Albino (αλβινισμός): συμπτώματα, αιτίες, σε φάρμακα • γεια σας υγιή

Ορισμός

Τι είναι το albino (αλβινισμός);

Ο αλβινισμός ή ο αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πλήρη ή μερική μείωση της παραγωγής μελανίνης (η χρωστική που δίνει χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια).

Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αλβινισμό ή αυτό που συχνά ονομάζεται αλμπινός έχουν μαλλιά, δέρμα και μάτια που είναι ελαφριά ή άχρωμα.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση κινδυνεύουν να απομονωθούν λόγω της πάθησης. Μπορεί να συμβεί κοινωνικός στιγματισμός, ειδικά σε κοινότητες χρωμάτων, όπου μπορεί να αμφισβητηθεί η φυλή των ατόμων με αλβινισμό.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό, αλλά τα άτομα με αλβινισμό μπορούν να λάβουν μέτρα για να προστατεύσουν το δέρμα τους και να μεγιστοποιήσουν την ορατότητά τους.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Ο αλβινισμός είναι σχετικά κοινός. Αυτή η κατάσταση προκύπτει, ανεξάρτητα από τη φυλή και την εθνικότητα στον κόσμο.

Περίπου ένα στα 18.000 έως 20.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει την κατάσταση. Εν τω μεταξύ, σε άλλα μέρη του κόσμου, ένας στους 3.000 ανθρώπους θα μπορούσε να επηρεαστεί.

Τα περισσότερα παιδιά με αλμπινισμό γεννιούνται από γονείς με φυσιολογικό χρώμα μαλλιών και ματιών, ανάλογα με την εθνικότητά τους.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας. Ο αλβινισμός μπορεί να αντιμετωπιστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του αλμπινισμού (albino);

Αναφορές από την κλινική Mayo, κοινά συμπτώματα αλβινισμού ή αλμπίνο είναι:

Δέρμα

Λόγω προβλημάτων χρωστικής, τα άτομα με αλμπινισμό έχουν χρώματα δέρματος που κυμαίνονται από λευκό έως καφέ και μπορεί να φαίνονται διαφορετικά από γονείς ή αδέλφια που δεν έχουν αλμπινισμό.

• Φακίδες
• Τα τυφλοπόντικα, με ή χωρίς χρωστική ουσία - τα τυφλοπόντικα χωρίς χρωστική είναι συνήθως ροζ χρώματος
• Μεγάλα μπαλώματα που μοιάζουν με φακίδες (lentigo)
• Το δέρμα δεν σκουραίνει.

Μερικά παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση ξεκινούν ή επιταχύνουν την παραγωγή μελανίνης όταν μεγαλώνουν σε εφήβους. Έτσι, το δέρμα τους μπορεί να σκουραίνει λίγο.

Το δέρμα των ατόμων με αυτήν την πάθηση καίγεται πιο εύκολα όταν εκτίθεται στον ήλιο, καθιστώντας τους πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος. Αυτό μπορεί να συνέβη όταν ήταν έφηβοι.

Μαλλιά

Λόγω προβλημάτων χρωστικής, τα άτομα με αλμπινισμό μπορούν να έχουν χρώματα μαλλιών, βλεφαρίδων και φρυδιών που κυμαίνονται από λευκό έως καφέ. Το χρώμα των μαλλιών μπορεί να σκουραίνει στις αρχές της ενηλικίωσης.

Μάτι

Λόγω προβλημάτων χρωστικής, τα άτομα με αλμπινισμό μπορεί να έχουν χρώματα ματιών που κυμαίνονται από πολύ ανοιχτό μπλε έως καφέ και μπορούν να αλλάξουν με την ηλικία.

Η μελανίνη είναι πολύ σημαντική στην ανάπτυξη των νεύρων που σας επιτρέπει να εστιάζετε σε εικόνες όπως λέξεις και πρόσωπα. Ακόμα και με γυαλιά ή φακούς επαφής, αυτά τα προβλήματα δεν μπορούν να επιλυθούν.

Τα συμπτώματα στα μάτια των ατόμων με αλμπίνο μπορεί να μην είναι ορατά. Έτσι, τα προβλήματα με τα μάτια και την όρασή σας μπορεί να είναι μια πρώιμη ένδειξη για την πάθηση.

Όσον αφορά τη λειτουργία των ματιών, τα σημεία και τα συμπτώματα του αλμπίνο είναι:

• Γρήγορη κίνηση των ματιών, εμπρός και πίσω (νυσταγμός)
• Και τα δύο μάτια δεν μπορούν να κοιτάξουν στο ίδιο σημείο ή να κινηθούν μαζί (στραβισμός / στραβισμός)
• Ακραίο μείον ή συν
• Ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία)
• Μη φυσιολογική καμπυλότητα στην μπροστινή πλευρά του ματιού ή του φακού μέσα στο μάτι (αστιγματισμός), η οποία προκαλεί θολή όραση
• Η ανώμαλη ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς προκαλεί μειωμένη όραση
• Νευρικά σήματα από τον αμφιβληστροειδή στον εγκέφαλο που δεν ακολουθούν φυσιολογικές νευρικές οδούς
• Μερικώς τυφλό (όραση μικρότερο από 20/200) ή εντελώς τυφλό.

