Νόσος του Χάντινγκτον: φάρμακα, συμπτώματα, αιτίες κ.λπ.

Ορισμός

Τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Χάντινγκτον ή στα Αγγλικά γνωστή ως Νόσος του Huntington,είναι μια κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει ορισμένα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Αυτή η εγκεφαλική βλάβη θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να επηρεάσει τις κινήσεις του σώματος, τη γνωστική λειτουργία του εγκεφάλου (αντίληψη, επίγνωση, σκέψη, κρίση) και τη συμπεριφορά του πάσχοντος.

Η νόσος του Χάντινγκτον αρχικά ονομαζόταν χορεία του Χάντινγκτον («χορά» στα ελληνικά σημαίνει χορός). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο πάσχων εκτελεί συχνά ανεξέλεγκτες κινήσεις που μοιάζουν με τραυματισμούς.

Πόσο συχνή είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Επειδή είναι κληρονομική ασθένεια, Η νόσος του Χάντινγκτον κοινό στην οικογένεια του πάσχοντος. Εάν ένας γονέας έχει τη νόσο του Huntington, οι πιθανότητες του παιδιού του να φέρει το γονίδιο για αυτήν την ασθένεια είναι 1: 2.

Χαρακτηριστικά και συμπτώματα

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Huntington προκαλεί συνήθως κινήσεις, γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές. Τα συμπτώματα που εμφανίζονται πρώτα ποικίλλουν ευρέως μεταξύ των ατόμων που πάσχουν από την ασθένεια.

Διαταραχές κίνησης

Διαταραχές κίνησης που σχετίζονται με Η νόσος του Χάντινγκτον συνήθως περιλαμβάνει ανεξέλεγκτες κινήσεις, ή επίσης δυσκολία στην κίνηση.

Μερικές από τις διαταραχές περιλαμβάνουν:

• Αθέλητα χτύπημα ή σπάσιμο
• Μυϊκές διαταραχές, όπως μυϊκή δυσκαμψία ή συστολή μυών (δυστονία)
• Αργές ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• Διαταραχές στο βάδισμα, στάση και ισορροπία
• Δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση

Γνωστικές διαταραχές

Γνωστικές διαταραχές που σχετίζονται συχνά με Η νόσος του Χάντινγκτον περιλαμβάνω:

• Πρόβλημα με την οργάνωση, την ιεράρχηση ή την εστίαση σε εργασίες
• Έλλειψη ευελιξίας ή τάση να κολλήσουν με τις σκέψεις, τη συμπεριφορά ή τις ενέργειές τους
• Έλλειψη ελέγχου της επιθυμίας που μπορεί να οδηγήσει σε αναταραχή, να ενεργήσει χωρίς σκέψη και σε αδιάκριτο σεξ
• Έλλειψη συνειδητοποίησης της συμπεριφοράς και των ικανοτήτων κάποιου
• Αργή επεξεργασία των σκέψεων ή εύρεση των σωστών λέξεων για τη διαμόρφωση μιας πρότασης
• Δυσκολία επεξεργασίας νέων πληροφοριών

Ψυχιατρικές διαταραχές

Η κατάθλιψη θεωρείται η πιο κοινή ψυχιατρική διαταραχή που σχετίζεται με τη νόσο του Huntington. Η κατάθλιψη φαίνεται να συμβαίνει λόγω εγκεφαλικού τραυματισμού και αλλαγών στη λειτουργία του εγκεφάλου. Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι:

• Συναισθήματα ευερεθιστότητας, θλίψης ή απάθειας
• Απόσυρση από κοινωνικές καταστάσεις
• Αυπνία
• Κόπωση και απώλεια ενέργειας
• Σκέφτομαι συνεχώς για θάνατο, θάνατο ή αυτοκτονία

Συμπτώματα της νόσου Huntington σε εφήβους

Αρχές και εξελίξεις Η νόσος του Χάντινγκτον στα νεότερα άτομα μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετικό από αυτό στους ενήλικες. Τα προβλήματα που εμφανίζονται συχνά νωρίς στην ασθένεια περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στη συμπεριφορά
• Χάνοντας ακαδημαϊκές ικανότητες που είχαν ήδη μάθει
• Ταχεία και σημαντική μείωση της απόδοσης στο σχολείο
• Συμπεριφορικά προβλήματα
• Οι σκληροί και συσπασμένοι μύες επηρεάζουν το βάδισμα (ειδικά στα παιδιά)
• Αλλαγές στις λεπτές κινητικές δεξιότητες που μπορεί να παρατηρηθούν σε μειονεκτήματα δεξιοτήτων, όπως το χειρόγραφο
• Δόνηση ή μικρή ανεξέλεγκτη κίνηση
• Σπασμοί

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση νόσος του Huntington και άλλες ιατρικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης. Συζητήστε με το γιατρό σας το συντομότερο δυνατό για να αποφύγετε αυτήν τη σοβαρή κατάσταση.

Εάν έχετε παραπάνω σημεία ή συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός είναι διαφορετικό. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τη θεραπεία της κατάστασής σας.

Αιτία

Τι προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον;

Η νόσος του Huntington προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτό ονομάζεται αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου, είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα, είναι αρκετό για να προκαλέσει ασθένεια.

