Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων: συμπτώματα, φάρμακα κ.λπ. Γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων;

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ή η CAH είναι μια συγγενής ασθένεια που εμφανίζεται στα όργανα των επινεφριδίων. Τα επινεφρίδια είναι μικρά όργανα που υπάρχουν σε ένα ζευγάρι στο σώμα κάθε ατόμου και βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών.

Κάθε επινεφρίδια έχει μια πολύ σημαντική λειτουργία στην παραγωγή ορμονών και στη ρύθμιση αρκετών φυσιολογικών λειτουργιών.

Μερικές από τις σημαντικές ορμόνες που παράγονται από τα επινεφρίδια, συγκεκριμένα:

• Η κορτιζόλη, ρυθμίζει την απόκριση του οργανισμού σε ασθένειες και στρες.
• Τα ορυκτοκορτικοειδή, ρυθμίζουν τα επίπεδα νατρίου και καλίου, για παράδειγμα αλδοστερόνης.
• Τα ανδρογόνα, ρυθμίζουν τις αρσενικές ορμόνες φύλου, για παράδειγμα την τεστοστερόνη.

Τα μωρά και τα παιδιά με CAH έχουν συγγενή ή γενετικά ελαττώματα που εμποδίζουν τα επινεφρίδια να παράγουν ορμόνες.

Η αναστολή των επινεφριδίων να παράγει ορμόνες συμβαίνει σε φυσιολογικό επίπεδο ή εντελώς.

Ένα μωρό ή παιδί που έχει αυτή τη συγγενή νόσο της επινεφριδιακής ιεροπλασίας θα αντιμετωπίσει διαταραχές στο μεταβολισμό, την αντοχή, τις αναπαραγωγικές ορμόνες και την αρτηριακή πίεση.

Οι ανωμαλίες της CAH προκαλούν ελάχιστη ή καθόλου παραγωγή των ορμονών κορτιζόλη και αλδοστερόνη.

Ποιοι είναι οι τύποι της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Υπάρχουν δύο τύποι συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, δηλαδή:

1. Κλασικά δικαιώματα

Ο κλασικός τύπος είναι ο πιο συνηθισμένος με σωματικά συμπτώματα που αρχίζουν να εμφανίζονται στα βρέφη και στην παιδική ηλικία. Για παράδειγμα, το σώμα είναι πολύ ψηλό και σημάδια εφηβείας έχουν εμφανιστεί νωρίς.

Σε αυτόν τον τύπο, τα επινεφρίδια δεν μπορούν να παράγουν τις ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη, αλλά αρχίζουν να παράγουν πάρα πολύ από την αναπαραγωγική ορμόνη τεστοστερόνη.

2. Μη κλασικά ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ

Αυτός είναι ο πιο ήπιος τύπος, όπου τα σωματικά συμπτώματα εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία, όπως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.

Το σώμα με μη κλασική CAH μπορεί να παράγει την ορμόνη αλδοστερόνη, αλλά μπορεί να έχει έλλειψη κορτιζόλης. Η παραγωγή τεστοστερόνης είναι επίσης μικρότερη από την κλασική CAH.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ή η CAH για συντομία είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά έχει τη δυνατότητα να προκαλέσει δια βίου προβλήματα υγείας.

Εκτιμάται ότι μόνο ένα στα 15.000 παιδιά γεννιούνται με αυτή τη συγγενή ανωμαλία. Με σωστό χειρισμό και έλεγχο, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν ακόμα να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Η κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων έχει φυσικά σημάδια που μπορούν να αναγνωριστούν από την παιδική ηλικία και τα παιδιά, όπως:

• Τα γεννητικά όργανα είναι μεγαλύτερα, η μεγέθυνση της κλειτορίδας του κοριτσάκι έτσι ώστε να μοιάζει με το πέος ενός αγοράκι, έτσι ώστε συχνά λέγεται ότι το γυναικείο γεννητικό όργανο είναι διφορούμενο. Εν τω μεταξύ, τα αρσενικά γεννητικά όργανα φαίνονται φυσιολογικά.
• Βιώνει την απώλεια βάρους
• Είναι πολύ δύσκολο να κερδίσεις βάρος
• Συχνά κάνει εμετό χωρίς λόγο
• Βιώνει την αφυδάτωση
• Η ανάπτυξη είναι πολύ γρήγορη στην παιδική ηλικία, αλλά το ύψος είναι μικρότερο στην ενηλικίωση
• Τα έφηβες βιώνουν ακανόνιστους κύκλους της εμμήνου ρύσεως
• Στην ενήλικη ζωή, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες διατρέχουν τον κίνδυνο να έχουν δυσκολίες να αποκτήσουν παιδιά

