Προσέξτε για χαρακτηριστικά

Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλεί την αιμοσφαιρίνη (Hb) στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μην λειτουργεί κανονικά. Αυτή η γενετική ασθένεια μπορεί να εμφανίζει σημεία και συμπτώματα που διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Όπως ποια είναι τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας που πρέπει να προσέχετε;

Τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας

Το σώμα των ατόμων με θαλασσαιμία δεν μπορεί να παράγει σωστά αιμοσφαιρίνη σε ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη έχει τη λειτουργία της διάδοσης οξυγόνου μέσω της κυκλοφορίας του αίματος σε όλο το σώμα.

Αυτή η έλλειψη κατανομής οξυγόνου μπορεί να επηρεάσει τις συνθήκες υγείας, έτσι ώστε ορισμένα σημεία και συμπτώματα να εμφανίζονται σε άτομα με θαλασσαιμία.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που βιώνει κάθε ασθενής μπορεί να είναι διαφορετική, ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας που υπέστη. Στην πραγματικότητα, τα άτομα με μικρούς τύπους θαλασσαιμίας μπορεί να μην αισθάνονται σημάδια και συμπτώματα.

Εδώ είναι τα κύρια χαρακτηριστικά που απαντώνται συνήθως σε άτομα με θαλασσαιμία:

1. Αναιμία

Σχεδόν όλα τα άτομα με θαλασσαιμία, ειδικά εκείνα σε μέτρια και σοβαρά επίπεδα, θα παρουσιάζουν χαρακτηριστικά που μοιάζουν με αναιμία. Η σοβαρότητα της αναιμίας ποικίλλει επίσης, από ήπια, μέτρια έως σοβαρή.

Συνήθως, τα άτομα που πάσχουν από θαλασσαιμία ανήλικα θα έχουν μόνο ήπια αναιμία. Εν τω μεταξύ, τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία θα παρουσιάσουν πιο σοβαρά χαρακτηριστικά αναιμίας. Αυτά τα σημεία αρχίζουν συνήθως να εμφανίζονται όταν το μωρό μπαίνει στην ηλικία των 2 ετών.

Τα ακόλουθα είναι συμπτώματα σοβαρής αναιμίας που θα αντιμετωπίσουν άτομα με σοβαρή ή μέτρια θαλασσαιμία:

• Το δέρμα και το πρόσωπο φαίνονται χλωμό
• Ζάλη ή πονοκέφαλος
• Μειωμένη όρεξη
• Το σώμα αισθάνεται συχνά κουρασμένο
• Δύσκολο να αναπνεύσει
• Σκούρα ούρα
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Τα νύχια φαίνονται εύθραυστα
• Φλεγμονή ή τσίχλα στη γλώσσα

2. Πάρα πολύ σίδηρος στο σώμα

Ένα άλλο χαρακτηριστικό που απαντάται συνήθως σε πάσχοντες από θαλασσαιμία είναι τα υψηλά επίπεδα σιδήρου στο σώμα. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω του αριθμού των σπασμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων και του σώματος που προσπαθεί να αυξήσει την ποσότητα σιδήρου που απορροφάται από τα έντερα. Για να μην αναφέρουμε υπάρχει μια πρόσθετη επίδραση του σιδήρου που λαμβάνεται συνήθως μέσω της διαδικασίας μετάγγισης αίματος για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας.

Η περίσσεια σιδήρου στο σώμα μπορεί να επηρεάσει την υγεία του σπλήνα, της καρδιάς και του ήπατος και να προκαλέσει τα ακόλουθα συμπτώματα σε άτομα με θαλασσαιμία.

• Μεγάλη κόπωση
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Στομαχόπονος
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Μειωμένη σεξουαλική ορμή
• Ανώμαλη εμμηνόρροια
• Υψηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη
• Ικτερός (κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών)

Εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε άλλες ασθένειες, όπως καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατική νόσο και διαβήτη.

3. Προβλήματα οστών

Τα προβλήματα που προκύπτουν στα οστά είναι επίσης ένα από τα χαρακτηριστικά της νόσου της θαλασσαιμίας. Αυτή η κατάσταση προκαλείται γενικά από το μυελό των οστών που προσπαθεί να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Επομένως, μερικές φορές τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν πολλά μέρη του οστού με αφύσικο σχήμα. Αυτά τα χαρακτηριστικά φαίνονται στα οστά και το κρανίο του προσώπου.

Επιπλέον, η υπερβολική προσθήκη μυελού των οστών μπορεί επίσης να επηρεάσει την αντοχή των οστών. Οι πάσχοντες από οστά τείνουν να έχουν οστά που είναι πιο εύθραυστα και σπάνε εύκολα. Επομένως, οι πάσχοντες είναι επίσης πιο ευαίσθητοι σε μία από τις επιπλοκές της θαλασσαιμίας με τη μορφή οστεοπόρωσης.

