Η αταξία του Friedreich: συμπτώματα, αιτίες, στη θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί ελαττώματα στο νευρικό σύστημα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία, προβλήματα με την κίνηση (όπως αδεξιότητα, αδεξιότητα), δυσκολία στην ομιλία ή καρδιακά προβλήματα.

Η αταξία του Friedreich είναι μια ασθένεια που ανακαλύφθηκε από τον γιατρό Nicholas Friedreich. Εκτός από την ανακάλυψη αυτής της παθολογίας για πρώτη φορά στη δεκαετία του 1860, το όνομα του γιατρού Friedreich χρησιμοποιήθηκε επίσης ως αποτέλεσμα των ευρημάτων του.

Βασικά, η αταξία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας, εμφανίζεται σε πολλές ασθένειες και διάφορες ιατρικές καταστάσεις. Η αταξία του Friedreich είναι μια ασθένεια που προσβάλλει τον νευρικό ιστό στον νωτιαίο μυελό και τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση των χεριών και των ποδιών επιδεινώνονται.

Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν το περίβλημα (μυελίνη, σύνθετες πρωτεΐνες και φωσφολιπίδια) που βοηθούν τα νεύρα να διεγείρουν διέγερση.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η αταξία του Friedreich είναι εξίσου επικίνδυνη ασθένεια για άνδρες και γυναίκες. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ των ηλικιών 5 και 15. Μπορείτε να μειώσετε τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε αυτήν την ασθένεια μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;

Τα συμπτώματα του σταδίου της αταξίας του Friedreich είναι η δυσκολία στο περπάτημα (αταξία βάδισης). Αυτή η κατάσταση σταδιακά θα επιδεινωθεί και θα εξαπλωθεί στα χέρια μετά στον κορμό. Τα πρώτα σημάδια που εμφανίζονται είναι ανωμαλίες των ποδιών (στραβά πόδια, λυγισμένα δάχτυλα ακούσια, παραμορφωμένα πόδια ή λυγισμένα πόδια). Αδύναμες αρθρώσεις (ειδικά στα πόδια και στα χέρια).

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια αντανακλαστικής κίνησης (γόνατα και αστραγάλους), απώλεια αίσθησης στα πόδια και μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Ο ασθενής κουράζεται εύκολα και σταματά όταν μιλάει αργά. Οι περισσότεροι ασθενείς με σκολίωση (η σπονδυλική στήλη κάμπτεται στο πλάι) είναι επιρρεπείς σε αναπνευστικά προβλήματα.

Άλλα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich είναι πόνος στο στήθος, δύσπνοια, αίσθημα παλμών και ανώμαλοι καρδιακοί παλμοί. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν διαβήτη και μερικοί άνθρωποι χάνουν την ακοή και την όραση.

Η εξέλιξη της νόσου ποικίλλει από άτομο σε άτομο, αλλά μετά από πολλά χρόνια από τα πρώτα συμπτώματα, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσει αναπηρική καρέκλα. Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία εάν έχουν χρόνια καρδιακή νόσο (η πιο κοινή αιτία θανάτου για αυτήν την ασθένεια).

Μπορεί να υπάρχουν άλλα συμπτώματα και σημεία που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με τα συμπτώματα αυτής της νόσου, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η αταξία του Friedreich είναι μια πάθηση που έχει συγκεκριμένα συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφτείτε το γιατρό σας εάν παρατηρήσετε κάποια από τα σημεία ή συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω ή εσείς:

• Συχνές πτώσεις ή δυσκολία στην κατάποση, δύσπνοια ή πόνος στο στήθος.
• Έχετε συμπτώματα διαβήτη (υπερβολική δίψα και συχνή ούρηση, απώλεια βάρους).
• Έχετε μια γενετική διαταραχή.

