Οστεοπέτρωση (ασθένεια μαρμάρου των οστών): συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός της οστεοπότρωσης

Τι είναι η ασθένεια των μαρμάρινων οστών;

Η οστεοπόρωση είναι μια ασθένεια στην οποία τα οστά γίνονται ασυνήθιστα πυκνά και σπάνε εύκολα. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια και εκδηλώνεται σε οικογένειες και είναι επίσης γνωστή ως νόσος μαρμάρου των οστών ή ασθένεια Albers-Schönberg.

Αυτή η μυοσκελετική διαταραχή εμφανίζεται λόγω ανωμαλιών στους οστεοκλάστες που παίζουν ρόλο στη διαδικασία της επανα-απορρόφησης ουσιών στα οστά.

Αυτό προκαλεί συσσώρευση και πάχυνση των οστών, αλλά με μια ανώμαλη οστική δομή που μπορεί να προκαλέσει κατάγματα εύκολα.

Τύποι οστεοπέτρωσης

Εκτός από την ταξινόμησή του βάσει της μεθόδου κληρονομιάς, η μαρμάρινη οστική ασθένεια ομαδοποιείται επίσης σε διάφορους τύπους ανάλογα με τη σοβαρότητα των σημείων και συμπτωμάτων, δηλαδή:

Αυτοσωματική κυρίαρχη οστεοπέτρωση (ADO)

Αυτός ο τύπος είναι επίσης γνωστός ως οστεοπόρωση της tarda. Αυτή είναι η πιο ήπια διαταραχή των οστών που εμφανίζεται αργά στην παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση γενικά δεν έχουν συμπτώματα, αλλά όταν αναπτυχθεί η ασθένεια θα εμφανιστούν συμπτώματα.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη οστεοπέτρωση (ARO)

Αυτός ο τύπος είναι αρκετά σοβαρός που άρχισε να εμφανίζεται στα νήπια. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση θα βιώσουν αργή ανάπτυξη. Σε σοβαρές περιπτώσεις, αυτή η διαταραχή των οστών μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή επειδή προκαλεί ανωμαλίες στο μυελό των οστών.

Ενδιάμεση αυτοσωμική οστεοπέτρωση (IAO)

Αυτός ο τύπος διαταραχής έχει ένα συνδυασμένο μοτίβο ADO και ARO. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και συνήθως δεν προκαλούν απειλητικές για τη ζωή ανωμαλίες του μυελού των οστών.

Υπολειπόμενη συνδεδεμένη με οστεοπόρωση X (XLO)

Αυτή η μορφή της διαταραχής είναι πολύ σπάνια, αλλά πολύ σοβαρή όταν εμφανίζεται σε ένα άτομο. Εκτός από την πρόκληση των κοινών συμπτωμάτων της οστεοπότρωσης, τα άτομα με αυτή την πάθηση συχνά αντιμετωπίζουν φλεγμονή.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η οστεοπότρωση (νόσος των μαρμάρινων οστών ή ασθένεια Albers-Schönberg) είναι μια σπάνια οστική νόσος.

Υπάρχει περίπου 1 περίπτωση ADO σε 20.000 άτομα και 1 περίπτωση ARO στα 250.000 άτομα στον κόσμο, σύμφωνα με τον ιστότοπο Medline Plus. Αυτή η ασθένεια προσβάλλει γενικά νεογέννητα, παιδιά και νεαρούς ενήλικες.

Σημάδια & συμπτώματα οστεοπότρωσης

Τα συμπτώματα ανωμαλιών σε αυτό το οστό είναι πολύ διαφορετικά, δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια κατηγοριοποιείται σε διάφορους τύπους. Πιο ξεκάθαρα, τα συμπτώματα της οστεοπότρωσης (νόσος των μαρμάρινων οστών) με βάση τους τύπους είναι:

Συμπτώματα της αυτοσωματικής κυρίαρχης οστεοπότρωσης (ADO)

Τα άτομα με αυτόν τον τύπο διαταραχής των οστών συνήθως δεν προκαλούν συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Τα συμπτώματα θα εμφανιστούν όταν τελειώνει η παιδική ηλικία ή όταν μπαίνουν στην εφηβεία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Έχετε σπασμένο κόκαλο.
• Βιώνει φλεγμονή των αρθρώσεων στους γοφούς.
• Υπάρχει μια αλλαγή στην καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης που δεν είναι φυσιολογική, όπως σκολίωση, κύφωση ή λόρδωση.
• Βιώνει μια λοίμωξη στο οστό που ονομάζεται οστεομυελίτιδα.

