Σύνδρομο Turner: συμπτώματα, αιτίες, στη θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με χρωμοσωμικά ελαττώματα. Τα χρωμοσώματα είναι γονίδια που παράγουν DNA. Έτσι, τα χρωμοσώματα παίζουν σημαντικό ρόλο στη μετάδοση, καταγράφοντας τη γενετική δομή σε κυτταρικό επίπεδο.

Ο συνδυασμός χρωμοσωμάτων στο κύτταρο είναι μοναδικός για κάθε άτομο και αυτό καθορίζει την ανάπτυξη κάθε ατόμου. Η απομόνωση του χρωμοσώματος έχει ως αποτέλεσμα μια ποικιλία συμπτωμάτων. μπορεί να είναι ήπιο ή σοβαρό.

Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου του 23ου χρωμοσώματος που καθορίζει το φύλο (XY στα αρσενικά και XX στα θηλυκά). Στο σύνδρομο Turner, το ελάττωμα εμφανίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Μια κατάσταση παρόμοια με το σύνδρομο Turner είναι το σύνδρομο Klinefeltersel t, το οποίο συμβαίνει όταν ένας άντρας έχει περίσσεια του χρωμοσώματος Χ.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Turner επηρεάζει μόνο γυναίκες, οι οποίες έχουν ανεπάρκεια σε ορισμένα ή λείπουν όλα τα Χ χρωμοσώματα που χρειάζονται στις γυναίκες.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner χρειάζονται συνεχή ιατρική περίθαλψη από μια ποικιλία ειδικών. Οι τακτικοί έλεγχοι και η σωστή φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν τα περισσότερα κορίτσια να ζήσουν μια υγιή, ανεξάρτητη ζωή.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των γυναικών με τη διαταραχή. Σε ορισμένα κορίτσια, η παρουσία αυτού του συνδρόμου μπορεί να μην είναι ορατή, αλλά σε άλλα κορίτσια, κάποια φυσική μορφή και ανωμαλίες ανάπτυξης παρατηρούνται νωρίς.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται πολύ λεπτά, να αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου ή να είναι σημαντικά, όπως καρδιακό ελάττωμα.

Παρατίθεται από την κλινική Mayo, σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner είναι:

Πριν από τη γέννηση

Το σύνδρομο Turner μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση με βάση τον προγεννητικό έλεγχο DNA κυττάρων, μια μέθοδο για έλεγχο ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα αναπτυσσόμενο μωρό που χρησιμοποιεί δείγμα αίματος μητέρας ή προγεννητικό υπέρηχο

Τα συμπτώματα που παρουσιάζει ένα μωρό με σύνδρομο Turner σε προγεννητικό υπέρηχο είναι:

Συλλογή υγρών πίσω ή άλλη μη φυσιολογική συλλογή υγρών (οίδημα)
Καρδιακά ελαττώματα
Μη φυσιολογικά νεφρά.

Από τη γέννηση έως την παιδική ηλικία

Τα μωρά με σύνδρομο Turner συχνά αναπτύσσονται αργά και έχουν πεπτικά προβλήματα. Όχι συχνές φυσικές εκδηλώσεις, όπως κοντές, νάνοι τσακίσεις στο λαιμό, επίπεδο στήθος, μεγάλα ή χαμηλά αυτιά ή γραμμή μαλλιών κάτω από τον αυχένα.

Επιπλέον, τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε μωρά με σύνδρομο Turner είναι:

Ευρύ στήθος με μεγάλη απόσταση θηλών το ένα από το άλλο
Στενό ουρανίσκο
Ο βραχίονας που εκτείνεται έξω από τον αγκώνα
Τα νύχια των χεριών και των ποδιών είναι στενά και δείχνουν προς τα πάνω
Οίδημα των χεριών και των ποδιών, ειδικά κατά τη γέννηση
Καρδιακά ελαττώματα
Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού.

Κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία, έως την ενηλικίωση

Οι ωοθήκες συνήθως δεν αναπτύσσονται έτσι ώστε τα στήθη να μην μπορούν να αναπτυχθούν. Σε μεγαλύτερη ηλικία, είχαν μόνο την πρώτη εμμηνορροϊκή τους περίοδο μεγαλύτερη ή δεν την είχαν βιώσει καθόλου.

Οι περισσότερες γυναίκες με αυτή την πάθηση δεν μπορούν να μείνουν έγκυες. Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στην καρδιά και στα νεφρά, καθώς και απώλεια ακοής και αδεξιότητα.

Γενικά, τα κορίτσια και οι γυναίκες που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μερικές φορές έχουν μαθησιακά προβλήματα.

