Αναιμία δρεπανοκυττάρων: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία (δρεπανοκυτταρική αναιμία)?

Δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ένας τύπος αναιμίας που χαρακτηρίζεται από το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μοιάζουν με ένα μισοφέγγαρο. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται λόγω κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το μωρό ή το παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει αυτήν την πάθηση εάν ένας γονέας έχει μεταλλαγμένο γονίδιο για να σχηματίσει δρεπανοκυτταρικά κύτταρα.

Γι 'αυτό, η δρεπανοκυτταρική αναιμία χαρακτηρίζεται ως συγγενής κατάσταση ή ελάττωμα στα νεογνά.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα ασυνήθιστα σχήμα, ημισεληνοειδές τσιπ με κολλώδη, άκαμπτη υφή.

Τα φυσιολογικά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια πρέπει να έχουν σχήμα επίπεδου, στρογγυλού δίσκου, ώστε να μπορούν να ρέουν εύκολα μέσω των αγγείων. Ωστόσο, το δρεπανοειδές σχήμα αυτού του τύπου αναιμίας επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να κολλήσουν μεταξύ τους και να φράξουν μικρά αιμοφόρα αγγεία. Η υφή των κυττάρων είναι άκαμπτη και κολλώδης.

Αυτή η κατάσταση μπορεί τελικά να σταματήσει τη ροή του αίματος που θα πρέπει να προκαλεί πόνο και βλάβη στα όργανα του μωρού.

Τα συμπτώματα, οι αιτίες και τα φάρμακα για δρεπανοκυτταρική αναιμία περιγράφονται παρακάτω.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Υπάρχουν αρκετά μωρά που γεννιούνται με αυτή τη συγγενή ανωμαλία. Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια πάθηση που είναι πιο συχνή σε άτομα συγκεκριμένης φυλής ή εθνικότητας.

Αυτές οι φυλές ή εθνικότητες περιλαμβάνουν την Αφρική, την Ινδία, τη Μεσόγειο, τη Σαουδική Αραβία, το Κατάρ, την Καραϊβική, την Κεντρική Αμερική και τη Νότια Αμερική.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (δρεπανοκυτταρική αναιμία)?

Γενικά, τα συμπτώματα κάθε τύπου αναιμίας είναι παρόμοια. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα ειδικά συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, δηλαδή:

• Χρόνια αναιμία (χρόνια)
• Αδύνατο και κουρασμένο
• Οίδημα των χεριών και των ποδιών λόγω φραγμένων αιμοφόρων αγγείων
• Τα μάτια, το δέρμα και τα χείλη είναι κίτρινα
• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Σοβαρός πόνος στο στήθος, την κοιλιακή περιοχή, τις αρθρώσεις και τα οστά, που μπορεί να διαρκέσει από ώρες έως εβδομάδες
• Βιώνει οπτικές διαταραχές
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις σε μωρά

ΜΑναφέροντας από την κλινική Mayo, τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως μόνο όταν ένα μωρό είναι περίπου πέντε μηνών.

Μπορεί να υπάρχουν κάποια σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν ανησυχείτε για ένα σύμπτωμα που αντιμετωπίζει το μικρό σας, συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων συνήθως διαγιγνώσκεται στα βρέφη. Πρέπει να δείτε έναν γιατρό εάν:

• Ανεξήγητος έντονος πόνος, όπως πόνος στην κοιλιά, το στήθος, τα οστά ή τις αρθρώσεις
• Οίδημα των χεριών ή των ποδιών
• Οίδημα στην κοιλιακή περιοχή, ιδιαίτερα επώδυνο στην αφή
• Πυρετός, τα μωρά με αυτή την πάθηση έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μόλυνσης και ο πυρετός είναι επίσης ένα πρώιμο σημάδι λοίμωξης
• Χλωμό δέρμα
• Κίτρινο ή λευκό δέρμα στα μάτια
• Μερικά από τα σημεία ή συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου περιλαμβάνουν:
  • Μούδιασμα ή αδυναμία σε οποιοδήποτε μέρος του προσώπου, των χεριών ή των ποδιών
  • Σύγχυση
  • Ξαφνικά έχασε τη θέα

Εάν δείτε ότι το μωρό έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση υγείας του σώματος κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία (δρεπανοκυτταρική αναιμία)?

Η αιτία της αναιμίας είναι η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, κάθε τύπος έχει διαφορετική αιτία.

Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων εμφανίζεται λόγω γενετικών ελαττωμάτων στα γονίδια που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη στο αίμα του μωρού. Η ζημιά ή η μετάλλαξη μεταβιβάζονται από γονέα σε παιδί.

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες στο υπόλοιπο σώμα.

Η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί την ανάμιξη της αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη βήτα-σφαιρίνης) με υπερβολικό σίδηρο. Όταν τα μωρά έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια ανωμαλία στην αιμοσφαιρίνη καθιστά τα ερυθρά αιμοσφαίρια άκαμπτα, κολλώδη και παραμορφωμένα.

Οι πιθανότητες ενός γονέα με δρεπανοκυτταρική αναιμία να γεννήσει ένα υγιές παιδί είναι οι εξής:

• 25% πιθανότητα νεογνών να μην αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια.
• Το 50% των παιδιών έχει κρυμμένους γενετικούς παράγοντες, αλλά η ασθένεια δεν εμφανίζεται.
• 25% πιθανότητα παιδιών που έχουν γεννηθεί να έχουν δρεπανοκύτταρα.

