5 Σπάνιες ασθένειες που προσβάλλουν συχνά τα παιδιά λόγω αιμομιξίας

Η αιμομιξία, γνωστή και ως ενδογαμία, είναι ένα σύστημα γάμου μεταξύ δύο ατόμων που είναι "αίμα", γνωστά ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Για πολλούς ανθρώπους, η σκέψη για σεξουαλική επαφή με έναν αδελφό ή μικρότερο αδερφό ή με μόνο γονείς και παιδιά, είναι ένας φοβερός εφιάλτης. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι αυτό είναι αδύνατο, όπως αποδεικνύεται από τόσα πολλά ιστορικά αρχεία που αναφέρουν περιπτώσεις όπως αυτή.

Η αιμομιξία απαγορεύεται σχεδόν σε κάθε ανθρώπινο πολιτισμό και δεν είναι χωρίς λόγο. Οι απόγονοι από την αναπαραγωγή έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να πάσχουν από μια σπάνια γενετική ασθένεια.

Διάφορα προβλήματα υγείας που μπορεί να έχουν οι απόγονοι αιμομιξίας

Το παιδί αιμομιξίας θα έχει γενετικό κώδικα DNA που δεν ποικίλλει επειδή κληρονομεί αλυσίδες DNA που προέρχονται από τον πατέρα και τη μητέρα που είναι πολύ παρόμοιες. Η έλλειψη διακύμανσης στο DNA μπορεί να αποδυναμώσει το ανοσοποιητικό σας σύστημα, ώστε να μην μπορείτε να καταπολεμήσετε σωστά την ασθένεια.

Μία μελέτη διαπίστωσε ότι το 40 τοις εκατό των παιδιών από την αναπαραγωγή μεταξύ δύο ατόμων πρώτου βαθμού (πυρηνικές οικογένειες) γεννήθηκαν με ανωμαλίες με τη μορφή συγγενών φυσικών ελαττωμάτων ή σοβαρών διανοητικών αναπηριών.

Το να συμμετέχετε στην αναπαραγωγή δεν σημαίνει ότι θα πάρετε σίγουρα γενετική ασθένεια ή ασθένεια. Έχετε απλώς μεγαλύτερη πιθανότητα διαφόρων προβλημάτων υγείας. Και, όσο περισσότερο το ιστορικό αιμομιξίας σε ένα οικογενειακό δέντρο, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος.

1. Αλβινισμός

Ο αλβινισμός είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα σας στερείται μελανίνης, μια βαφή για τα μαλλιά, τα μάτια και το δέρμα. Ένα αλμπίνο (το όνομα για όσους έχουν αλμπινισμό) τείνει να έχει ανοιχτόχρωμο χρώμα των ματιών και πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και μαλλιά που είναι σχεδόν γαλακτώδες λευκό, ακόμα κι αν είναι σκοτεινούς εθνοτικής καταγωγής.

Ο αλβινισμός είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, που σημαίνει ότι όταν αναπαράγονται δύο άτομα με τον ίδιο γενετικό κώδικα, αυξάνονται οι πιθανότητες να το κληρονομήσουν.

Δεν είναι όλα τα albinos προϊόν αναπαραγωγής. Αλλά η πρακτική της αιμομιξίας μεταξύ στενών ξαδέλφων, αδελφών και βιολογικών γονέων διατρέχει ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο να κληρονομήσει αυτό το πρόβλημα σε μεταγενέστερους απογόνους.

Ο λόγος είναι, είναι πολύ πιθανό ότι ο σύντροφός σας (που είναι ο αδελφός ή η αδερφή σας, για παράδειγμα) φέρει τον ίδιο τύπο ελαττωματικού γονιδίου επειδή μεταβιβάστηκε και από τους δύο γονείς σας. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο που δημιουργεί μελανίνη και έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταβιβάσετε το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί σας, έτσι ώστε ο επόμενος απόγονος σας να έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα αλβινισμού - κάτι που φαίνεται ασήμαντο, αλλά αυτός ο αριθμός είναι πραγματικά πολύ υψηλός.

