες, φάρμακα κ.λπ. • γεια σας

Ορισμός

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία σχηματίζονται όγκοι εντός του νευρικού ιστού. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να είναι μη καρκινικοί ή καρκινικοί. Σε αντίθεση με άλλους τύπους νευροϊνωμάτωσης, τα άτομα με NF2 αναπτύσσουν έναν καλοήθη αναπτυσσόμενο καλοήθη όγκο (ακουστικό νεύρωμα) και στα δύο αυτιά. Αυτός ο όγκος ονομάζεται αιθουσαίο σβάνωμα.

Πόσο συχνή είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Αυτή η κατάσταση υγείας είναι πολύ σπάνια. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 στους 33.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτή η ασθένεια είναι πιο σπάνια από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1. Η νευροϊνωμάτωση συνήθως διαγιγνώσκεται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενηλικίωση.

Αυτό μπορεί να ξεπεραστεί με τη μείωση των παραγόντων κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2;

Ανάλογα με τη θέση και το μέγεθος του όγκου, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν. Τα κοινά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 είναι:

Χτύπημα στα αυτιά (εμβοές)
Αργή απώλεια ακοής
Μειωμένη ισορροπία και περπάτημα
Ζαλισμένος
Πονοκέφαλο
Αδυναμία προσώπου, μούδιασμα ή πόνος
Οπτικές διαταραχές.

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 είναι πολύ ήπια, αλλά μπορούν να οδηγήσουν σε μια σειρά σοβαρών επιπλοκών όπως μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα καρδιάς και αιμοφόρων αγγείων (καρδιαγγειακά), μείωση του προσώπου και υπερβολικός πόνος.

Μερικά από τα άλλα συμπτώματα ή σημεία ενδέχεται να μην αναφέρονται παραπάνω. Εάν αισθάνεστε ανήσυχοι για αυτά τα συμπτώματα, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε κάποια σημεία ή συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω ή έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Οι όγκοι στο NF2 αναπτύσσονται αργά, ώστε να μπορούν να ελεγχθούν με έγκαιρη διάγνωση. Κάθε σώμα λειτουργεί διαφορετικά το ένα από το άλλο. Πάντα συζητάτε με το γιατρό σας για να βρείτε την καλύτερη λύση για την περίπτωσή σας.

Αιτία

Τι προκαλεί τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια κυρίως στο χρωμόσωμα 22. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται merlin. Ο ρόλος του Merlin είναι να καταστέλλει τα κύτταρα από το να μεγαλώνουν και να διαιρούνται πολύ γρήγορα ή ανεξέλεγκτα. Το NF2 δημιουργεί μη λειτουργική merlin, επιτρέποντας έτσι στο σχηματισμό όγκων.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο για νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2, συγκεκριμένα:

Έχετε μέλος της οικογένειας με NF2
Προηγουμένως έμπειρος NF2.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Ο γιατρός θα εξετάσει τα σωματικά σας συμπτώματα και θα θέσει ερωτήσεις σχετικά με την κατάστασή σας. Στη συνέχεια, η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί να διαγνωστεί με τις ακόλουθες εξετάσεις:

Γενετικός έλεγχος: για αναζήτηση μεταλλάξεων στα γονίδια.
Μελέτες απεικόνισης: για να ελέγξετε το μέγεθος, τη θέση και την πολυπλοκότητα του όγκου.
Ακουστικές, οφθαλμικές και ιστολογικές εξετάσεις: να ελέγξετε την ακοή, την όραση και να ρωτήσετε για άλλες ιατρικές καταστάσεις που μπορεί να έχετε.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι τρόποι για τον έλεγχο της ανάπτυξης του όγκου, για παράδειγμα με τη χρήση φαρμάκων. Μερικά από τα κοινά φάρμακα είναι:

Γκαμπαπεντίνη (Neurotin®) ή πρεγκαμπαλίνη (Lyrica®) για πόνο στα νεύρα
Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά όπως η αμιτριπτυλίνη
Αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης και νορεπινεφρίνης όπως ντουλοξετίνη (Cymbalta®)
Φάρμακα επιληψίας όπως τοπιραμάτη (Topamax®) ή καρβαμαζεπίνη (Carbatrol®, Tegretol®).

Εάν είστε υγιής, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την αφαίρεση του όγκου για την ανακούφιση του πόνου. Εάν ο όγκος είναι καρκινικός, μπορεί να χρειαστείτε θεραπείες καρκίνου όπως χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.