4. Η ανάπτυξη διακόπτεται

Ένα άλλο χαρακτηριστικό που απαντάται συχνά σε άτομα με θαλασσαιμία είναι η διαταραχή της ανάπτυξης και της ανάπτυξης. Οι πάσχοντες από θαλασσαιμία τείνουν να έχουν μικρό ανάστημα.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται από σοβαρή αναιμία, ειδικά σε ασθενείς που βρίσκονται ήδη σε σοβαρό επίπεδο. Αυτό περιγράφεται σε ένα άρθρο από Βάση δεδομένων Cochrane των συστηματικών ανασκοπήσεων.

Η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου που αναφέρθηκε νωρίτερα μπορεί επίσης να επηρεάσει τα ζωτικά όργανα του σώματος, όπως το συκώτι, η καρδιά και η υπόφυση. Η υπόφυση είναι ένα όργανο που παράγει αυξητική ορμόνη.

Η διαταραχή της υπόφυσης μπορεί να προκαλέσει αναχαίτιση της ανάπτυξης ατόμων με θαλασσαιμία.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τα χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας;

Εάν εσείς ή κάποιος πιο κοντά σας δείξετε τα χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας που έχουν αναφερθεί παραπάνω, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Επιπλέον, για όσους από εσάς έχετε μέλη της οικογένειας ή γονείς με θαλασσαιμία, αλλά δεν έχετε αισθανθεί ποτέ συμπτώματα, προσπαθήστε να συνεχίσετε να ελέγχετε.

Για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, ο γιατρός θα πάρει ένα δείγμα του αίματός σας για εξέταση στο εργαστήριο. Ακολουθούν μερικές από τις εξετάσεις εξέτασης που πραγματοποιήθηκαν για την ανίχνευση της θαλασσαιμίας:

1. Πλήρης μέτρηση αίματος(ΚΤΚ)

Πλήρης εξέταση αίματος ήπλήρες αίμα(CBC) είναι μια δοκιμή που γίνεται για τη μέτρηση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης, καθώς και άλλων αιμοσφαιρίων, όπως ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια.

Τα άτομα με τα χαρακτηριστικά της θαλασσαιμίας έχουν συνήθως μικρότερο αριθμό φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης ή μια μορφή ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι μικρότερη από την κανονική.

2. Δοκιμή αιμοσφαιρίνης

Το τεστ αιμοσφαιρίνης έχει επίσης ένα άλλο όνομα, δηλαδή την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης. Αναφέρεται από το KidsHealth, η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης μπορεί να μετρήσει διάφορους τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Από αυτό το τεστ, ο γιατρός μπορεί να ανακαλύψει την παρουσία μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης ή προβλήματα με την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

3. Προγεννητικός έλεγχος

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε χαρακτηριστικά ή έχετε το γονίδιο για τη νόσο της θαλασσαιμίας, συνιστάται να υποβληθείτε σε προγεννητικό έλεγχο ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Αυτή η δοκιμή στοχεύει στον προσδιορισμό της κατάστασης της θαλασσαιμίας στο έμβρυο.

Υπάρχουν δύο τύποι προγεννητικών εξετάσεων, δηλαδή:

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών(CVS)
  Το CVS είναι ένα τεστ που μπορεί να γίνει στις 11 έως 14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η ιατρική ομάδα θα εισάγει μια μικρή βελόνα μέσω του στομάχου για να πάρει ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα. Τα κύτταρα στον ιστό θα εξεταστούν για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας.
• Αμνιοκέντηση
  Αυτό το τεστ μπορεί γενικά να γίνει από την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ελαφρώς διαφορετικό από το CVS, η ιατρική ομάδα θα εισάγει μια βελόνα μέσω του στομάχου της μητέρας για να συλλέξει υγρά (αμνιακά) δείγματα στη μήτρα. Στη συνέχεια, το υγρό θα ελεγχθεί για να μάθει πώς είναι η θαλασσαιμία στο έμβρυο.

4. Ελέγξτε τα επίπεδα σιδήρου

Στη διαδικασία διάγνωσης της θαλασσαιμίας, ο γιατρός θα συστήσει επίσης μια δοκιμή για τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα. Αυτό είναι σημαντικό για να προσδιοριστεί εάν τα χαρακτηριστικά της αναιμίας που αντιμετωπίζετε είναι σημάδια θαλασσαιμίας ή αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

Αυτή η δοκιμή γίνεται μετρώντας διάφορες ουσίες στο αίμα, για παράδειγμα, τα επίπεδα φερριτίνης. Η φερριτίνη είναι μια πρωτεΐνη που συνδέεται με το σίδηρο στο σώμα. Τα επίπεδα φερριτίνης μπορούν να δείξουν πόση ποσότητα σιδήρου δεσμεύεται στο σώμα σας.