Ένα μωρό μπορεί να αναπτύξει αυτήν την κατάσταση εάν γεννηθεί με δύο γονίδια δρεπανοκυττάρων που κληρονομούνται και από τους δύο γονείς. Εάν έχει μόνο ένας γονέας, το παιδί σας συνήθως δεν θα εμφανίσει συμπτώματα και μπορεί να ενεργήσει ως φορέας (φορέας).

Για μωρά που γεννιούνται με φορείς, είναι σημαντικό να πραγματοποιείται έλεγχος υγείας πριν παντρευτούν τους συντρόφους τους ως ενήλικες. Αυτό γίνεται για να μάθετε αν ο συνεργάτης έχει μεταφορέα ή όχι. Αυτή η εξέταση είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης και τη γνώση της πιθανότητας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στους απογόνους.

Παράγοντες κινδύνου και επιπλοκές

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης;

Οι μόνοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο δρεπανοκυττάρων ή δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι να έχει έναν απόγονο δρεπανοκυττάρων.

Ένας γονέας με δρεπανοκυτταρικό κύτταρο δείχνει ότι έχει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, το αίμα έχει φυσιολογική και ανώμαλη αιμοσφαιρίνη.

Ακόμα κι αν το παιδί φαίνεται υγιές, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα εμφάνισης δρεπανοκυτταρικών χαρακτηριστικών.

Επιπλοκές

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι επιπλοκών από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η παραμόρφωση μπορεί να δυσκολέψει την κίνηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα αιμοφόρα αγγεία. Αυτά τα ασυνήθιστα διαμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν τη ροή του αίματος και του οξυγόνου σε όλα τα μέρη του σώματος.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη στους ιστούς και τα όργανα λόγω της μη επαρκούς πρόσληψης αίματος. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά επεισόδια και καρδιακές προσβολές.

Μωρά που βιώνουν δρεπανοκυτταρική αναιμία Μπορεί επίσης να εμφανίσετε πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια και να έχετε μειωμένη ικανότητα του σώματος να καταπολεμά τις λοιμώξεις.

Οι επιπλοκές από αυτόν τον τύπο αναιμίας περιλαμβάνουν επίσης νεφρική και οφθαλμική νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο και λοιμώξεις όπως οστεομυελίτιδα ή πνευμονία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο μυελός των οστών του μωρού μπορεί επίσης να σταματήσει να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι πιο συχνές εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας;

Ο τρόπος διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι διαφορετικός από τον γενικό τρόπο διάγνωσης της αναιμίας. Ο γιατρός θα διαγνώσει την παρουσία δρεπανοκυττάρων με βάση τα ιατρικά αρχεία κατά την εξέταση του μωρού και των μελών της οικογένειάς του. Συνήθως, ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει μια εξέταση αίματος για να αναζητήσει δρεπανοκυτταρικά κύτταρα και μεταλλάξεις αιμοσφαιρίνης.

Τα μωρά θα διαγνωστούν από την αρχή εάν λάβουν εξετάσεις αίματος από τη γέννηση.

Μια δοκιμή για τον εντοπισμό του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου πριν από τη γέννηση

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων μπορεί να διαγνωστεί από ένα αγέννητο μωρό λαμβάνοντας ένα δείγμα μερικού από το υγρό που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα της μητέρας (αμνιακό υγρό) Ψάχνει για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε διαγνωστεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, ρωτήστε το γιατρό σας εάν πρέπει να εξετάσετε αυτήν την εξέταση. Ζητήστε παραπομπή σε έναν γενετικό σύμβουλο που μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο για το μωρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας μου για δρεπανοκυτταρική αναιμία (δρεπανοκυτταρική αναιμία)?

Τα δρεπανοκύτταρα μπορεί να μην είναι πλήρως θεραπεύσιμα. Η θεραπεία στοχεύει γενικά στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην ανακούφιση του πόνου.

Εάν το παιδί σας αντιμετωπίζει υπερβολικό πόνο και τα φάρμακα είναι αναποτελεσματικά, ο γιατρός μπορεί να παρέχει ανακούφιση από τον πόνο με τη μορφή αναιμίας.

Το φάρμακο υδροξυουρία, για παράδειγμα, μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των δρεπανοκυττάρων στο αίμα. Αυτό το φάρμακο μειώνει επίσης την πιθανότητα επιπλοκών, καθώς και χειρότερες συνθήκες υγείας.

Μεταγγίσεις αίματος καιμεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί από τους γιατρούς ως θεραπεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία σε βρέφη και παιδιά.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία αυτής της πάθησης;

Οι ακόλουθες αλλαγές στον τρόπο ζωής και οι θεραπείες στο σπίτι μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε δρεπανοκυτταρική αναιμία και να αποτρέψει την επιδείνωση της αναιμίας έχουν ως εξής:

• Πίνετε πολύ νερό για να αποφύγετε την αφυδάτωση του μωρού.
• Κάντε μια δίαιτα για αναιμία με πολλά πράσινα λαχανικά πλούσια σε φυλλικό οξύ. Θα πρέπει να λαμβάνετε φυλλικό οξύ κάθε μέρα.
• Ελαφριά άσκηση για αύξηση της αντοχής.
• Εκτελέστε εμβολιασμό για βρέφη, όπως συνιστά ο γιατρός σας.
• Μην ταξιδεύετε σε αεροπλάνο χωρίς θάλαμο υπό πίεση.
• Μην κάνετε κατάχρηση παυσίπονων. Σας συνιστούμε να πίνετε μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες και να συμβουλεύεστε πάντα έναν γιατρό πριν δώσετε φάρμακα σε μωρά και παιδιά

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.