Εάν ένας γονέας έχει αυτό το γενετικό ελάττωμα, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε την πάθηση. Μπορείτε επίσης να το μεταβιβάσετε στα παιδιά σας.

Οι γενετικές μεταλλάξεις που συμβάλλουν στη νόσο του Χάντινγκτον είναι διαφορετικές από άλλες μεταλλάξεις. Δεν υπάρχουν υποκαταστάσεις ή λείπουν μέρη στα γονίδια. Αντ 'αυτού, παρουσιάστηκε σφάλμα αντιγραφής. Αντιγράφεται πάρα πολύ μια περιοχή στο γονίδιο. Ο αριθμός αυτών των επαναλαμβανόμενων αντιγράφων τείνει να αυξάνεται με κάθε γενιά.

Γενικά, τα συμπτώματα νόσος του Huntington εμφανίζεται νωρίτερα σε άτομα με τον μεγαλύτερο αριθμό επαναλήψεων. νόσος του Huntingtonεπίσης προχωρά γρηγορότερα λόγω της συσσώρευσης των επαναλήψεων.

Ενεργοποιητές

Ποιος κινδυνεύει για τη νόσο του Χάντινγκτον;

Επειδή νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχουν παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας εκτός εάν έχετε γονέα ή παππού ή γιαγιά με το Huntington's.

Διάγνωση

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Χάντινγκτον;

Η διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον γίνεται βάσει φυσικής εξέτασης, αναθεώρησης του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού σας και νευρολογικών και ψυχιατρικών εξετάσεων.

Νευρολογική εξέταση (νευρολογική)

Ο νευρολόγος θα κάνει ερωτήσεις και θα κάνει σχετικά απλές εξετάσεις για να αξιολογήσει:

• Κινητικά συμπτώματα (αντανακλαστικά, μυϊκή δύναμη, μυϊκός τόνος, συντονισμός, ισορροπία)
• Αισθητικά συμπτώματα
• Η αίσθηση της αφής
• Όραση και κινήσεις των ματιών
• Ακρόαση
• Ψυχιατρικά συμπτώματα (ψυχιατρικές παθήσεις)
• Διάθεση (διάθεση)

Νευροψυχολογικές εξετάσεις

Οι νευρολόγοι μπορούν επίσης να πραγματοποιήσουν τυποποιημένες δοκιμές για να αξιολογήσουν:

• Μνήμη
• Σκέψη
• Ψυχική νοημοσύνη
• Λειτουργία γλώσσας
• Χωρική συλλογιστική

Ψυχιατρική αξιολόγηση

Πιθανότατα θα παραπεμφθείτε σε ψυχίατρο για εξετάσεις για να αξιολογήσετε διάφορους παράγοντες που θα μπορούσαν να συμβάλουν στη διάγνωσή σας, όπως:

• Συναισθηματική κατάσταση
• Συμπεριφορικά πρότυπα
• Ποιότητα αξιολόγησης
• Ικανότητες επίλυσης προβλημάτων
• Σημάδια διαταραγμένης σκέψης
• Στοιχεία κατάχρησης εθιστικών ουσιών

Ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία για να πάρει μια εικόνα της λειτουργίας του εγκεφάλου.

Θεραπεία

Μπορεί να θεραπευτεί η νόσος του Χάντινγκτον;

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.

Θεραπεία για Η νόσος του Χάντινγκτον αποσκοπεί μόνο στη βελτίωση των διαταραχών της διάθεσης και στη διαχείριση ορισμένων συμπτωμάτων, όπως ευερεθιστότητα ή υπερβολική κίνηση.

Η θεραπεία, όπως η λογοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία, μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της επικοινωνίας και της καθημερινής ζωής.

Τι μπορεί να γίνει για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου του Χάντινγκτον;

Ακολουθούν αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τη νόσο του Χάντινγκτον:

• Άτομα με Η νόσος του Χάντινγκτον συχνά δυσκολεύονται να διατηρήσουν ένα υγιές βάρος. Αυτό είναι συνήθως το αποτέλεσμα μιας διατροφικής διαταραχής, των υψηλών θερμίδων λόγω σωματικής άσκησης ή ενός άγνωστου μεταβολικού προβλήματος. Για να λάβετε επαρκή διατροφή, πάσχοντες νόσος του Huntington συνιστάται να τρώτε περισσότερες από τρεις φορές.
• Η δυσκολία στο μάσημα, στην κατάποση και στις λεπτές κινητικές ικανότητες μπορεί να περιορίσει την ποσότητα τροφής που τρώτε και να αυξήσει τον κίνδυνο πνιγμού. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να ελαχιστοποιηθεί εστιάζοντας κατά τη διάρκεια των γευμάτων και επιλέγοντας τρόφιμα που είναι εύκολο να φάνε.
• Χρησιμοποιήστε ένα ημερολόγιο και δημιουργήστε ένα πρόγραμμα για τον καθορισμό ρουτίνων.
• Παρακολούθηση εργασιών με ενεργοποιημένες υπενθυμίσεις smartphone ή βοήθεια από κάποιον πλησιέστερο σε εσάς.
• Χωρίστε την εργασία σε διαχειρίσιμα βήματα.
• Δημιουργήστε ένα περιβάλλον που είναι όσο πιο ήρεμο, απλό και δομημένο γίνεται.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.