Οστεογένεση ατελής: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός της ατελής οστεογένεσης

Τι είναι η οστεογένεση ατελής;

Osteogenesis imperfecta (OI), επίσης γνωστή ως εύθραυστη οστική ασθένεια, είναι μια διαταραχή της οστικής δομής που κάνει τα οστά αδύναμα. Με άλλα λόγια, η έννοια της οστεογένεσης ατελής είναι ένας σχηματισμός οστού που δεν σχηματίζεται πλήρως.

Τα άτομα που έχουν αυτή τη μυοσκελετική διαταραχή δείχνουν ότι τα οστά τους είναι πολύ εύθραυστα και μπορούν να σπάσουν με λίγο ή καθόλου τραύμα. Υπάρχουν πάσχοντες από ΟΙ που μπορεί να βιώσουν εκατοντάδες οστική βλάβη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, αν και υπάρχουν και εκείνοι που εμφανίζουν κατάγματα μόνο μερικές φορές κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Αυτή η κατάσταση προκαλεί το προσδόκιμο ζωής κάθε ασθενούς να είναι διαφορετικό, ανάλογα με τη σοβαρότητα.

Τύποι οστεογένεσης ατελής

Υπάρχουν περίπου 15 είδη ασθενειών εύθραυστων οστών. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα που εμφανίζονται από τον πάσχοντα αναφέρονται στους ακόλουθους τύπους οστεογένεσης ατελή:

1. Τύπος 1

Ο τύπος OI 1 είναι μια κατάσταση που ταξινομείται ως η πιο ήπια και πιο κοινή. Τα άτομα που πάσχουν από αυτόν τον τύπο κατάστασης βιώνουν κατάγματα κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία. Η βλάβη στα οστά γενικά προκαλείται από τραύμα ή μικρό τραυματισμό.

2. Τύπος 2

Ο τύπος OI 2 είναι ο πιο σοβαρός. Αυτοί οι τύποι πάσχων γενικά δεν επιβιώνουν πολύ. Ακόμα και νεογέννητα μωρά ή έμβρυα που βρίσκονται ακόμη στη μήτρα διατρέχουν κίνδυνο θανάτου. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από το σχηματισμό ατελούς κολλαγόνου στο σώμα.

3. Τύπος 3

Αυτός ο τύπος OI έχει επίσης σχετικά σοβαρά σημεία και συμπτώματα. Οι πάσχοντες τείνουν να έχουν κάτω από το μέσο ύψος. Επιπλέον, οι πάσχοντες διατρέχουν κίνδυνο για άλλες επιπλοκές στην υγεία, όπως διαταραχές της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστικά προβλήματα και εύθραυστα δόντια.

4. Τύπος 4

Αυτός ο τύπος ΟΙ είναι παρόμοιος με τον τύπο Ι, αλλά είναι ελαφρώς πιο σοβαρός. Η κατάσταση των δοντιών και το ύψος στους πάσχοντες είναι επίσης προβληματικές. Η βλάβη των οστών γενικά ταξινομείται ως ήπια έως μέτρια.

Ορισμένοι τύποι ή τύποι ΟΙ σχετίζονται επίσης με προοδευτική απώλεια ακοής, μπλε ή γκρίζα σημεία στο λευκό των ματιών (σκληρό χιτώνα) και χαλάρωση των αρθρώσεων.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η οστεογένεση ατελής ή η εύθραυστη οστική νόσος είναι μια σπάνια οστική διαταραχή. Σύμφωνα με τον ιστότοπο Medline Plus, η οστεογένεση ατελής επηρεάζει περίπου 1 στους 10.000 έως 20.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Σημάδια & συμπτώματα οστεογένεσης ατελή

Η οστεογένεση ατελής είναι μια ασθένεια με ποικίλα σημεία και συμπτώματα. Κάθε σύμπτωμα μπορεί να υποδείξει τον τύπο της εύθραυστης οστικής νόσου που έχετε.

Τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται θα είναι διαφορετικά για κάθε άτομο, ανάλογα με τη σοβαρότητα και τον τύπο της ΟΙ που υπέστη.

