Νόσος του Wilson: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι η νόσος του Wilson;

Η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι ένα γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που συμβαίνει επειδή υπάρχει συσσώρευση επιπέδων χαλκού στα όργανα του σώματος, όπως το συκώτι, ο εγκέφαλος, τα μάτια και άλλα.

Η νόσος του Wilson ή η νόσος του Wilson είναι μια λειτουργική διαταραχή ή ελάττωμα που επηρεάζει την εργασία των οργάνων του σώματος.

Γι 'αυτό, αυτή η ασθένεια συνήθως δεν έχει άμεση επίδραση στη φυσική κατάσταση του παιδιού, αλλά μάλλον οδηγεί στη λειτουργία των οργάνων στο σώμα του.

Τα οφέλη του χαλκού είναι σημαντικά στην ανάπτυξη υγιών νεύρων, οστών, κολλαγόνου και της χρωστικής μελανίνης στο δέρμα. Η κάλυψη των αναγκών του χαλκού μπορεί να ληφθεί από τις τροφές που καταναλώνει ένα άτομο.

Σε κανονικές περιπτώσεις, το ήπαρ θα φιλτράρει τα υπερβολικά επίπεδα χαλκού και θα το εκκρίνει μέσω της χολής.

Η χολή είναι ένα υγρό που παράγεται στο ήπαρ με καθήκον να μεταφέρει τοξίνες και σωματικά απόβλητα μέσω του πεπτικού σωλήνα.

Δυστυχώς, όμως, σε παιδιά με νόσο Wilson ή νόσο Wilson, το συκώτι δεν φιλτράρει σωστά τον χαλκό.

Η συσσώρευση χαλκού στο σώμα μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα του σώματος, έτσι ώστε να διατρέχει κίνδυνο θανατηφόρων συνεπειών για το μωρό.

Οι διαταραχές του ήπατος είναι συνήθως μια πρώιμη μορφή της νόσου Wilson ή της νόσου Wilson, ειδικά σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες.

Εν τω μεταξύ, εάν αυτή η ασθένεια βιώνεται από τους ηλικιωμένους, συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα στο ήπαρ παρόλο που έχουν ηπατική νόσο.

Τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από νόσο Wilson ή νόσο Wilson παρουσιάζουν γενικά συσσώρευση χαλκού στην μπροστινή επιφάνεια του ματιού (κερατοειδής).

Η συσσώρευση χαλκού στον κερατοειδή του ματιού σχηματίζει έναν κύκλο που μοιάζει με ένα πράσινο-καφέ δαχτυλίδι που ονομάζεται δαχτυλίδια Kayser-Fleischer.

Κύκλος δαχτυλιδιών Kayser-Fleischer γύρω από το βολβό του ματιού. Επιπλέον, η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι επίσης μια κατάσταση που κάνει τις οφθαλμικές κινήσεις παιδιών και ενηλίκων που την βιώνουν να γίνουν ανώμαλες.

Αυτή η ανωμαλία της κίνησης των ματιών μοιάζει με την περιορισμένη ικανότητα του ματιού να κοιτάζει προς τα πάνω.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η νόσος του Wilson ή η νόσος του Wilson είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή σε παιδιά που χαρακτηρίζεται ως σπάνια ή σπάνια εμφανίζεται.

Ο ακριβής αριθμός περιπτώσεων δεν είναι γνωστός Νόσος του Wilson ή τη νόσο του Wilson. Ωστόσο, με βάση τη σελίδα της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η συγγενής διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί από περίπου 1 στα 30.000 νεογέννητα.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Wilson (νόσος Wilson);

Οι γενετικές αλλαγές που προκαλούν τη νόσο του Wilson μπορούν πράγματι να βιωθούν από μωρά από νεογέννητα.

Ωστόσο, συνήθως χρειάζονται αρκετά χρόνια για την ποσότητα χαλκού που έχει συσσωρευτεί στο σώμα του παιδιού, όπως στον εγκέφαλο, στο συκώτι ή σε άλλα όργανα, να φτάσει σε απαράδεκτα επίπεδα.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Wilson ή της νόσου Wilson εμφανίζονται γενικά πρώτα γύρω στην ηλικία των 6 ετών έως την ηλικία των 45 ετών.

Ωστόσο, η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι μια συγγενής διαταραχή που ξεκινά συχνά στην εφηβεία.

Η πιο κοινή μορφή της νόσου Wilson ή της νόσου Wilson είναι ένας συνδυασμός ηπατικής νόσου, νευρολογικών διαταραχών (νευρολογικών) και ψυχιατρικών διαταραχών.

Εν τω μεταξύ, όταν η νόσος του Wilson πιαστεί στην ενηλικίωση, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με το νευρικό σύστημα και ψυχιατρικά προβλήματα.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν τρόμο, δυσκολία στο περπάτημα, προβλήματα ομιλίας και διαταραχές σκέψης.

Επιπλέον, τα παιδιά και οι ενήλικες με αυτήν την ασθένεια συχνά αντιμετωπίζουν άγχος, αλλαγές στη διάθεση και κατάθλιψη.

Η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι μια συγγενής διαταραχή με σημεία και συμπτώματα που μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τα όργανα που έχουν υπερβολική συσσώρευση χαλκού.

Συμπτώματα της νόσου Wilson γενικά

Μερικά από τα συμπτώματα της νόσου Wilson ή της νόσου Wilson είναι τα εξής:

Μειωμένη όρεξη
Σοβαρή κόπωση
Το χρώμα των ματιών αλλάζει σε καφετί πράσινο ή ελαφρώς χρυσό (δαχτυλίδια Kayser-Fleischer)
Συσσώρευση υπερβολικού υγρού στα πόδια ή στο στομάχι
Προβλήματα ομιλίας, προβλήματα κατάποσης και προβλήματα φυσικού συντονισμού
Σκληρότητα των μυών του σώματος
Ανεξέλεγκτες κινήσεις σώματος

Συμπτώματα στο ήπαρ

Μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με διαταραχές του ήπατος που μπορούν να υποδείξουν τη νόσο Wilson ή τη νόσο Wilson είναι τα εξής:

Απώλεια βάρους μωρού, βάρος μικρού παιδιού, βάρος παιδιού και σωματικό βάρος ενηλίκου
Ναυτία και έμετος
Κούραση
Απώλεια όρεξης
Κνησμός του δέρματος
Κίτρινο δέρμα (ίκτερος)
Οίδημα στα πόδια και στην κοιλιά ή στην κοιλιά λόγω συσσώρευσης υγρών
Κοιλιακός πόνος ή φούσκωμα
Ορατά αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα (αγγειώματα αράχνης)
Μυική κράμπα

Μερικά από τα συμπτώματα, όπως το κίτρινο δέρμα και οίδημα παρόμοιο με τα συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας ή νεφρικής ανεπάρκειας.

Γι 'αυτό, η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι μια συγγενής διαταραχή που συχνά συγχέεται με ηπατική ανεπάρκεια και νεφρική ανεπάρκεια.

Συμπτώματα του νευρικού συστήματος

Μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με προβλήματα με το νευρικό σύστημα που μπορούν να υποδείξουν τη νόσο Wilson ή τη νόσο Wilson είναι τα εξής:

Αδύναμη μνήμη ή όραση
Αδύνατο σώμα
Μη φυσιολογικό βάδισμα
Οι κινήσεις των χεριών γίνονται ακανόνιστες

Συμπτώματα ψυχικής υγείας

Μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με προβλήματα ψυχικής υγείας που μπορούν να υποδείξουν τη νόσο Wilson ή τη νόσο Wilson είναι τα εξής:

Η διάθεση αλλάζει, αλλάζει η συμπεριφορά και αλλάζει η συμπεριφορά
Το παιδί είναι κατάθλιψη
Το παιδί βιώνει άγχος

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η νόσος Wilson ή η νόσος του Wilson είναι μια κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει μυϊκούς σπασμούς και πόνο στους μύες όταν κάνετε συγκεκριμένες κινήσεις.

Εν τω μεταξύ, σε άλλα όργανα του σώματος, η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι η συσσώρευση χαλκού στο σώμα που χαρακτηρίζεται από διάφορα είδη συμπτωμάτων.

Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αποχρωματισμό των νυχιών που γίνονται μπλε, πέτρες στα νεφρά, πρόωρη οστική απώλεια ή οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, ακανόνιστη εμμηνόρροια και χαμηλή αρτηριακή πίεση.

Η νόσος Wilson ή η νόσος Wilson είναι μια συγγενής διαταραχή της οποίας το κύριο σύμπτωμα μπορεί να χαρακτηρίζεται από μια καφετιά χρώση στον κερατοειδή του ματιού.

Ξεκινώντας από την Κλινική του Κλίβελαντ, αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως Δαχτυλίδια Kayser-Fleischer που χρησιμοποιείται ως ένδειξη της νόσου του Wilson στο σώμα.

Πότε να δείτε γιατρό

Δεδομένου ότι η νόσος του Wilson είναι κληρονομική ασθένεια, αυτή η κατάσταση είναι πραγματικά δύσκολο να αποφευχθεί. Από την αρχή, είναι σημαντικό να κάνετε μια γρήγορη διάγνωση για να σταματήσετε ή να αναστείλετε την υπερβολική συσσώρευση χαλκού στο σώμα.

Η θεραπεία που είναι καθυστερημένη ή καθόλου μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια, εγκεφαλική βλάβη και άλλες απειλητικές για τη ζωή και ακόμη και θανατηφόρες καταστάσεις υγείας.

Επομένως, εάν δείτε ένα παιδί να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση της υγείας κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των παιδιών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί τη νόσο του Wilson;

Η αιτία της νόσου που ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τον dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson το 1912 οφείλεται σε μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο ATP7B στο χρωμόσωμα αριθμός 13.

Αυτό το γονίδιο ATP7B παίζει ρόλο στην παροχή εντολών στο σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ATPase 2 ή ATPase 2 που μεταφέρει χαλκό, η οποία μεταφέρει χαλκό.

Όπως υποδηλώνει το όνομα, η ATPase 2 είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά χαλκού από το συκώτι σε άλλα μέρη του σώματος.

Το σώμα χρειάζεται χαλκό για να υποστηρίζει διάφορες λειτουργίες. Ωστόσο, η υπερβολική ποσότητα χαλκού στο σώμα μπορεί να προκαλέσει τοξίνες σε παρεμβολές σε διάφορες λειτουργίες του σώματος.

Λοιπόν, τα υπερβολικά επίπεδα χαλκού στο σώμα πρέπει να εξαλειφθούν με τη βοήθεια της πρωτεΐνης μεταφοράς χαλκού ATPase 2 για να επιστρέψει στο φυσιολογικό.

Απλώς, μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο ATP7B μπορεί να αποτρέψει τη σωστή λειτουργία της λειτουργίας της ATPase 2.

Εάν η διαδικασία αφαίρεσης χαλκού δεν πάει καλά και σωστά, θα υπάρξει συσσώρευση μετάλλου χαλκού στα ηπατικά κύτταρα.

Επιπλέον, όταν η ικανότητα αποθήκευσης των ηπατικών κυττάρων υπερβαίνει το όριο, ο χαλκός θα "χυθεί" στην κυκλοφορία του αίματος και θα αποθηκευτεί σε όργανα μέσω των οποίων διέρχεται η κυκλοφορία του αίματος.

Η συσσώρευση χαλκού βρίσκεται συνήθως στον εγκέφαλο και το συκώτι, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άλλα όργανα.

Μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια που προκαλούν τη νόσο του Wilson είναι αυτοσωματικά υπολειπόμενα. Επομένως, η νόσος του Wilson είναι μια ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί μόνο εάν και οι δύο γονείς έχουν μεταλλάξει ή έχουν αλλάξει γονίδια (φορείς γονιδίων).

Εν τω μεταξύ, εάν το παιδί έχει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που μεταβιβάζεται από έναν γονέα, δεν θα αναπτύξει συμπτώματα της νόσου Wilson.

Ωστόσο, αυτό καθιστά το παιδί φορέα της νόσου Wilsom και μπορεί να μεταδώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στους απογόνους.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι μια ασθένεια με αυξημένο κίνδυνο εάν ένας γονέας ή άλλο μέλος της οικογένειας έχει αυτή την κληρονομική διαταραχή.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με το εάν εσείς και το παιδί σας πρέπει να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους για να μάθετε την πιθανότητα της νόσου του Wilson.

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου Wilson μπορεί τουλάχιστον να αυξήσει τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι μια ασθένεια που μερικές φορές είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά άλλων ηπατικών νόσων, όπως η ηπατίτιδα.

Η διάγνωση γίνεται συνήθως από τους γιατρούς συνδυάζοντας τα συμπτώματα που εμφανίζονται με τα αποτελέσματα των δοκιμών που έχουν διεξαχθεί, είτε πρόκειται για εξετάσεις σε νεογέννητα, παιδιά ή ενήλικες.

Μερικές από τις εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου Wilson ή της νόσου Wilson είναι οι εξής:

Δοκιμές αίματος και ούρων

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στην παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος καθώς και στον έλεγχο των επιπέδων πρωτεΐνης στον χαλκό καθώς και των επιπέδων του ίδιου του χαλκού στην κυκλοφορία του αίματος.

Επιπλέον, αυτή η δοκιμή βοηθά επίσης στον προσδιορισμό του επιπέδου του χαλκού που εκκρίνεται στα ούρα εντός 24 ωρών.

Τεστ ματιών

Η εξέταση των ματιών στη διάγνωση της νόσου Wilson είναι χρήσιμη για τον έλεγχο της παρουσίας δακτυλίων Kayser-Fleischer λόγω της περίσσειας χαλκού στα μάτια.

Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να συσχετιστεί με έναν τύπο καταρράκτη που ονομάζεται καταρράκτης ηλίανθου που μπορεί να ανιχνευθεί μόνο μέσω οφθαλμολογικής εξέτασης.

Δοκιμή βιοψίας ήπατος

Η δοκιμή Bsi γίνεται με λήψη δείγματος ηπατικού ιστού. Το δείγμα ιστού στη συνέχεια εξετάζεται περαιτέρω στο εργαστήριο.

Γενετική δοκιμή

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια δοκιμή που μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό γενετικών αλλαγών ή μεταλλάξεων που προκαλούν τη νόσο του Wilson.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη νόσο του Wilson;

Η επιτυχία της θεραπείας της νόσου του Wilson εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο γρήγορα γίνεται η θεραπεία της νόσου.

Η νόσος του Wilson είναι μια ασθένεια που συνήθως μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα ή χειρουργικές επεμβάσεις. Η θεραπεία αποτελείται συνήθως από τρία στάδια και είναι συνεχής καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Το πρώτο στάδιο

Το αρχικό στάδιο της θεραπείας αυτής της κληρονομικής νόσου είναι η απομάκρυνση όλου του υπερβολικού χαλκού στο σώμα θεραπεία χηλίωσης. Μέσο χηλίωση περιλαμβάνουν φάρμακα όπως d-πενικιλλαμίνη και tientin ή siprine.

Αυτά τα φάρμακα αφαιρούν την περίσσεια χαλκού στα όργανα στην κυκλοφορία του αίματος. Επιπλέον, τα νεφρά θα παίξουν ρόλο στη διαδικασία φιλτραρίσματος αίματος και ο χαλκός θα αφήσει το σώμα μέσω των ούρων.

Ωστόσο, αυτοί οι τύποι φαρμάκων έχουν παρενέργειες, όπως πυρετό, ερυθρότητα, νεφρικά προβλήματα και προβλήματα μυελού των οστών.

Σε έγκυες γυναίκες, ναρκωτικά χηλίωση Μπορεί επίσης να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες. Ως εκ τούτου, η κατανάλωση αυτών των τύπων ναρκωτικών ΠΡΕΠΕΙ υπό την επίβλεψη ειδικού.

Δεύτερο επίπεδο

Μετά τη διαδικασία αφαίρεσης του χαλκού που έχει συσσωρευτεί στο σώμα του ασθενούς, το επόμενο βήμα είναι να διατηρηθούν τα επίπεδα χαλκού στο σώμα έτσι ώστε να παραμείνει σε κανονική κατάσταση.

Σε αυτό το στάδιο, ο γιατρός συνήθως θα σας δώσει ένα φάρμακο με τη μορφή ψευδαργύρου ή τετραθειομολιβδατικού. Ο ψευδάργυρος που λαμβάνεται από το στόμα με τη μορφή αλατιού ή οξικού (Galzin) μπορεί να εμποδίσει το σώμα να απορροφήσει χαλκό από τα τρόφιμα.

Τρίτη φάση

Το τρίτο στάδιο θεραπείας για τη νόσο του Wilson είναι η παρακολούθηση των επιπέδων χαλκού στο σώμα, ενώ εξακολουθεί να υποβάλλεται σε θεραπεία και θεραπεία ψευδαργύρου χηλίωση.

Τα επίπεδα χαλκού στο σώμα μπορούν να διατηρηθούν αποφεύγοντας τροφές πλούσιες σε περιεκτικότητα σε χαλκό.

Πάρτε για παράδειγμα, όπως ξηρά φρούτα, μανιτάρια, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα και ούτω καθεξής.

Η θεραπεία διαρκεί συνήθως τέσσερις έως έξι μήνες σε πάσχοντες που εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου του Wilson.

Εάν ένα άτομο δεν ανταποκρίνεται σε αυτά τα φάρμακα, απαιτείται χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης ήπατος.

Επιπλέον, απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος όταν ένα άτομο βιώνει κίρρωση και οξεία ηπατική ανεπάρκεια που εμφανίζεται ξαφνικά.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.