Η κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να αναπτυχθεί και να μην έχει καθόλου συμπτώματα, αλλά οι γυναίκες με αυτήν την πάθηση μπορεί να παρουσιάσουν:

• Διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου
• Ακούγεται πολύ βαρύ
• Έχετε περισσότερα μαλλιά προσώπου (όπως να μεγαλώσετε ένα μουστάκι)
• Μη γόνιμο (δύσκολο να αποκτήσετε παιδιά)
• Το ύψος τείνει να είναι κοντό στην ενηλικίωση

Άλλα συμπτώματα που μπορούν να εμφανιστούν σε κλασική και μη κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες:

• Ευσαρκία
• Ελαφρύτερη οστική μάζα
• Αντιμετωπίζοντας προβλήματα ακμής
• Έχετε υψηλά επίπεδα χοληστερόλης

Μία από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν είναι μια κρίση επινεφριδίων. Αυτά τα συμβάντα τείνουν να είναι σπάνια αλλά πολύ επικίνδυνα για κάποιον που έχει συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Αυτή η κατάσταση προκαλεί μείωση της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και σοκ προκαλεί θάνατο.

Να είστε προσεκτικοί εάν ένα μωρό με CAH αντιμετωπίζει αφυδάτωση, διάρροια και έμετο χωρίς αιτία.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων εντοπίζεται γενικά από ένα νεογέννητο μέσω υποχρεωτικών εξετάσεων.

Συνήθως, τα αγόρια και τα κορίτσια είναι γνωστό ότι έχουν CAH όταν εμφανίζουν σημάδια ασθένειας λόγω των χαμηλών επιπέδων των ορμονών κορτιζόλης, αλδοστερόνης ή και των δύο.

Εν τω μεταξύ, σε βρέφη και παιδιά που έχουν μη κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, σημεία και συμπτώματα πρώιμης εφηβείας μπορεί να εμφανιστούν περισσότερο από ό, τι σε βρέφη και παιδιά με κλασική CAH.

Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη ενός παιδιού ή είστε έγκυος και το μωρό σας κινδυνεύει από CAH, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας σας.

Αιτία

Τι προκαλεί συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Ξεκινώντας από τη σελίδα NHS, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ένα συγγενές ελάττωμα που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι επίσης μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση.

Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς με αυτήν την πάθηση μπορούν να γίνουν φορείς της νόσου. Επιπλέον, κάθε ανθρώπινο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των μωρών, έχει περίπου 20-30 χιλιάδες διαφορετικά γονίδια.

Κάθε ένα από αυτά τα γονίδια είναι διατεταγμένο σε ζεύγη σε 23 χρωμοσώματα. Είναι πιθανό ένα ή περισσότερα γονίδια να είναι λανθασμένα, ώστε να επηρεάζει την εργασία άλλων γονιδίων.

Βρέφη και παιδιά με ελαττωματικές μεταλλάξεις αντιγραφής γονιδίων που σχετίζονται με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) μπορούν να αναπτύξουν αυτήν την κατάσταση.

Επιπλέον, η λανθασμένη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την ανάγκη για επίπεδα ενζύμων για μείωση των επινεφριδικών ορμονών.

Σε γενικές γραμμές, τα χαμηλά επίπεδα ορμονών κορτιζόλης και αλδοστερόνης και τα υψηλά επίπεδα ανδρογόνων σε βρέφη και παιδιά είναι οι πιο συχνές μορφές CAH.

Εν ολίγοις, οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες καταστάσεις για CAH αντιμετωπίζονται συνήθως από παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν και οι δύο CAH ή φέρουν τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την πάθηση.

Αλλά εκτός από αυτό, μια άλλη κοινή αιτία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι η έλλειψη επιπέδων ενζύμου 21-υδροξυλάσης.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Σύμφωνα με την κλινική Mayo, διάφοροι παράγοντες κινδύνου που αυξάνουν τα μωρά και τα παιδιά να παρουσιάσουν συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, δηλαδή:

• Και οι δύο γονείς έχουν CAH ή και οι δύο είναι γενετικοί φορείς CAH.
• Ορισμένες εθνοτικές καταγωγές όπως οι Εβραίοι Ashkenazi, Ισπανόφωνοι, Ιταλοί, Γιουγκοσλάβοι και Yupik Inuit.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Η έγκαιρη διάγνωση αυτής της νόσου είναι σημαντική, ώστε η θεραπεία να μπορεί να γίνει το συντομότερο δυνατό.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να ανιχνευθεί δεδομένου ότι το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα εξετάζοντας δείγματα του αμνιακού υγρού από τη μήτρα και τα κύτταρα του πλακούντα.