Τα ακόλουθα είναι σημεία και συμπτώματα της οστεογένεσης ατελή (ασθένεια εύθραυστων οστών) όταν διαιρούνται ανά τύπο.

1. OI τύπου 1

Σε αυτόν τον τύπο ΟΙ, κατάγματα γενικά εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία. Καθώς μεγαλώνετε, η συχνότητα των καταγμάτων θα μειωθεί. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Τα οστά σπάνε εύκολα, συμβαίνουν πριν από την εφηβεία.
• Κανονικό ή σχεδόν κανονικό ανάστημα.
• Βιώνει μυϊκή αδυναμία και χαλαρότητα των αρθρώσεων.
• Τα λευκά των ματιών είναι συνήθως μπλε, μοβ ή γκρι.
• Έχετε διαταραχές της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση.
• Τα ελαττώματα των οστών απουσιάζουν ή εμφανίζονται ελαφρώς.

2. OI τύπου 2

Τα άτομα με ΟΙ τύπου 2 βιώνουν την πιο σοβαρή οστική βλάβη. Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση συνήθως δεν επιβιώνουν πολύ μετά τη γέννηση. Στην πραγματικότητα, μερικά μωρά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.

Αυτή η κατάσταση προκαλείται γενικά από κατεστραμμένα πλευρά και ελλιπή ανάπτυξη των πνευμόνων, έτσι ώστε το μωρό να μην αναπνέει. Τα κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Τα οστά φαίνονται λυγισμένα και σπασμένα πριν γεννηθεί το μωρό.
• Κοντά χέρια και πόδια και κεκλιμένο σώμα.
• Στριμμένα ισχία.
• Τα οστά του κρανίου έχουν ασυνήθιστα σχήμα.
• Τα λευκά των ματιών είναι χρωματισμένα.

3. OI τύπου 3

Ο τύπος 3 OI έχει επίσης σχετικά σοβαρά σημεία και συμπτώματα. Τα κατάγματα μπορεί να ξεκινήσουν πριν από τη γέννηση ή νωρίς στην περίοδο ανάπτυξης του μωρού. Αυτές οι οστικές ανωμαλίες τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα περπατήματος. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης είναι:

• Τα οστά σπάνε εύκολα.
• Χαλαρές αρθρώσεις και αδύναμη ανάπτυξη μυών στα χέρια και τα πόδια.
• Τα πλευρά μπορούν να σπάσουν, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα.
• Τα λευκά των ματιών είναι μπλε, μοβ ή γκρι.
• Κυρτή σπονδυλική στήλη.
• Ελαττώματα οστών.

4. OI τύπος 4

Αυτός ο τύπος OI έχει την πιο διαφορετική σοβαρότητα. Η σοβαρότητα μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή (μεταξύ τύπου 1 και τύπου 3).

Περίπου το 25% των μωρών που γεννήθηκαν με ΟΙ τύπου 4 έχουν κάταγμα λίγο μετά τη γέννηση. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα αυτού του τύπου OI είναι:

• Τα οστά σπάνε εύκολα, συνήθως πριν από την εφηβεία.
• Μικρότερο σώμα.
• Τελειώνει όλο και περισσότερο καθώς γερνάτε.
• Τα λευκά των ματιών είναι λευκά ή σχεδόν λευκά.
• Η σπονδυλική στήλη τείνει να καμπυλώνει.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή οι πλησιέστεροι σε εσάς αντιμετωπίσετε τα παραπάνω σημεία και συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως το γιατρό σας ή το πλησιέστερο κέντρο ιατρικής υπηρεσίας. Η σοβαρή μορφή διαγιγνώσκεται συχνότερα νωρίς στη ζωή, αλλά ήπιες περιπτώσεις μπορεί να περάσουν απαρατήρητες μέχρι αργά στη ζωή.

Αιτίες της οστεογένεσης ατελής

Η αιτία της οστεογένεσης ατελής (ασθένεια εύθραυστων οστών) είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το γονίδιο και την ασθένεια από τους γονείς σας. Ωστόσο, ορισμένες περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα νέων γενετικών μεταλλάξεων.

Η οστεογένεση ατελής μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε ένα από πολλά γονίδια. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια COL1A1 και COL1A2 προκαλούν περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων ΟΙ.