Μπορεί να υπάρχουν άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε απορίες σχετικά με αυτό το σημάδι, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Πρέπει να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας εάν αντιμετωπίσετε κάποιο από τα ακόλουθα:

Τα πληγέντα άτομα χρειάζονται ειδική βοήθεια από το σχολείο
Ο ασθενής πάσχει από κατάθλιψη
Ο ασθενής αναζητά πληροφορίες σχετικά με μια ομάδα υποστήριξης.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται όταν ένα από τα Χ χρωμοσώματα σε μια γυναίκα λείπει εν μέρει ή εντελώς. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο δεν έχει βρεθεί η αιτία αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Οι γενετικές αλλαγές στο σύνδρομο Turner μπορεί να είναι των ακόλουθων τύπων:

Ένα χρωμόσωμα

Η απώλεια ενός χρωμοσώματος Χ συμβαίνει εξ ολοκλήρου στο σπέρμα του πατέρα ή στο αυγό της μητέρας. Αυτό συμβαίνει σε κάθε κύτταρο του σώματος, τα οποία έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα.

Μωσαϊκό

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται σφάλματα κατά τη διαίρεση των κυττάρων στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτό προκαλεί σε ορισμένα κύτταρα του σώματος να έχουν ένα τροποποιημένο αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ. Άλλοι μπορεί να έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ, ή ένα πλήρες και ένα να έχει αλλάξει.

Μη φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα

Μπορεί να εμφανιστεί ένα μη φυσιολογικό μέρος ενός από τα Χ χρωμοσώματα. Τα κελιά έχουν ένα πλήρες αντίγραφο και ένα τροποποιημένο. Αυτό το σφάλμα μπορεί να προκύψει σε σπερματοζωάρια ή ωάρια με όλα τα κύτταρα να έχουν ένα πλήρες αντίγραφο και ένα αλλοιωμένο αντίγραφο.

Σφάλματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην κυτταρική διαίρεση κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου, έτσι ώστε μόνο μερικά κύτταρα να περιέχουν ένα ανώμαλο μέρος ή λείπουν από ένα από τα Χ χρωμοσώματα.

Υ χρωμόσωμα Υ

Σε ορισμένες περιπτώσεις του συνδρόμου Turner, ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα κύτταρα φέρουν ένα αντίγραφο των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Αυτά τα άτομα θα εξελιχθούν βιολογικά σε κορίτσια, αλλά η παρουσία υλικού Υ χρωμοσώματος αυξάνει τον κίνδυνο ενός τύπου του καρκίνου που ονομάζεται πρωτογενής όγκος των γεννητικών ιστών που ονομάζεται γοναδοβλάστωμα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Turner;

Η απώλεια ή η αλλαγή χρωμοσώματος συμβαίνει τυχαία. Περιστασιακά, η αιτία του συνδρόμου Turner είναι ένα πρόβλημα με το αυγό ή το σπέρμα. Μερικές φορές, αυτό το φαινόμενο εμφανίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το σύνδρομο Turner δεν εμφανίζεται σε οικογένειες.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας μου για το σύνδρομο Turner;

Η ορμονική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει με κάποιες εξαιρετικές προσαρμογές. Οι ορμόνες είναι χημικές ουσίες στο σώμα για τον έλεγχο της ανάπτυξης και άλλων λειτουργιών στο σώμα.

Ο ρυθμός ανάπτυξης μπορεί να αυξηθεί χρησιμοποιώντας ορμόνες ανάπτυξης.

Αυτή η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ύψους του ασθενούς κατά αρκετά εκατοστά. Στα πρώτα χρόνια της εφηβείας, μπορούν να χρησιμοποιηθούν γυναικείες ορμόνες που θα βοηθήσουν στη φυσική ανάπτυξη, όπως η ανάπτυξη του μαστού και η έναρξη της εμμήνου ρύσεως.

Η φαρμακευτική αγωγή θα χρησιμοποιηθεί όταν είναι απαραίτητο για προβλήματα καρδιάς ή νεφρού. Οι ειδικοί θα βοηθήσουν τους γιατρούς να επιλέξουν την καλύτερη θεραπεία. Περιλαμβάνουν ειδικούς γονιδίωσης σε χρωμοσωμικά προβλήματα και ενδοκρινολόγους για τη θεραπεία ορμονών.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Οι γιατροί είναι σε θέση να διαγνώσουν το σύνδρομο Turner με βάση την εμφάνιση του παιδιού και να πραγματοποιήσουν αρκετές εξετάσεις για να δουν εάν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ και να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Σε αυτό το τεστ, συλλέγεται ένα μικρό δείγμα αίματος. Μετράται ο αριθμός των χρωμοσωμάτων από τα κύτταρα του αίματος και θα μελετηθεί το μέγεθος και το σχήμα τους. Η διάταξη των χρωμοσωμάτων ονομάζεται ανθρώπινος φαινότυπος.

Μπορεί να χρειαστούν και άλλες εξετάσεις για τον έλεγχο άλλων ασθενειών όπως καρδιακής ή νεφρικής νόσου λόγω του συνδρόμου Turner.