Το όραμά σας τείνει να επιδεινωθεί όσο λιγότερο χρώμα έχουν τα μάτια σας. Από την άλλη πλευρά, το όραμά σας θα σταθεροποιηθεί με την πάροδο του χρόνου και θα δείτε τα χρώματα κανονικά.

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Όταν το παιδί σας γεννιέται, εάν ο γιατρός εντοπίσει έλλειψη χρωστικής στα μαλλιά ή το δέρμα που επηρεάζει τις βλεφαρίδες ή τα φρύδια, ο γιατρός μπορεί να διατάξει μια οφθαλμολογική εξέταση. Ο γιατρός θα παρακολουθεί επίσης τις αλλαγές στη χρώση και την όραση του παιδιού σας.

Εάν παρατηρήσετε σημεία και συμπτώματα αλμπίνο στο μωρό σας, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.

Καλέστε το γιατρό εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αλβινισμού, καθώς και συχνές ρινορραγίες, εύκολο μώλωπες ή χρόνιες λοιμώξεις. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Hermansky-Pudlak ή του συνδρόμου Chediak-Higashi, οι οποίες είναι σπάνιες, αλλά αρκετά σοβαρές, διαταραχές που περιλαμβάνουν αλμπίνο.

Αιτία

Τι προκαλεί το αλμπίνο (αλβινισμός);

Αρκετά γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή μίας από τις πολλές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην παραγωγή μελανίνης. Η μελανίνη παράγεται από κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα, τα οποία βρίσκονται στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια σας.

Οι άλμινοι προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια. Μπορούν να εμφανιστούν διάφοροι τύποι αλβινισμού, κυρίως με βάση τη μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί τη διαταραχή. Η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε μειωμένη ή καθόλου μελανίνη.

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι αλβινισμού (αλβινισμός);

Αναφέρεται από τον Εθνικό Οργανισμό για τον Αλβινισμό και τον Υποχρωματισμό, οι τύποι αλμπίνων ταξινομούνται με βάση τον τρόπο που κληρονομούνται και σε ποια γονίδια επηρεάζονται. Οι τύποι αλμπίνων είναι:

Ογκοδερμικός αλβινισμός (OCA)

Το OCA επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Αυτός ο τύπος είναι ο πιο συνηθισμένος, που σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου - ένα από κάθε γονέα. Είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα από τα επτά γονίδια με την ένδειξη 0CA1 έως 0CA7. Με βάση αυτό, οι τύποι αλμπίνο είναι:

• OCA1

Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης αλβινισμός που σχετίζεται με τυροσινάση. Αυτό προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου τυροσινάσης που κάνει τους ανθρώπους να έχουν λευκά μαλλιά, ανοιχτόχρωμο δέρμα και ελαφριά μάτια (υπότυπος OCA1A), ή ανοιχτό χρώμα δέρματος, μαλλιά και μάτια (υπότυπος OCA1B).

• OCA2

Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης αλβινισμός γονιδίων P. Προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου OCA2 που προκαλεί μειωμένη παραγωγή μελανίνης. Τα άτομα με OCA2 έχουν ανοιχτόχρωμα μάτια και δέρμα, κίτρινα, ξανθά ή ανοιχτά καστανά μαλλιά.

• OCA3

Αυτή η κατάσταση σπάνια περιγράφεται και είναι το αποτέλεσμα γενετικού ελαττώματος στο TYRP1, μια πρωτεΐνη που συνδέεται με την τυροσινάση. Αυτό κάνει τα άτομα με OCA 3 να έχουν κοκκινωπό καφέ δέρμα, κόκκινα μαλλιά, φουντουκιά ή καστανά μάτια.

• OCA4

Αυτή η κατάσταση είναι ένα γενετικό ελάττωμα στην πρωτεΐνη SLC45A2 που βοηθά στη λειτουργία του ενζύμου τυροσινάσης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση συμπτωμάτων παρόμοια με αυτά του OCA2.

• OCA5-7

Αυτή η κατάσταση ανακαλύφθηκε στους ανθρώπους το 2012 και το 2013. Υπάρχουν αναφορές ότι υπάρχουν μεταλλάξεις σε τρία επιπλέον αιτιολογικά γονίδια. Αυτός ο τύπος θεωρείται ασυνήθιστος.

Οφθαλμικός αλβινισμός (ΟΑ)

προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ και εμφανίζεται σχεδόν μόνο σε άνδρες. Τα άτομα με ΟΑ μπορεί να έχουν φυσιολογικό χρώμα μαλλιών, δέρματος και ματιών, αλλά δεν έχουν χρώμα στον αμφιβληστροειδή.

Ένα άλλο σπάνιο σύνδρομο

Εκτός από τους παραπάνω τύπους, υπάρχουν αρκετοί

• Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS)

Το σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS) προκαλείται από ανεπάρκεια 1 στα 8 γονίδια, προκαλώντας συμπτώματα τύπου OCA, που εμφανίζονται σε πνευμονικές, εντερικές και αιμορραγικές διαταραχές.

