Adrenoleukodystrophy (Ald), μια σπάνια ασθένεια αναπηρίας & bull; γεια σου υγιή

Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει διάφορες διαφορετικές κληρονομικές καταστάσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Άλλα ονόματα για ALD είναι η αδρενομυελονευροπάθεια, το AMN και το σύμπλεγμα Schilder-Addison. Αλλά τι είναι, πραγματικά;

Τι συμβαίνει σε άτομα με αδρενολευκοδυστροφία (ALD);

Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι μία από μια ομάδα εγκεφαλικών διαταραχών, που ονομάζονται λευκοδυστροφίες, που βλάπτουν τη μυελίνη (το κυλινδρικό περίβλημα που περικλείει μερικές νευρικές ίνες) του νευρικού συστήματος και του φλοιού των επινεφριδίων.

Η ALD διαφέρει από τη νεογνική αδρενολευκοδυστροφία, η οποία είναι μια ασθένεια του νεογέννητου και στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης - η οποία ανήκει στην ομάδα των διαταραχών της υπεροξυσωμικής βιογένεσης.

Η λειτουργία του εγκεφάλου θα μειωθεί καθώς το περίβλημα μυελίνης αφαιρείται σταδιακά από αυτήν την ασθένεια από τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Το Myelin λειτουργεί ως ρυθμιστής του τρόπου με τον οποίο οι άνθρωποι σκέφτονται και ελέγχουν την εργασία των μυών του σώματος. Χωρίς αυτό το περίβλημα, τα νεύρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν. Με άλλα λόγια, τα νεύρα σταματούν να στέλνουν σήματα στους μυς και άλλα υποστηρικτικά στοιχεία του κεντρικού νευρικού συστήματος σχετικά με το τι πρέπει να κάνουν.

Ορισμένα άτομα που πάσχουν από ALD έχουν ανεπάρκεια επινεφριδίων, που σημαίνει έλλειψη στην παραγωγή ορισμένων ορμονών (αδρεναλίνη και κορτιζόλη, για παράδειγμα) που προκαλεί ανωμαλίες στην αρτηριακή πίεση, τον καρδιακό ρυθμό, τη σεξουαλική ανάπτυξη και την αναπαραγωγή. Μερικοί από τους ασθενείς με ALD αντιμετωπίζουν ορισμένα σοβαρά νευρολογικά προβλήματα που μπορούν να επηρεάσουν την ψυχική λειτουργία, οδηγώντας σε παράλυση και μειωμένη διάρκεια ζωής.

Ποιος παίρνει αδρενολευκοδυστροφία (ALD);

Η ALD είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή συνδεδεμένη με Χ που προκαλείται από μια διαταραχή στο γονίδιο ABCD1 στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η ανωμαλία του γονιδίου προκαλεί το σχηματισμό μιας μετάλλαξης στην πρωτεΐνη αδρενολευκοδυστροφίας (ALDP).

Η πρωτεΐνη αδρενολευκοδυστροφίας (ALDP) βοηθά το σώμα σας να διασπάσει πολύ λιπαρά οξέα μακράς αλυσίδας (VLCFA). Όταν το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει αρκετό ALDP, τα λιπαρά οξέα θα συσσωρεύονται στο σώμα και θα βλάψουν το περίβλημα μυελίνης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να βλάψει την εξωτερική επένδυση των κυττάρων του νωτιαίου μυελού, του εγκεφάλου, των επινεφριδίων και των όρχεων.

Η αδρενολευκοδυστροφία δεν γνωρίζει φυλή, εθνικότητα ή γεωγραφικά όρια. Σύμφωνα με το Health Line, σύμφωνα με την Κοινοπραξία Oncofertility, αυτή η σπάνια ασθένεια προσβάλλει 1 στους 20-50 χιλιάδες ανθρώπους - ειδικά άνδρες, παιδιά και ενήλικες.

Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει μετάλλαξη χρωμοσώματος Χ, εξακολουθεί να έχει ένα εφεδρικό χρωμόσωμα Χ για να αντισταθμίσει τις επιδράσεις της μετάλλαξης. Επομένως, εάν μια γυναίκα έχει αυτήν την κατάσταση, είναι πιθανό να μην εμφανίσει καθόλου συμπτώματα - ή ασήμαντη, εάν υπάρχει. Εν τω μεταξύ, τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι τα αγόρια και οι ενήλικες δεν έχουν το προστατευτικό αποτέλεσμα του επιπλέον χρωμοσώματος Χ, γεγονός που τα καθιστά πιο ευαίσθητα στην προσβολή (εάν κληρονομούν μια μετάλλαξη γονιδίου ALD).

