Πίνακας περιεχομένων:
- Αναγνωρίζοντας τη συγγενή υπερινσουλιναιμία
- Αιτίες υπερινσουλιναιμίας σε βρέφη
- Σημεία και επιπλοκές σε βρέφη με υπερινσουλιναιμία
- Τί μπορεί να γίνει?
Η υπερινσουλιναιμία είναι μια διαταραχή που προκαλείται από υψηλά επίπεδα ορμόνης ινσουλίνης που είναι πολύ υψηλά στην κυκλοφορία του αίματος σε σύγκριση με τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Αν και είναι γνωστό ως εγγύηση από τον διαβήτη, τα υπερβολικά υψηλά επίπεδα ινσουλίνης μπορεί να αποτελούν ένδειξη μεταβολικών διαταραχών σε ένα άτομο, μπορεί ακόμη και να εμφανιστεί κατά την παιδική ηλικία, αυτό είναι γνωστό ως συγγενής υπερινσουλιναιμία (υπερινσουλιναιμία στα βρέφη)
Αναγνωρίζοντας τη συγγενή υπερινσουλιναιμία
Η συγγενής υπερινσουλιναιμία είναι μια συγγενής ασθένεια που προκαλεί υπερβολική παραγωγή ινσουλίνης σε ένα άτομο. Αυτό οφείλεται σε ανωμαλίες στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στον αδένα του παγκρέατος ή στα βήτα κύτταρα του παγκρέατος.
Σε κανονικές συνθήκες, τα παγκρεατικά βήτα κύτταρα παράγουν ινσουλίνη επαρκώς και παράγονται μόνο για να εξισορροπήσουν τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σε κανονικά επίπεδα. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά που εμφανίζουν υπερινσουλιναιμία θα βιώσουν επίπεδα σακχάρου στο αίμα που είναι πολύ χαμηλά. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι θανατηφόρα επειδή το σάκχαρο στο αίμα είναι απαραίτητο για τη διατήρηση φυσιολογικών λειτουργιών στο σώμα του μωρού.
Η υπερινσουλιναιμία στα βρέφη μπορεί συνήθως να αναγνωριστεί μέσω διαφόρων συμπτωμάτων που εμφανίζονται στα βρέφη (ηλικίας κάτω των 12 μηνών) ή έως την ηλικία κάτω των 18 μηνών. Ωστόσο, η διαταραχή μπορεί επίσης να είναι επίμονη ή να εντοπίζεται μόνο σε παιδιά έως την ενηλικίωση, με λιγότερες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή η συγγενής υπερινσουλιναιμία έχει κλινικά, γενετικά χαρακτηριστικά. και μεταβλητή εξέλιξη της νόσου.
Αιτίες υπερινσουλιναιμίας σε βρέφη
Γενετικές ανωμαλίες στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στον αδένα του παγκρέατος πιστεύεται ότι είναι η κύρια αιτία της συγγενούς υπερινσουλιναιμίας. Ωστόσο, σε περίπου 50% των περιπτώσεων δεν υπάρχει γενετική μετάλλαξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις - αν και σπάνια - που υποδηλώνει ότι αυτή η διαταραχή είναι μια κατάσταση που συμβαίνει σε μια οικογένεια, υπάρχουν τουλάχιστον εννέα γονίδια που κληρονομούνται και μπορούν να προκαλέσουν συγγενή υπερινσουλιναιμία. Επιπλέον, δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με καταστάσεις εγκυμοσύνης για συγγενή υπερινσουλιναιμία.
Σημεία και επιπλοκές σε βρέφη με υπερινσουλιναιμία
Τα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα εμφανίζονται όταν είναι κάτω από 60 mg / dL, αλλά τα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα λόγω υπερινσουλιναιμίας εκτιμάται ότι είναι κάτω από 50 mg / dL. Με βάση τα συμπτώματα, τα σημάδια της συγγενούς υπερινσουλιναιμίας στα βρέφη είναι δύσκολο να αναγνωριστούν επειδή είναι πολύ παρόμοια με τις κανονικές συνθήκες για τα φυσιολογικά μωρά.