Συμπτώματα αυτοσωματικής υπολειπόμενης οστεοπότρωσης (ARO)

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση ενδέχεται να παρουσιάσουν διάφορα συμπτώματα, όπως:

• Είναι εύκολο να σπάσει τα οστά, παρόλο που η πρόσκρουση ή ο τραυματισμός είναι αρκετά ελαφρύς.
• Πυκνά, ανώμαλα οστά του κρανίου μπορούν να τσιμπήσουν τα νεύρα στο κεφάλι και το πρόσωπο, προκαλώντας απώλεια ακοής ή παράλυση των μυών του προσώπου. Η κατάσταση των ματιών του παιδιού μπορεί επίσης να προεξέχει, να στραγγίζει ή ακόμη και να είναι τυφλή.
• Η λειτουργία του μυελού των οστών θα καταστραφεί και θα μειωθεί η παραγωγή νέων κυττάρων αίματος και κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Ως αποτέλεσμα, το μωρό μπορεί να εμφανίσει ανώμαλη αιμορραγία, αναιμία (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων) και λοιμώξεις των οστών.
• Αντιμετωπίζει αργή ανάπτυξη, κοντό ανάστημα, οδοντικές ανωμαλίες, διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία).
• Διανοητικές αναπηρίες, εγκεφαλικές διαταραχές και επαναλαμβανόμενες κρίσεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν. Μερικά έχουν χρόνια φλεγμονή των βλεννογόνων στη μύτη, καθιστώντας δύσκολη την κατανάλωση.
• Τα μωρά έχουν ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι και σχήμα που είναι σημάδι μακροκεφαλίας ή υδροκεφαλίου.

Συμπτώματα ενδιάμεσης αυτοσωματικής οστεοπόρωσης (IAO)

Τα παιδιά με αυτή την πάθηση συνήθως εμφανίζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Είναι εύκολο να έχετε σπασμένα οστά και να αναπτύξετε αναιμία.
• Υπάρχουν μη φυσιολογικές αποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο.
• Διανοητική αναπηρία.
• Βιώνει νεφρική νόσο, όπως νεφρική σωληνοειδή οξέωση.

Συμπτώματα υπολειπόμενης οστεοπότρωσης που συνδέονται με το Χ (XLO)

Τα άτομα με αυτόν τον τύπο διαταραχής των οστών μπορεί να παρουσιάσουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Μη φυσιολογικό πρήξιμο λόγω συσσώρευσης υγρών (λεμφοίδημα).
• Έχετε άνυδρο εξωδερμικό δυσπλασία που επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια και τους ιδρωτοποιούς αδένες σας.
• Συνεχίστε να έχετε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει νεογέννητα, παιδιά και εφήβους. Επομένως, εάν βρείτε το μωρό σας να δείχνει τα σημεία και τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, ελέγξτε αμέσως την υγεία του παιδιού στον γιατρό.

Αιτίες της οστεοπότρωσης

Η κύρια αιτία της οστεοπότρωσης είναι ένα βασικό ελάττωμα στην επαναρρόφηση των οστών, δηλαδή το οστεοκλάστη δεν λειτουργεί σωστά.

Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τη διαδικασία της επανα-απορρόφησης από τα οστά και τη διατήρηση των οστών υγιή, η οποία εξαρτάται από την ισορροπία της ίδιας της λειτουργίας των οστεοκλαστών και της λειτουργίας των οστεοβλαστών στο σχηματισμό οστών.

Μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι οι οστεοκλάστες παίζουν σημαντικό ρόλο στην αντικατάσταση παλαιού οστού με νέο οστό, την αναδιαμόρφωση και την επιδιόρθωση μικρο καταγμάτων. Έτσι, όταν υπάρχει ελάττωμα επαναπορρόφησης των οστών, μπορεί να εμφανιστεί οστεοπότρωση (νόσος των μαρμάρινων οστών).

Αφού κάνετε την έρευνα, υπάρχουν πολλά γονίδια που προκαλούν διάφορους τύπους οστεοπότρωσης, και συγκεκριμένα:

• Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CLCN7 προκαλούν περίπου το 75% των περιπτώσεων διαταραχών οστού τύπου ADO και το 10-15% των περιπτώσεων διαταραχών οστού τύπου ARO.
• Οι γονιδιακές μεταλλάξεις TCIRG1 προκαλούν περίπου το 50% των περιπτώσεων οστικών παραμορφώσεων τύπου ARO.
• Η μετάλλαξη του γονιδίου IKBKG προκαλεί ανωμαλία οστού τύπου IAO.
• Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο OSTM1 μπορούν επίσης να προκαλέσουν οστεοπόρωση.

Παράγοντες κινδύνου για οστεοπέτρωση

Δεν είναι γνωστό ακριβώς ποιοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο οστεοπότρωσης (νόσος των μαρμάρινων οστών). Ωστόσο, οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτό σχετίζεται στενά με την παρουσία ορισμένων γενετικών αντιγράφων που μεταδίδονται σε οικογένειες.

Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός ανώμαλου αντιγράφου του γονιδίου που σχετίζεται με το ADO από τον γονέα στον απόγονο είναι 50% σε κάθε εγκυμοσύνη.

Εν τω μεταξύ, και οι δύο γονείς που έχουν ένα ανώμαλο αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με το ARO έχουν 25% κίνδυνο για ένα παιδί με αυτή την οστική διαταραχή σε κάθε εγκυμοσύνη.

Στη συνέχεια, το παιδί που φέρει αυτό το μη φυσιολογικό γονίδιο έχει 50% κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με την ίδια οστική ανωμαλία σε κάθε εγκυμοσύνη.

Διάγνωση και θεραπεία της οστεοπότρωσης

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Η διάγνωση για οστεοπότρωση (ασθένεια μαρμάρου των οστών) πραγματοποιείται από μια σειρά ιατρικών εξετάσεων, όπως:

• Εξετάστε λεπτομερώς το ιατρικό ιστορικό ασθενούς και οικογένειας.
• Κάντε δοκιμές απεικόνισης ακτίνων Χ και αυξημένες μετρήσεις πυκνότητας οστικής μάζας για να αναζητήσετε τυχόν ανώμαλες καταστάσεις οστών.
• Οι δοκιμές βιοχημικής ανακάλυψης, όπως αυξημένες συγκεντρώσεις ισοενζύμου BB κρεατινίνης κινάσης και ανθεκτικής σε τρυγική όξινη φωσφατάση (TRAP) μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση.
• Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να δείξουν μια γονιδιακή μετάλλαξη σε περισσότερο από 90% των περιπτώσεων. Αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προσδιορίσουν τον τύπο της οστεοπότρωσης που έχετε και τις επιπλοκές που εμφανίζονται.
• Μερικές φορές πραγματοποιείται βιοψία οστού για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, αλλά δεν πραγματοποιείται ρουτίνα επειδή είναι επεμβατική διαδικασία με ακαταμάχητο κίνδυνο.

Μόλις γίνει η διάγνωση, θα πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος. Αυτό το τεστ μπορεί να μετρήσει διάφορα επίπεδα ουσιών στο σώμα που περιλαμβάνουν ασβέστιο ορού, παραθυρεοειδή ορμόνη, φώσφορο, κρεατινίνη, 25-υδροξυβιταμίνη D, ισοένζυμο ΒΒ από κινάση κρεατίνης και γαλακτική αφυδρογονάση.