Σημεία και συμπτώματα αδρενολευκοδυστροφίας (ALD)

Στα παιδιά

Η πιο καταστροφική μορφή της ALD είναι η παιδική ηλικία ALD, συνήθως αρχίζει να αναπτύσσεται σε ηλικία 4-8 ετών. Τα παιδιά που είναι υγιή και φυσιολογικά, αρχικά, θα παρουσιάσουν προβλήματα συμπεριφοράς - όπως αυτο-απομόνωση ή δυσκολία συγκέντρωσης. Σταδιακά, καθώς η ασθένεια τρώει στον εγκέφαλο, τα ορατά συμπτώματα θα αρχίσουν να επιδεινώνονται, όπως δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας, τύφλωση και απώλεια ακοής, μυϊκοί σπασμοί, απώλεια ελέγχου μυών του σώματος, προοδευτική απώλεια πνευματικής λειτουργίας του εγκεφάλου, κινητήρας ζημιά, σταυρωμένα μάτια, προοδευτική άνοια, έως κώμα.

Σε εφήβους

Η ALD στους εφήβους ξεκινά στην ηλικία των 11-21 ετών, με τα ίδια συμπτώματα, αλλά η ανάπτυξη των συμπτωμάτων είναι ελαφρώς πιο αργή από την ALD στα παιδιά.

Σε ενήλικες

Η αδρενομυελιονευροπάθεια, η έκδοση ALD για ενήλικες, ξεκινά στα τέλη της δεκαετίας του '20 έως το '50 και χαρακτηρίζεται από δυσκολία στο περπάτημα, προοδευτική αδυναμία του σώματος και δυσκαμψία στα πόδια (παραπάρεση), απώλεια δεξιοτήτων συντονισμού, υπερβολική μυϊκή μάζα (υπερτονία), δυσκολία στην ομιλία ), επιληπτικές κρίσεις, ανεπάρκεια επινεφριδίων, δυσκολία εστίασης και ανάμνηση της οπτικής αντίληψης και απώλεια όρασης. Αυτά τα συμπτώματα θα αναπτυχθούν μέσα σε λίγες δεκαετίες - αργότερα από το ALD. Τα συμπτώματα της ALD ενηλίκων μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά της σχιζοφρένειας και της άνοιας.

Αυτή η επιδείνωση θα συμβεί χωρίς διακοπή και μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη παράλυση - συνήθως εντός 2-5 ετών μετά την αρχική διάγνωση - σε θάνατο. Ο θάνατος από ALD συμβαίνει συνήθως εντός 1-10 ετών μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Μπορεί να θεραπευτεί η αδρενολευκοδυστροφία (ALD);

Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια ασθένεια που μεταφέρεται για τη ζωή. Δηλαδή, η ασθένεια είναι ανίατη (όσο έχει περάσει η ιατρική έρευνα), αλλά οι γιατροί μπορούν να επιβραδύνουν την κακοήθεια των συμπτωμάτων.

Η ορμονική θεραπεία μπορεί να σώσει ζωές. Η ανώμαλη λειτουργία των επινεφριδίων μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπεία αντικατάστασης κορτικοστεροειδών. Η θεραπεία με στεροειδή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της νόσου του Addison (ανεπάρκεια επινεφριδίων). Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μέθοδος για τη θεραπεία άλλων τύπων ALD. Άτομα με ALD μπορούν να υποστούν συμπτωματική (διαχείριση συμπτωμάτων) και υποστηρικτική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής θεραπείας, της ψυχολογικής υποστήριξης και της ειδικής αγωγής.

Είναι το λάρενζο λάδι αποτελεσματικό ως εναλλακτική θεραπεία για την αδρενολευκοδυστροφία (ALD);

Ορισμένες πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ένα μείγμα ελαϊκού οξέος και ερουκικού οξέος, γνωστό ως λάδι Lorenzo, χορηγείται σε αγόρια με ALD πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων μπορεί να αποτρέψει ή να καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου. Δεν είναι γνωστό εάν το έλαιο λορένζο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαχείριση της αδρενομυελουροπάθειας (έκδοση ALD για ενήλικες). Επιπλέον, το λάδι Lorenzo έχει αποδειχθεί ότι δεν επηρεάζει τα αγόρια με ALD που έχουν αναπτύξει συμπτώματα.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει αποδειχθεί επιτυχής σε άτομα με αδρενολευκοδυστροφία πρώιμου σταδίου (ALD). Ωστόσο, αυτή η διαδικασία ενέχει κίνδυνο θανάτου και δεν συνιστάται σε άτομα με οξεία ή σοβαρή ALD, σε άτομα που εμφανίζουν συμπτώματα ως ενήλικες ή σε νεογνικές περιπτώσεις.