Πίνακας περιεχομένων:
- Ορισμός
- Τι είναι η αιμαχρωμάτωση;
- Πότε πρέπει να υποβληθώ σε αιμαχρωμάτωση;
- Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις
- Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθώ σε αιμαχρωμάτωση;
- Επεξεργάζομαι, διαδικασία
- Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε αιμαχρωμάτωση;
- Πώς είναι η διαδικασία αιμαχρωμάτωσης;
- Τι πρέπει να κάνω μετά από αιμαχρωμάτωση;
- Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής
- Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;
Ορισμός
Τι είναι η αιμαχρωμάτωση;
Το τεστ γονιδίου αιμοχρωμάτωσης ή το τεστ γονιδίου αιμοχρωμάτωσης (τεστ HFE) είναι μια εξέταση αίματος που πραγματοποιείται για τον έλεγχο της γενετικής αιμοχρωμάτωσης, μιας κληρονομικής ασθένειας που προκαλεί στο σώμα να απορροφά πάρα πολύ σίδηρο. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει πήξη του σιδήρου στο αίμα, το συκώτι, την καρδιά, το πάγκρεας, τις αρθρώσεις, το δέρμα και άλλα όργανα.
Στα αρχικά του στάδια, η αιμοχρωμάτωση προκαλεί πόνο στις αρθρώσεις και κοιλιακό άλγος, αδυναμία, κόπωση και απώλεια βάρους. Αυτή η κατάσταση προκαλεί επίσης τραυματισμό στο ήπαρ (κίρρωση), σκουρόχρωμο δέρμα, διαβήτη, στειρότητα, καρδιακή ανεπάρκεια, ακανόνιστο καρδιακό παλμό (αρρυθμία) και αρθρίτιδα. Σε μερικούς ανθρώπους, αυτά τα σημάδια δεν είναι ορατά σε πρώιμο στάδιο.
Η αιμοχρωμάτωση ανιχνεύεται συνήθως σε άνδρες ηλικίας 40-60 ετών. Στις γυναίκες, σημάδια αιμοχρωμάτωσης δεν θα ανιχνευθούν μέχρι την εμμηνόπαυση, διότι, μέχρι τότε, είναι φυσιολογικό οι γυναίκες να χάνουν μεγάλες ποσότητες αίματος και σιδήρου κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.
Πότε πρέπει να υποβληθώ σε αιμαχρωμάτωση;
Η δοκιμή HFE γίνεται για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο έχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης. Το τεστ HFE συνιστάται ιδιαίτερα σε άτομα που έχουν οικογένεια (γονείς, αδέλφια, αδέλφια) με ιατρικό ιστορικό αυτής της ασθένειας. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται όταν επιβεβαιωθεί ότι έχετε επίπεδα σιδήρου που υπερβαίνουν τα φυσιολογικά όρια στο αίμα σας. Η δοκιμή HFI θα παρακολουθεί και θα αναγνωρίζει μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται C282Y και H63D.
Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθώ σε αιμαχρωμάτωση;
Το τεστ HFE δεν μπορεί να προβλέψει εάν θα εμφανίσετε αιμοχρωμάτωση. Αν και αυτή η δοκιμή μπορεί να παρακολουθεί τις πιο κοινές μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE, μπορεί να υπάρχουν άλλες μεταλλάξεις που δεν βρέθηκαν κατά τη διάρκεια της δοκιμής. Μπορεί να έχετε μετάλλαξη HFE και να μην πάρετε την ασθένεια ή μπορεί να εμφανίσετε συμπτώματα, αλλά τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν βρίσκουν μεταλλάξεις. Η δοκιμή HFE μπορεί να εντοπίσει την αιτία των υψηλών επιπέδων σιδήρου στο σώμα και να εξαλείψει την ανάγκη για άλλες εξετάσεις παρακολούθησης, όπως η βιοψία του ήπατος.
Τα επίπεδα σιδήρου και φερριτίνης μπορούν επίσης να παρατηρηθούν ταυτόχρονα με τη δοκιμή HFE.