Ο σκοπός αυτής της ιατρικής εξέτασης είναι να βοηθήσει τους γιατρούς να παραπέμψουν τους ασθενείς σε ειδικούς, όπως απαιτείται. Στη συνέχεια, διεξάγεται επίσης μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας με βάση τον εγκέφαλο (MRI) για την ανίχνευση της παρουσίας κρανιακών νεύρων, υδροκεφαλίου και αγγειακών ανωμαλιών που εμφανίζονται στον ασθενή.

Ποιοι είναι οι τρόποι αντιμετώπισης της οστεοπότρωσης (νόσος των μαρμάρινων οστών);

Αρκετοί τύποι αποτελεσματικής θεραπείας για την οστεοπέτρωση περιλαμβάνουν:

Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων

Επί του παρόντος, η μόνη θεραπεία που θεωρείται αποτελεσματική για την οστεοπόρωση (ασθένεια μαρμάρου των οστών) στα βρέφη είναι η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT). Αυτή η ιατρική διαδικασία επιτρέπει την αποκατάσταση της οστικής απορρόφησης από οστεοκλάστες που λαμβάνονται από δότες.

Ωστόσο, οι γιατροί πρέπει να εξετάσουν προσεκτικά τη θεραπεία του HSCT. Αυτό συμβαίνει επειδή η πιθανότητα απόρριψης, σοβαρής λοίμωξης ή πολύ υψηλών επιπέδων ασβεστίου στο αίμα μπορεί να προκαλέσει θάνατο στον ασθενή.

Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις δεν είναι δυνατή η HSCT. Ειδικά εάν η αιτία είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου OSTM1 και δύο μεταλλάξεις του γονιδίου CLCN7. Ο λόγος είναι ότι η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί μείωση της νευρικής λειτουργίας που δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με HSCT.

Χρήση ναρκωτικών

Μέχρι τώρα, οι επαγγελματίες υγείας εξακολουθούν να ερευνούν την αποτελεσματικότητα των κορτικοστεροειδών ως θεραπεία για την ασθένεια των οστών μαρμάρου που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με HSCT.

Η χρήση του φαρμάκου Gamma-1b (Actimmune) έχει εγκριθεί από το FDA, το οποίο είναι μια υπηρεσία παρόμοια με την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων στην Αμερική. Ο στόχος είναι να καθυστερήσει η εξέλιξη της σοβαρότητας της νόσου.

Χρήση συμπληρωμάτων βιταμινών

Η συμπλήρωση της διατροφής είναι επίσης πολύ σημαντική για τους ασθενείς με οστική νόσο μαρμάρου, για παράδειγμα η χρήση συμπληρωμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D εάν τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα είναι χαμηλά.

Άλλες θεραπείες που είναι συμπτωματικές (μειώνουν τα παράπονα συμπτωμάτων) και υποστηρίζουν (υποστηρίζουν τον ασθενή στη βελτίωση της ποιότητας ζωής) μπορεί επίσης να προταθούν από τον γιατρό.

Οικιακή θεραπεία για την οστεοπέτρωση

Δεν υπάρχουν θεραπείες στο σπίτι, όπως η χρήση φυτικών φαρμάκων για τη θεραπεία της οστεοπότρωσης (νόσος των μαρμάρινων οστών).

Η θεραπεία επικεντρώνεται σε ιατρικές διαδικασίες που προτείνουν οι γιατροί και καθοδήγηση σχετικά με τη φροντίδα για γονείς ή φροντιστές για τη θεραπεία συμπτωμάτων που εμφανίζονται σε βρέφη και παιδιά.

Πρόληψη της οστεοπότρωσης

Η οστεοπόρωση (ασθένεια μαρμάρου των οστών) σχετίζεται στενά με το ανώμαλο γονίδιο που κληρονομήθηκε από τους γονείς. Επομένως, δεν υπάρχουν προφυλάξεις που μπορείτε να λάβετε.

Εάν εσείς, τα μέλη της οικογένειας ή οι φίλοι σας έχετε ιστορικό αυτών των προβλημάτων υγείας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε και να συμβουλευτείτε ειδικούς, ειδικά εκείνους που σκοπεύουν να αποκτήσουν παιδί.