Σε άτομα με ΟΙ, τα γονίδια στο σώμα τους δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για να πει στο σώμα να παράγει κολλαγόνο πρωτεΐνης τύπου 1.

Το κολλαγόνο τύπου 1 απαιτείται για το σχηματισμό συνδετικού ιστού που βρίσκεται στα οστά. Επιπλέον, το κολλαγόνο είναι επίσης σημαντικό για το σχηματισμό συνδέσμων, δοντιών και λευκού ιστού στο εξωτερικό του βολβού (sclera).

Οι ανωμαλίες που εμφανίζονται στα γονίδια καθιστούν την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1 στο σώμα μη βέλτιστη, είτε επειδή υπάρχει μείωση της ποσότητας ή της ποιότητας. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται πιο εύθραυστα και σπάνε πιο εύκολα.

Εκτός από τα COL1A1 και COL1A2, οι τύποι γονιδίων που μεταλλάσσονται μπορούν να προκαλέσουν εύθραυστη οστική νόσο είναι:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• ΣΕΡΡΙΝΗ1
• FKBP10
• SP7
• ΒΜΡ1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Παράγοντες κινδύνου για οστεογένεση ατελής

Η οστεογένεση ατελής είναι μια ασθένεια που μπορεί να προσβάλει οποιονδήποτε, από διάφορες ηλικιακές ομάδες και φυλές. Ωστόσο, ο κίνδυνος είναι υψηλότερος σε άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας με εύθραυστη οστική νόσο.

Διάγνωση & θεραπεία της οστεογένεσης ατελής

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Η οστεογένεση ατελής (ασθένεια εύθραυστων οστών) είναι μια ασθένεια που μπορεί να διαγνωστεί με ενδελεχή φυσική εξέταση. Μπορεί να πραγματοποιηθεί εξέταση στο μάτι για να ελεγχθούν λεκέδες στο σκληρό χιτώνα.

Επιπλέον, ο γιατρός θα ζητήσει επίσης ένα οικογενειακό ιστορικό ασθενειών για να μάθει εάν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για κληρονομικότητα. Ορισμένες πρόσθετες εξετάσεις θα πραγματοποιηθούν από την ιατρική ομάδα για να πάρει μια πιο ακριβή διάγνωση:

1. Δοκιμαστική λήψη

Ο γιατρός θα προτείνει εξετάσεις απεικόνισης, όπως ακτινογραφίες, έτσι ώστε η δομή των οστών να φαίνεται καθαρά. Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει υπερηχογράφημα στο έμβρυο στη μήτρα που κινδυνεύει από αυτήν την ασθένεια.

2. Γενετικές δοκιμές

Δοκιμή δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) μπορεί να εκτελεστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το μωρό έχει αυτήν την κατάσταση. Ωστόσο, επειδή διάφοροι τύποι μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ΟΙ, ορισμένοι τύποι ΟΙ δεν μπορούν να διαγνωστούν με γενετικές δοκιμές.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την οστεογένεση ατελή;

Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα αποτελεσματική θεραπεία και θεραπεία για την οστεογένεση ατελής (ασθένεια εύθραυστων οστών). Η παρεχόμενη ιατρική θεραπεία αποσκοπεί στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Πιο συγκεκριμένα, ο τρόπος αντιμετώπισης της οστεογένεσης ατελή που συνήθως γίνεται είναι:

1. Χειρισμός χωρίς χειρουργική επέμβαση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ΟΙ μπορεί να αντιμετωπιστεί χωρίς χειρουργικές ή χειρουργικές επεμβάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα διφωσφονικό φάρμακο, το οποίο χρησιμοποιείται συνήθως για απώλεια οστού ή οστεοπόρωση, για τη μείωση του πόνου και της οστικής βλάβης.

Επιπλέον, οι πάσχοντες μπορούν επίσης να υποβληθούν σε φυσική θεραπεία, αποκατάσταση και εγκατάσταση βοηθητικών συσκευών, όπως στηρίζων και χύσιμο.