Επεξεργάζομαι, διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε αιμαχρωμάτωση;
Δεν υπάρχει ειδική προετοιμασία πριν από τη δοκιμή HFE. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες που έχετε σχετικά με το τεστ HFE, τους κινδύνους του, πώς θα γίνει το τεστ ή ποια αποτελέσματα μπορεί να έχετε μετά.
Πώς είναι η διαδικασία αιμαχρωμάτωσης;
Μπορεί να σας ζητηθεί να κάνετε τεστ σάλιου και εξέταση αίματος. Για τη δοκιμή σάλιο, ο γιατρός θα τρίβει ή θα ξύσει απαλά το εσωτερικό του μάγουλου σας για ένα δείγμα κυττάρων. Για εξέταση αίματος, ο γιατρός σας θα πάρει δείγμα αίματος στο χέρι σας ή πτύχωση του αγκώνα σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός θα σφίξει τον ελαστικό ιμάντα στον άνω βραχίονα για να κάνει τη ροή του αίματος βαρύτερη. Με αυτόν τον τρόπο, η συλλογή δειγμάτων αίματος θα είναι ευκολότερη. Μια ένεση θα εισαχθεί στον βραχίονα για να πιπιλίζει αίμα, το οποίο στη συνέχεια θα τοποθετηθεί από έναν μικρό σωλήνα στο άλλο άκρο της ένεσης. Όταν το δείγμα αίματος είναι αρκετό, ο γιατρός θα αφαιρέσει μια ένεση από το χέρι σας και θα καλύψει την περιοχή της ένεσης με έναν επίδεσμο για να σταματήσει η αιμορραγία.
Τι πρέπει να κάνω μετά από αιμαχρωμάτωση;
Θα προγραμματίσετε να λάβετε και να συζητήσετε τα αποτελέσματα. Στη συνέχεια, ο γιατρός σας θα εξηγήσει την έννοια των αποτελεσμάτων που βρέθηκαν κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Ακολουθήστε τους κανόνες του γιατρού.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;
Υπάρχουν πολλά πιθανά αποτελέσματα, όπως:
Κανονικό αποτέλεσμα
Εάν εντοπιστεί ότι δεν έχετε ούτε μία ελαττωματική μετάλλαξη γονιδίου HFE, δεν θα αναπτύξετε γενετική αιμοχρωμάτωση και δεν θα την μεταβιβάσετε σε μελλοντικές γενιές.
Αποτέλεσμα ως μεταφορέας
Εάν εντοπιστεί ότι έχετε 1 ελαττωματική μετάλλαξη γονιδίου HFE και 1 φυσιολογική μετάλλαξη γονιδίου HFE, ταξινομείτε ως φορέας, ή φορείς της γενετικής διαταραχής του HFE. ΕΝΑ φορέας συνήθως δεν εμφανίζουν σημάδια αιμοχρωμάτωσης, αλλά έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν το γονίδιο στους απογόνους σας. Αν δύο άτομα φορέας έχοντας παιδιά, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει 2 ελαττωματικά γονίδια HFE και κινδυνεύει να αναπτύξει αιμοχρωμάτωση.
Τα αποτελέσματα είναι κληρονομικά
Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας δείχνουν την παρουσία 2 ελαττωματικών γονιδίων μετάλλαξης HFE, τότε κληρονομείτε θετικά και έχετε υψηλό κίνδυνο να απορροφήσετε πάρα πολύ σίδηρο και πιθανώς να αναπτύξετε αιμοχρωμάτωση. Οι τύποι συμπτωμάτων και σημείων ασθένειας ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης, ενώ άλλοι εμφανίζουν συμπτώματα που είναι αρκετά σοβαρά. Άτομα που επηρεάζονται έχουν 100% πιθανότητα να μεταδώσουν την ασθένεια στους απογόνους τους.
Ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής για το ελαττωματικό γονίδιο HFE δείχνει ότι άλλα μέλη της οικογένειας ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης και πρέπει να εξεταστούν περαιτέρω. Άτομα με 1 ή περισσότερα ελαττωματικά ζεύγη γονιδίων HFE θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να δοκιμάσουν τους συντρόφους τους πριν αποφασίσουν να αποκτήσουν παιδί για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης στο παιδί.