• Σύνδρομο Chediak-Higashi

Αυτή η κατάσταση προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου LYST, προκαλώντας συμπτώματα τύπου OCA. Τα άτομα με σύνδρομο Chediak-Higashi μπορεί να έχουν καστανά ή ξανθά μαλλιά, κρέμα έως γκρι δέρμα και ελαττώματα στα λευκά αιμοσφαίρια.

• Σύνδρομο Griscelli (GS)

Το σύνδρομο Griscelli (GS) προκαλείται από την έλλειψη 1 στα 3 γονίδια. Το GS εμφανίζεται με αλβινισμό, ανοσολογικά προβλήματα και νευρολογικά προβλήματα. Το GS συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα στην πρώτη δεκαετία της ζωής.

Τι αυξάνει τον κίνδυνο για αλβινισμό;

Το Albino είναι μια γενετική κατάσταση. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αλμπινισμό, έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτήν την πάθηση.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν με μια κατάσταση αλμπίνο (αλβινισμός);

Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στο δέρμα και τα μάτια, κοινωνική και συναισθηματική. Ακολουθούν οι επιπλοκές για τα αλμπίνο:

• Επιπλοκές των ματιών

Τα προβλήματα όρασης μπορούν να επηρεάσουν τις δεξιότητες μάθησης, εργασίας και οδήγησης.

• Επιπλοκές του δέρματος

Τα άτομα με αλμπίνο έχουν δέρμα που είναι πολύ ευαίσθητο στην έκθεση στο φως και στον ήλιο. Το ηλιακό έγκαυμα είναι μια σοβαρή επιπλοκή που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα, όπως ο καρκίνος του δέρματος.

Στις τροπικές περιοχές, τα άτομα με αλμπίνο που δεν έχουν πρόσβαση σε επαρκή προστασία του δέρματος τείνουν να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος. Εάν χρησιμοποιούν αντηλιακό τουλάχιστον SPF 20 και φορούν προστατευτικά ρούχα, μπορούν ακόμα να κάνουν υπαίθριες δραστηριότητες.

• Κοινωνικές και συναισθηματικές προκλήσεις

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση ενδέχεται να υποστούν διακρίσεις Οι αντιδράσεις από άλλα άτομα μπορεί να έχουν δυσμενείς επιπτώσεις στον πάσχοντα.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση συνήθως φαίνονται διαφορετικά από τα μέλη της οικογένειας ή την εθνικότητα, έτσι τείνουν να αισθάνονται σαν ξένοι.

Διάγνωση

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την κατάσταση;

Ο γενετικός έλεγχος είναι η πιο ακριβής δοκιμή για τη διάγνωση του αλμπινισμού. Τέτοιες δοκιμές είναι χρήσιμες εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αλβινισμού. Είναι επίσης χρήσιμο για ορισμένες ομάδες ανθρώπων που είναι γνωστό ότι έχουν αυτήν την κατάσταση.

Επιπλέον, τα βήματα ελέγχου για albinos είναι:

• Φυσική εξέταση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών
• Περιγραφή των αλλαγών στη μελάγχρωση
• Μια εμπεριστατωμένη εξέταση του οφθαλμού για την αξιολόγηση της πιθανής κατάστασης του νυσταγμού, του στραβισμού και της φωτοφοβίας και για την καταμέτρηση των εγκεφαλικών κυμάτων που παράγονται όταν εμφανίζεται φως σε κάθε μάτι
• Η αναλογία χρωματισμού του παιδιού σας με εκείνη ενός μέλους της οικογένειας.

Θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς να αντιμετωπίσετε το αλμπίνο (αλβινισμός);

Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλβινισμό. Η θεραπεία αυτής της κατάστασης είναι συνήθως μόνο για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη βλάβης από τον ήλιο. Η θεραπεία των αλμπίνων είναι:

• Αποφύγετε την έκθεση στον ήλιο υψηλού κινδύνου φορώντας γυαλιά ηλίου, προστατευτικά ρούχα, εφαρμόζοντας αντηλιακό με τουλάχιστον SPF 30 για την προστασία του δέρματος από τις ακτίνες UV
• Διορθώστε τα προβλήματα όρασης χρησιμοποιώντας τα σωστά γυαλιά
• Διορθώστε τις μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών με χειρουργική επέμβαση.

Ποιος είναι ο τρόπος ζωής και η αυτοθεραπεία που μπορούν να γίνουν σε συνθήκες αλμπινισμού;

Ο τρόπος ζωής και οι θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να σας βοηθήσουν να ζήσετε με τα αλμπίνο είναι:

• Χρησιμοποιώντας γυαλιά για την προστασία των ματιών από τις ακτίνες UV
• Προστατευτική ενδυμασία για την προστασία του δέρματος από τις ακτίνες UV
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό με ελάχιστο SPF 30

Η κατάσταση του αλμπινισμού είναι συχνά πολύ ορατή. Μπορεί να σας κάνει να νιώσετε απομονωμένοι ή απομακρυνμένοι. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή άλλο άτομο με την ίδια πάθηση μπορεί να βοηθήσει.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.