Αιτία

Τι προκαλεί την αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί και να μεταφερθεί από αυτοσωματικά κύτταρα, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να ληφθεί μόνο και από τα δύο μεταλλαγμένα γονίδια από τον πατέρα και τη μητέρα. Ο νευρικός ιστός στο νωτιαίο μυελό και τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση των μυών στα χέρια και τα πόδια προκαλούν εκφυλισμό του κινητήρα.

Αυτή είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που ονομάζεται FXN (ονομάζεται επίσης φραταξίνη). Η φραταξίνη είναι μια πρωτεΐνη που απαιτείται στο νευρικό σύστημα, την καρδιά και το πάγκρεας. Οι πρωτεΐνες θα παρουσιάσουν μείωση στο σώμα των ατόμων που πάσχουν από αταξία του Friedreich.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης της αταξίας του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι κληρονομική ασθένεια, οπότε διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την ασθένεια.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την αταξία του Friedreich;

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει μέθοδος που να θεραπεύει την αταξία του Friedreich. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αποκατασταθούν όσο καλύτερα μπορούν. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε φάρμακα για τη θεραπεία του διαβήτη και των καρδιακών παθήσεων. Ένας περιπατητής ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι αποτελεσματικός για τις παραμορφώσεις των ποδιών και τη σκολίωση.

Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη μειωμένων σωματικών λειτουργιών. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε ένα βοήθημα περπατήματος για να σας βοηθήσουμε να κινηθείτε. Ενδέχεται να απαιτούνται τιράντες και ορθοπεδικές συσκευές ή να εκτελούνται διάφοροι άλλοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων.

Εν τω μεταξύ, η λήψη φαρμάκων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων και διαβήτη.

Ποιες δοκιμές γίνονται συνήθως για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Αναφέροντας από την Healthline, ο γιατρός θα δει το ιατρικό σας ιστορικό και θα πραγματοποιήσει πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό περιλαμβάνει μια λεπτομερή νευρομυϊκή εξέταση. Η εξέταση θα επικεντρωθεί σε προβλήματα με το νευρικό σας σύστημα.

Ο γιατρός θα αναζητήσει σημάδια βλάβης, όπως κακή ισορροπία, έλλειψη αντανακλαστικών και έλλειψη αίσθησης στις αρθρώσεις σας.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονικές τομογραφίες και μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης σας. Η μαγνητική τομογραφία στοχεύει να εξετάσει εικόνες των δομών μέσα στο σώμα σας. Εν τω μεταξύ, μια αξονική τομογραφία παράγει εικόνες των οστών, των οργάνων και των αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί επίσης να σας ζητηθεί να κάνετε ακτινογραφία κεφαλιού και στήθους.

Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε γενετικές εξετάσεις για να δείτε εάν υπάρχει ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την αταξία του Friedreich. Ο γιατρός θα σας ζητήσει να κάνετε μια εξέταση ηλεκτρομυογραφίας για να μετρήσετε την ηλεκτρική δραστηριότητα στα μυϊκά σας κύτταρα.

Μπορεί επίσης να γίνει εξέταση οφθαλμών για έλεγχο σημείων βλάβης του οπτικού νεύρου. Ο γιατρός μπορεί επίσης να αναζητήσει πιθανή καρδιακή νόσο με ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες για την αταξία του Friedreich;

Ο τρόπος ζωής και οι θεραπείες στο σπίτι μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτές τις προϋποθέσεις:

• Πραγματοποιήστε τακτικούς επαναληπτικούς ελέγχους για να παρακολουθείτε την πρόοδο των συμπτωμάτων και της υγείας σας.
• Ακολουθήστε τις οδηγίες και τις συμβουλές του γιατρού, μην χρησιμοποιείτε απρόσεκτα φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή ή σκοπίμως μην παίρνετε συνταγογραφούμενα φάρμακα για εσάς.

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η αταξία του Φρίντριχ. Αυτή η πάθηση είναι κληρονομική, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος συνιστάται εάν έχετε αταξία του Φρίντριχ και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.