Ένα μωρό μπορεί να υποψιάζεται ότι έχει συγγενή υπερινσουλιναιμία εάν:
- Πολύ ιδιότροπος
- Εύκολα υπνηλία
- Εμφανίζει σημάδια λήθαργου ή απώλειας συνείδησης
- Πείνα όλη την ώρα
- Η καρδιά χτυπά γρήγορα
Εν τω μεταξύ, η συγγενής υπερινσουλιναιμία που εμφανίζεται μετά την είσοδο στην ηλικία των παιδιών έχει κοινά συμπτώματα όπως υπογλυκαιμία γενικά, όπως:
- Χαλαρός
- Κουραστικό εύκολα
- Αντιμετωπίζοντας σύγχυση ή δυσκολία σκέψης
- Βιώνει τρόμο
- Η καρδιά χτυπά γρήγορα
Επιπλέον, η κατάσταση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα που είναι πολύ χαμηλά για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα επιπλοκών όπως κώμα, επιληπτικές κρίσεις και μόνιμη εγκεφαλική βλάβη. Αυτές οι επιπλοκές θα έχουν επίσης αντίκτυπο στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως διαταραχές ανάπτυξης, διαταραχές του νευρικού συστήματος (εστιακά νευρολογικά ελλείμματα), και διανοητική καθυστέρηση, αν και υπάρχει πολύ μικρή εγκεφαλική βλάβη.
Η συγγενής υπερινσουλιναιμία κινδυνεύει επίσης να προκαλέσει πρόωρο θάνατο εάν η κατάσταση της παρατεταμένης υπογλυκαιμίας δεν αντιμετωπιστεί ή δεν αντιμετωπιστεί κατάλληλα.
Τί μπορεί να γίνει?
Η συγγενής υπερινσουλιναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που είναι δύσκολο να αναγνωριστεί και μπορεί ακόμη και να συμβεί για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς επαρκή θεραπεία. Απαιτείται έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία για την πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών και θανάτου. Οι πιθανοί γονείς μπορούν επίσης να ανακαλύψουν τις πιθανότητες του παιδιού τους να παρουσιάσουν συγγενή υπερινσουλιναιμία με τη διεξαγωγή γενετικών δοκιμών για φορείς της διαταραχής.
Μια διαθέσιμη μορφή θεραπείας είναι παγκρεατεκτομή ή κόβοντας ένα τμήμα του παγκρέατος που ανιχνεύεται ως μη φυσιολογικό. Μετά την πραγματοποίηση αυτών των θεραπειών, η υπογλυκαιμία τείνει να είναι ευκολότερη στον έλεγχο και υπάρχει πιθανότητα ανάρρωσης μέσα σε λίγους μήνες ή χρόνια αργότερα.
Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει επίσης η πιθανότητα η υπογλυκαιμική κατάσταση να παραμείνει ακόμη και μετά τη μείωση του 95-98% του παγκρέατος. Αλλο από αυτό, παγκρεατεκτομή έχει επίσης παρενέργεια, δηλαδή αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σακχαρώδους διαβήτη στο μέλλον.
Ένα άτομο με συγγενή υπερινσουλιναιμία μπορεί επίσης να χρειαστεί μακροχρόνια θεραπεία για να ρυθμίσει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σε σταθερή κατάσταση. Οι διατροφολόγοι μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για να σχεδιάσουν μια δίαιτα για τους πάσχοντες. Τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα πρέπει πάντα να παρακολουθούνται τόσο από τον ασθενή όσο και από την άμεση οικογένειά του. Πρέπει επίσης να αναγνωρίσουν τα σημάδια της υπογλυκαιμίας και τι να κάνουν γι 'αυτό.
Χ