Εν τω μεταξύ, για μωρά που έχουν γεννηθεί, η εξέταση CAH αποτελείται από μια σειρά φυσικών εξετάσεων, εξετάσεων αίματος, εξετάσεων ούρων και γενετικών εξετάσεων.

Εάν η CAH μπορεί να διαγνωστεί όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα, η θεραπεία μπορεί να γίνει με θεραπεία με κορτικοστεροειδή ορμόνη.

Τα ακόλουθα περιγράφουν την εξέταση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων:

Δοκιμάστε το μωρό στη μήτρα

Οι δοκιμές που χρησιμοποιήθηκαν για τη διάγνωση CAH ενώ το μωρό βρίσκεται στη μήτρα περιλαμβάνουν:

• Αμνιοπαρακέντηση, η οποία περιλαμβάνει τη χρήση βελόνας για τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού από τη μήτρα και στη συνέχεια εξέταση των κυττάρων.
• Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών περιλαμβάνει την αφαίρεση κυττάρων από τον πλακούντα για εξέταση.
• Η εξέταση μητρικού αίματος, στοχεύει στον προσδιορισμό του φύλου του μωρού και του κινδύνου εμφάνισης CAH επειδή το πλάσμα αίματος της μητέρας περιέχει το DNA του μωρού.

Δοκιμές σε νεογέννητα και παιδιά

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση CAH σε νεογέννητο μωρό περιλαμβάνουν:

• Φυσική εξέταση ή διαλογή, όταν ο γιατρός υποψιάζεται συμπτώματα CAH.
• Δοκιμές αίματος και ούρων, που στοχεύουν στον προσδιορισμό των επιπέδων των ανώμαλων ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια.
• Δοκιμές γονιδίων, που συνήθως πραγματοποιούνται από παιδιά και ενήλικες για τη διάγνωση CAH.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Μερικές από τις θεραπείες για τη θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Χορήγηση φαρμάκων

Η χορήγηση φαρμάκων για τη θεραπεία της CAH στοχεύει στη μείωση της παραγωγής περίσσειας ανδρογόνων ορμονών, στην αύξηση της παραγωγής ανεπαρκών ορμονών και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Τα βρέφη και τα παιδιά που έχουν κλασική CAH ενθαρρύνονται να λαμβάνουν τακτικά φάρμακα αντικατάστασης ορμονών για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και της κατάστασής τους.

Εν τω μεταξύ, τα βρέφη και τα παιδιά με μη κλασική CAH συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία ή χρειάζονται μόνο μικρές δόσεις κορτικοστεροειδών.

Εκτός από τα κορτικοστεροειδή, ορισμένα φάρμακα για CAH περιλαμβάνουν ανόργανα κορτικοστεροειδή και συμπληρώματα αλατιού.

Συνιστάται η λήψη φαρμάκων για CAH καθημερινά, αλλά κατά τη διάρκεια της ασθένειας ή του στρες μπορεί να απαιτούνται πρόσθετες ή υψηλότερες δόσεις φαρμάκων.

Επανορθωτική χειρουργική

Τα κορίτσια ηλικίας 2-6 μηνών μπορούν να υποβληθούν σε επανορθωτική χειρουργική που ονομάζεται γονιδιοπλαστική θηλυκοποίησης.

Αυτή η επέμβαση στοχεύει να αλλάξει την εμφάνιση και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων έτσι ώστε να φαίνονται πιο θηλυκά.

Η χειρουργική επέμβαση συνήθως περιλαμβάνει τη μείωση του μεγέθους της κλειτορίδας και την αλλαγή του κολπικού ανοίγματος.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Τα μωρά με κλασική CAH κινδυνεύουν να υποστούν επινεφριδιακή κρίση λόγω των χαμηλών επιπέδων κορτιζόλης στο αίμα.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει διάρροια, έμετο, αφυδάτωση και χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα στα μωρά. Σε αντίθεση με τη μη κλασική CAH, οι οποίες γενικά δεν διατρέχουν τον κίνδυνο να προκαλέσουν κρίση των επινεφριδίων.

Ωστόσο, τόσο η κλασική CAH όσο και η μη κλασική CAH μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα γονιμότητας τόσο στα αρσενικά όσο και στα θηλυκά μωρά αργότερα.

Πρόληψη

Υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί αυτή η κατάσταση;

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει τρόπος αξιολόγησης για την πρόληψη συγγενών ελαττωμάτων της CAH στα βρέφη. Επομένως, εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε CAH και διατρέχετε τον κίνδυνο να γεννηθείτε ένα μωρό με συγγενή ελαττώματα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.