2. Λειτουργία

Συνιστάται χειρουργική ή χειρουργική επέμβαση εάν η βλάβη συνεχίσει να εμφανίζεται στην ίδια περιοχή των οστών ξανά και ξανά, η θεραπεία δεν δείχνει αποτελέσματα και αναπτύσσεται σκολίωση. Τα ακόλουθα είναι τα είδη χειρουργικής επέμβασης για OI:

• Ροντινγκ. Ενα ραβδί (ράβδος) το μέταλλο θα εισαχθεί σε μακριά οστά, όπως στα χέρια και τα πόδια. Αυτή η διαδικασία βοηθά στην ενίσχυση της δομής των οστών.

• Σπονδυλική σύντηξη. Αυτή η διαδικασία γίνεται με την επιδιόρθωση μιας σπονδυλικής στήλης που έχει υποστεί ζημιά, όπως η σκολίωση.

Οικιακές θεραπείες για την οστεογένεση ατελή

Όχι μόνο θεραπεία από γιατρούς, άτομα που έχουν εύθραυστη οστική ασθένεια χρειάζονται επίσης θεραπεία στο σπίτι. Ο στόχος είναι να υποστηρίξει την αποτελεσματικότητα της τρέχουσας θεραπείας καθώς και να αποτρέψει πιθανά κατάγματα και απώλεια οστών (οστεοπόρωση).

Επομένως, διάφορα πράγματα που πρέπει να εφαρμοστούν από ασθενείς με οστεογένεση ατελή είναι:

Φάτε τρόφιμα που είναι υγιή για τα οστά σας

Για να παραμείνουν υγιή τα οστά, πρέπει να καλύψετε τις καθημερινές διατροφικές σας ανάγκες με τροφές που ενισχύουν τα οστά. Κυρίως, είναι η βιταμίνη D, το ασβέστιο και ο φώσφορος. Μπορείτε να πάρετε αυτά τα θρεπτικά συστατικά από γαλακτοκομικά προϊόντα (γάλα, τυρί και γιαούρτι), σολομό, σκουμπρί, γαλακτοκομείο, αυγά, πράσινα λαχανικά και ξηρούς καρπούς.

Εάν αυτές οι διατροφικές ανάγκες δεν μπορούν να καλυφθούν μέσω τροφής, τα συμπληρώματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εναλλακτική λύση. Ωστόσο, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν το καταναλώσετε.

Απολαύστε το πρωί

Η βιταμίνη D δεν λαμβάνεται μόνο από τα τρόφιμα. Η μεγαλύτερη πηγή βιταμίνης D που μπορείτε εύκολα να αποκτήσετε είναι το ηλιακό φως. Μπορείτε να απολαύσετε το πρωί για περίπου 10 λεπτά κάθε μέρα. Ωστόσο, βεβαιωθείτε ότι ο ήλιος είναι απευθείας στο δέρμα σας.

Σταματήστε το κάπνισμα και πίνετε αλκοόλ

Το κάπνισμα και η κατανάλωση αλκοόλ μπορούν να επηρεάσουν την υγεία των οστών. Το αλκοόλ μπορεί επίσης να επηρεάσει την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων που παίρνετε αυτήν τη στιγμή. Επομένως, συνιστάται ιδιαίτερα να σταματήσετε αυτήν τη συνήθεια.

Ασκήσου τακτικά

Η άσκηση είναι πολύ σημαντική για τη διατήρηση της αντίστασης των οστών από απώλεια. Μπορείτε να κάνετε αθλήματα για οστεοπόρωση ή απώλεια οστών. Βεβαιωθείτε ότι κάνετε και αυτή τη σωματική δραστηριότητα τακτικά.

Ωστόσο, συμβουλευτείτε πρώτα το γιατρό σας, πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να ξεκινήσετε την άσκηση. Η έντονη άσκηση, όπως το περπάτημα, μπορεί να είναι μια ασφαλής επιλογή για άτομα με αυτή την οστική διαταραχή.

Πρόληψη της ατελούς οστεογένεσης

Η οστεογένεση ατελής (ασθένεια εύθραυστων οστών) είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με γενετικά προβλήματα. Επομένως, δεν υπάρχει τρόπος να κάνετε για να αποτρέψετε αυτήν την ασθένεια.