Σύνδρομο MRKH, μια διαταραχή που αφήνει τις γυναίκες χωρίς μήτρα

Έχετε ακούσει για το σύνδρομο MRKH; Αυτό το σπάνιο σύνδρομο βρίσκεται στις γυναίκες. Οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν γενετικό ελάττωμα που τους αφήνει χωρίς μήτρα (μήτρα) όπως άλλες γυναίκες. Για περισσότερες λεπτομέρειες, εξετάστε την ακόλουθη εξήγηση.

Τι είναι το σύνδρομο MRKH;

Το σύνδρομο MRKH σημαίνει σύνδρομο Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται στο αναπαραγωγικό σύστημα μιας γυναίκας. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τον κόλπο, τον τράχηλο (τράχηλο) και τη μήτρα να μην αναπτυχθεί σωστά σε μια γυναίκα ή ακόμη και να απουσιάζει καθόλου, παρόλο που η κατάσταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων φαίνεται φυσιολογική. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες που εμφανίζουν σύνδρομο MRKH συνήθως δεν εμφανίζουν εμμηνόρροια επειδή δεν έχουν μήτρα.

Μία στις 5.000 γυναίκες μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο MRKH. Γι 'αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται ως σπάνιο και σπάνια.

Όσον αφορά τα χρωμοσώματα ή τις γενετικές καταστάσεις, οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν ένα φυσιολογικό πρότυπο χρωμοσωμάτων για τις γυναίκες (XX, 46) και η κατάσταση των ωοθηκών στο σώμα τους λειτουργεί επίσης κανονικά.

Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου MRKH. Στον πρώτο τύπο, μόνο τα αναπαραγωγικά όργανα επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο. Στο δεύτερο τύπο, η γυναίκα έχει και άλλες ανωμαλίες στο σώμα της. Για παράδειγμα, το σχήμα ή η θέση του νεφρού είναι ανώμαλη ή ένα από τα νεφρά δεν αναπτύσσεται σωστά. Οι γυναίκες με το δεύτερο είδος συνδρόμου MRKH έχουν επίσης γενικά ανωμαλίες στη σπονδυλική τους στήλη, μερικές έχουν προβλήματα ακοής και μερικές έχουν ελαττώματα στα καρδιακά όργανα.

Πώς μπορεί μια γυναίκα να μην έχει μήτρα;

Στην πραγματικότητα, η αιτία αυτού του συνδρόμου δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα. Αλλαγές σε ορισμένα γονίδια όταν το μωρό εξακολουθεί να βρίσκεται στη μήτρα υποψιάζεται ότι είναι το σημείο αυτού του συνδρόμου. Οι ερευνητές εξακολουθούν να εξετάζουν πώς οι γενετικές αλλαγές που προκαλούνται από το MRKH θα μπορούσαν να επηρεάσουν το γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα σε τέτοιο βαθμό.

Αυτό που είναι σαφές, αυτή η αναπαραγωγική ανωμαλία του συνδρόμου MRKH συμβαίνει επειδή από την αρχή της εγκυμοσύνης, οι αγωγοί Mullerian που πρέπει να σχηματιστούν δεν σχηματίζονται κανονικά. Αν και αυτό το κανάλι είναι το έμβρυο της μήτρας, οι σάλπιγγες, ο τράχηλος και το άνω μέρος του κόλπου.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να ερευνούν τη μη διαμόρφωση του αγωγού Mullerianus. Τώρα οι ερευνητές υποπτεύονται ότι υπάρχει ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων σε αυτήν την περίπτωση.

Υπάρχουν σημάδια που σηματοδοτούν το σύνδρομο MRKH;

Συνήθως αυτό το σύνδρομο γίνεται πιο έντονο στην ηλικία των 15 ή 16 ετών. Σε αυτήν την ηλικία τα κορίτσια πρέπει να αναρωτιούνται γιατί δεν είχαν ακόμη την πρώτη τους περίοδο. Επομένως, η κατάσταση του συνδρόμου MRKH μπορεί συνήθως να διαγνωστεί μόνο από γιατρούς όταν αυτός ο έφηβος είναι περίπου 16-18 ετών.

Πριν από αυτό, συνήθως δεν υπάρχουν ύποπτα ή ανησυχητικά χαρακτηριστικά. Ένα κορίτσι δεν θα αισθανθεί συμπτώματα όπως πόνο ή αιμορραγία.

Από άλλες φυσικές καταστάσεις όπως το στήθος και τα ηβικά μαλλιά, συνεχίζει να μεγαλώνει όπως κάθε άλλος έφηβος. Πράγματι εκτός από αυτό δεν υπάρχουν ειδικά χαρακτηριστικά.

Ποιες εξετάσεις θα γίνουν όταν ο γιατρός τις εξετάσει;

Για να διαγνώσει ότι μια γυναίκα έχει σύνδρομο MRKH ή όχι, οι γιατροί πρέπει πρώτα να κάνουν μια σειρά εξετάσεων. