Δεν αισθάνεστε πόνο όταν τσιμπάτε; ίσως έχετε αυτήν την ασθένεια

Δοκιμάστε να τσιμπήσετε τα μάγουλά σας. Όχι, προσπαθήστε πιο σκληρά. Αρρωστος?

Μπορεί να πιστεύετε ότι το να μην αισθάνεστε πόνο είναι θαύμα. Δεν θα υπάρχουν δάκρυα, ούτε παυσίπονα, ούτε παρατεταμένος πόνος. Στην πραγματικότητα, το να μην μπορείς να νιώσεις πόνο είναι ένα επικίνδυνο πράγμα.

Ο πόνος, για τους περισσότερους από εμάς, είναι μια πολύ δυσάρεστη αίσθηση. Αλλά εξυπηρετεί έναν σημαντικό σκοπό να μας προειδοποιήσει για ενδεχόμενους απειλητικούς για τη ζωή τραυματισμούς. Εάν πατήσετε ένα κομμάτι γυαλιού ή χτυπήσετε το κεφάλι σας πολύ σκληρά, ο πόνος ζητάει έλεος σας διατάζει να ζητήσετε αμέσως ιατρική βοήθεια. Τότε, τι γίνεται αν δεν αισθάνεστε ποτέ άρρωστος;

Η αδυναμία να νιώσετε πόνο ονομάζεται CIP (συγγενής ευαισθησία στον πόνο). Το CIP είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση - έως σήμερα έχουν αναφερθεί περίπου 20 περιπτώσεις στην επιστημονική βιβλιογραφία.

Τι είναι η συγγενής ευαισθησία στον πόνο (CIP);

Η συγγενής ευαισθησία στον πόνο (CIP) είναι μια συγγενής κατάσταση που κάνει ένα άτομο αδύνατο και ποτέ να αισθάνεται πόνο σε οποιοδήποτε μέρος του σώματός του όταν τραυματιστεί.

Ένα άτομο που έχει CIP μπορεί να αισθανθεί τους διαφορετικούς τύπους αφής, έντονο αμβλύ και ζεστό-κρύο, αλλά δεν μπορεί να το αισθανθεί. Για παράδειγμα, γνωρίζουν ότι το ποτό είναι ζεστό, αλλά δεν μπορούν να αισθανθούν ότι το βραστό νερό έχει κάψει τις γλώσσες τους. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση τραυματισμών και προβλημάτων υγείας που μπορούν να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής.

Για παράδειγμα, η Ashlyn Blocker, ένα 16χρονο έφηβη από τη Γεωργία των Ηνωμένων Πολιτειών. Ως νεογέννητο, μόλις έκανε ήχο, και όταν τα δόντια του γάλακτος άρχισαν να βγαίνουν, είχε μάθει ασυνείδητα το μεγαλύτερο μέρος της γλώσσας του. Ως παιδί, ο Μπλόκερ έκαψε το δέρμα των παλάμων του στη σόμπα, και έκανε τις συνήθεις δύο μέρες του με σπασμένο αστράγαλο. Μία φορά δέχθηκε επίθεση και μασήθηκε από σμήνη μυρμηγκιών, έβαλε το χέρι του σε βραστό νερό και τραυματίστηκε με πολλούς άλλους τρόπους, χωρίς να νιώσει ποτέ το παραμικρό πόνο.

Πολλοί άνθρωποι που έχουν κληρονομική ευαισθησία στον πόνο και τον πόνο έχουν επίσης απώλεια της αίσθησης της όσφρησης (ανοσμία). Σε ορισμένες περιπτώσεις, το CIP έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία ενός ατόμου να ιδρώσει καθόλου. Ωστόσο, το να ζεις με ασυλία στον σωματικό πόνο δεν κάνει τα άτομα με CIPA ευαίσθητα στον συναισθηματικό πόνο. Μπορούν και θα αισθάνονται το συναισθηματικό άγχος, όπως το άγχος, η νευρικότητα, το πένθος, για να ξεσπάσουν με θυμό, όπως και άλλοι άνθρωποι.

Πριν μάθετε ποια μπορεί να είναι η βασική αιτία του CIP, είναι καλύτερα να κατανοήσουμε πρώτα τη διαδικασία του πόνου.

Από πού προήλθε ο πόνος;

Το νευρικό σύστημα καθορίζει τα αμέτρητα εκατομμύρια αισθήσεων που αισθανόμαστε σε όλο το σώμα, κάθε μέρα. Το νευρικό σύστημα αποτελείται από τον εγκέφαλο, τα κρανιακά νεύρα, τον νωτιαίο μυελό, τον νωτιαίο μυελό και άλλα σώματα, όπως τα γάγγλια και τους αισθητήριους υποδοχείς. Τα νεύρα είναι η λειτουργία αγγελιοφόρων από το σώμα έως τη σπονδυλική στήλη στον εγκέφαλο. Εάν το δάχτυλό σας είναι κομμένο σε χαρτί, οι υποδοχείς σήματος στην άκρη του δακτύλου σας στέλνουν ένα μήνυμα πόνου στον εγκέφαλό σας, το οποίο σας προκαλεί να αντιδράσετε στην ουρλιάζοντας "Ωχ!" ή ορκίζομαι σκληρά λόγια.

Τα περιφερικά νεύρα είναι σημαντικά για να αισθανθείτε πόνο. Αυτά τα νεύρα καταλήγουν σε υποδοχείς που αισθάνονται την αφή, την πίεση και τη θερμοκρασία. Μερικά από αυτά καταλήγουν σε nociceptors, που αισθάνονται πόνο. Οι nociceptors στέλνουν σήματα πόνου με τη μορφή ηλεκτρικού ρεύματος κατά μήκος των περιφερειακών νεύρων, τα οποία στη συνέχεια ταξιδεύουν μέσω της σπονδυλικής στήλης και φτάνουν στον εγκέφαλο. Το Myelin είναι το περίβλημα γύρω από τα νεύρα του εγκεφάλου που βοηθά στην παροχή ηλεκτρικού ρεύματος - όσο περισσότερη μυελίνη, τόσο πιο γρήγορα το μήνυμα φτάνει στον εγκέφαλο.

Οι νευρικές ίνες που μεταφέρουν μηνύματα πόνου από τους nociceptors είναι δύο εκδόσεων (με ή χωρίς μυελίνη), πράγμα που σημαίνει ότι τα μηνύματα πόνου μπορούν να ταξιδέψουν σε γρήγορη ή αργή πορεία. Η διαδρομή που ακολουθούν τα μηνύματα πόνου εξαρτάται από τον τύπο του πόνου: ο έντονος πόνος ταξιδεύει στη γρήγορη λωρίδα, ενώ ο ήπιος πόνος πηγαίνει στην αργή λωρίδα. Όλη αυτή η διαδικασία δεν συμβαίνει για άτομα με CIP.

Το CIP θεωρείται μια μορφή περιφερικής νευροπάθειας επειδή επηρεάζει το περιφερικό νευρικό σύστημα, το οποίο συνδέει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό με τους μύες και τα κύτταρα που ανιχνεύουν αισθήσεις όπως αφή, μυρωδιά και πόνο. Ωστόσο, μελέτες έχουν δείξει ότι η αγωγή νεύρων σε άτομα με CIPA λειτουργεί εντάξει, οπότε δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι τα μηνύματα πόνου τους χάνονται.

Αρκετές μελέτες έχουν δείξει μειωμένη λειτουργία ή ακόμη και απουσία νευρικών ινών - είτε με ή χωρίς μυελίνη. Χωρίς νευρικές ίνες, το σώμα και ο εγκέφαλος δεν μπορούν να επικοινωνήσουν. Τα μηνύματα πόνου δεν φτάνουν στον εγκέφαλο επειδή κανείς δεν τα στέλνει.

Τι προκαλεί ένα άτομο να μην αισθάνεται καθόλου πόνο;

Το CIP είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι για να έχει ένα άτομο CIP, πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο του γονιδίου και από τους δύο γονείς. Κάθε γονέας πρέπει να έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα, ένα χρωμόσωμα που δεν σχετίζεται με το φύλο. Η αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή σημαίνει ότι και οι δύο γονείς που φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να μην εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα της πάθησης.

Είναι γνωστό ότι ορισμένα γονίδια παίζουν ρόλο στον κίνδυνο ενός ατόμου να κληρονομήσει CIP. Το γονίδιο SCN9A είναι η πιο κοινή αιτία. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη μετάδοση ηλεκτρικών σημάτων στα νεύρα. Άλλες έρευνες δείχνουν ότι μπορεί να είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο TRKA (NTRK1), το οποίο ελέγχει την ανάπτυξη των νεύρων.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, το CIP μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη στο γονίδιο PMRD12. Το γονίδιο PRDM12 παίζει βασικό ρόλο στην τροποποίηση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται χρωματίνη η οποία υποτίθεται ότι συνδέεται με το DNA του χρωμοσώματος και ενεργεί ως διακόπτης ελέγχου για την ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση άλλων γονιδίων στο χρωμόσωμα. Η Chromatin παίζει πολύ μεγάλο ρόλο στο σχηματισμό νευρικών κυττάρων, επομένως αυτή η μετάλλαξη στο γονίδιο PRDM12 θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί τα νεύρα που ανιχνεύουν πόνο μπορεί να μην σχηματιστούν σωστά σε άτομα που δεν μπορούν να αισθανθούν πόνο.