2. Ανεπάρκεια φουμαράσης (FD)

Η ανεπάρκεια φουμαράσης (FD), επίσης γνωστή ως down του πολυγαμισμού, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει ειδικά το νευρικό σύστημα του εγκεφάλου.

Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες προκαλούν στους ανθρώπους να υποφέρουν από τονωτικές-κλωνικές κρίσεις, νοητική καθυστέρηση και συχνά έχουν φυσικές ανωμαλίες - από σχισμένα χείλη, πόδι κλαμπ, έως σκολίωση. Η εμπειρία της διανοητικής καθυστέρησης ταξινομείται ως πολύ σοβαρή, το IQ φτάνει μόνο τα 25, απώλεια ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου, ανίκανο να καθίσει ή / και να σταθεί, οι γλωσσικές δεξιότητες είναι πολύ ελάχιστες ή ακόμη και μηδενικές.

Το παιδί αιμομιξίας που έχει FD μπορεί επίσης να έχει μικροκεφαλία. Η μικροκεφαλία είναι μια σπάνια νευρολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το μέγεθος του κεφαλιού ενός μωρού που είναι σημαντικά μικρότερο από το κεφάλι άλλων παιδιών της ίδιας ηλικίας και φύλου. Επιπλέον, έχει επίσης μια ανώμαλη δομή του εγκεφάλου, σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μυϊκή αδυναμία (υποτονία), αποτυχία ανάπτυξης, πρήξιμο του ήπατος και του σπλήνα, περίσσεια ερυθρών αιμοσφαιρίων (πολυκυτταραιμία), ορισμένους τύπους καρκίνου και / ή έλλειψη λευκά αιμοσφαίρια (λευκοπενία).

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για ανεπάρκεια φωματάσης. Τα άτομα με FD συνήθως επιβιώνουν μόνο λίγους μήνες. Μόνο μια χούφτα επιζώντων της FD ζουν αρκετά για να φτάσουν στην ενηλικίωση.

3. Habsburg Jaw

Το Habsburg Jaw, επίσης γνωστό ως Habsburg Lip και Austrian Lip, είναι ένα συγγενές φυσικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από μια προεξέχουσα κάτω γνάθο που ακολουθείται από ακραία πάχυνση του κάτω χείλους και ένα ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος γλώσσας - το οποίο συνήθως αναγκάζει τον πάσχοντα να τρώει υπερβολικά.

Στον σύγχρονο ιατρικό κόσμο, το Habsburg Jaw είναι γνωστό ως προγναθισμός της κάτω γνάθου. Η δυσλειτουργία (ανώμαλες ανώτερες και κάτω σιαγόνες) που προκαλείται από αυτήν την κατάσταση προκαλεί ελαττωματική λειτουργία της γνάθου, δυσφορία στο μάσημα, γαστρεντερικά προβλήματα και δυσκολία στην ομιλία, ώστε να είναι δύσκολο να κατανοηθεί. Άτομα που έχουν αυτήν την κατάσταση αναφέρουν επίσης διανοητική καθυστέρηση και κινητική λειτουργία που είναι σχεδόν μηδενική.

Τα πρώτα ίχνη της Habsburg Jaw πιστεύεται ότι προέρχονταν από μια πολωνική αριστοκρατική οικογένεια, και το πρώτο άτομο που ήταν γνωστό ότι είχε αυτήν την κατάσταση ήταν ο Maximillian I, ο ιερός Ρωμαίος αυτοκράτορας που κυβέρνησε από το 1486 έως το 1519. Οι αρχαίες βασιλικές οικογένειες ασκούσαν συχνά την αναπαραγωγή για την προστασία το καθαρό αίμα της αριστοκρατίας στο οικογενειακό δέντρο.

4. Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία δεν είναι συγκεκριμένα το αποτέλεσμα της αναπαραγωγής, αλλά η αιμομιξία θεωρείται ως η αιτία της υψηλής συχνότητας εμφάνισης αυτής της συγγενούς νόσου σε πολλές ευρωπαϊκές βασιλικές οικογένειες.

Εάν υπάρχει μια γυναίκα που πάσχει από αυτήν την ασθένεια στην οικογένειά σας, τότε η αναπαραγωγή στην οικογένεια θα πρέπει να υποψιαστεί ως παράγοντας κινδύνου. Η αιμορροφιλία είναι μια κατάσταση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που επιτρέπουν το αίμα να πήξει.

Η αιμοφιλία είναι ένα παράδειγμα ασθένειας που συνδέεται με το Χ, επειδή το ελαττωματικό γονίδιο είναι ένα γονίδιο από το Χ-χρωμόσωμα. Τα θηλυκά έχουν δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους. Ένας άντρας που κληρονομεί ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου αιμοφιλίας θα αναπτύξει την ασθένεια, ενώ ο θηλυκός απόγονος πρέπει να κληρονομήσει δύο ζεύγη ελαττωματικών γονιδίων για να αναπτύξει αιμοφιλία. Ο απόγονος της αιμομιξίας κληρονομεί δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου που μεταβιβάστηκε από τη μητέρα.

5. Φιλαδέλφοι

Η λέξη «Φιλαδέλφοι» που σημαίνει «αδελφική αγάπη» προέρχεται από τα αρχαία Έλληνα, που χρησιμοποιείται ως ψευδώνυμο που δόθηκε στα αδέλφια του Πτολεμαίου Β 'και της Αρσινόης που συμμετείχαν σε αιμομιξία. Ακόμα κι έτσι, οι Φιλαδέλφοι δεν είναι μια επίσημη ιατρική πάθηση και διαφέρει από τη νόσο του Φιλαδέλφειας Χρωμοσωμάτων (Ph).

Οι βασιλικές οικογένειες της αρχαίας Αιγύπτου ήταν σχεδόν πάντα υποχρεωμένες να παντρευτούν τα αδέλφια τους, και αυτό συνέβαινε σχεδόν σε κάθε δυναστεία. Όχι μόνο γάμοι αμφιθαλών, αλλά και «γάμοι διπλής ανιψιάς», όπου ένας άντρας παντρεύεται ένα κορίτσι του οποίου οι γονείς είναι ο αδελφός ή η αδερφή του. Αυτή η παράδοση της αναπαραγωγής διατηρήθηκε επειδή πίστευαν ότι ο θεός Osiri παντρεύτηκε την αδερφή του, την Ίρις, για να διατηρήσει την αγνότητα των απογόνων. Το Tutankhamen, γνωστό και ως King Tut, ήταν το αποτέλεσμα μιας αιμομιξίας μεταξύ των αδελφών. Υποψιάζεται επίσης ότι η σύζυγός του, Ankhesenamun, ήταν είτε ο μικρότερος αδερφός του (είτε βιολογικός είτε υιοθετημένος) ή ανιψιός.

Ως αποτέλεσμα αυτής της αναπαραγωγής, ο ρυθμός θνησιγένειας είναι υψηλός στη βασιλική οικογένεια, όπως είναι τα γενετικά ελαττώματα και οι συγγενείς γενετικές διαταραχές. Ο ίδιος ο Βασιλιάς Τουτ έχει μια ποικιλία καταστάσεων που προκύπτουν από περιορισμένες διαφορές στον γενετικό κώδικα των γονιδίων από τις σχέσεις αιμομιξίας των γονιών του.

Ο Βασιλιάς Τουτ αναφέρθηκε ότι έχει επιμήκη κρανίο, σχιστό χείλος, tonggos (τα άνω μπροστινά δόντια που προεξέχουν από τα κάτω μπροστινά δόντια), πόδι κλαμπ, απώλεια οστού στο σώμα του και σκολίωση - όλα τα "πακέτα" αυτής της κατάστασης προκάλεσαν , ή χειροτερεύει, με αιμομιξία.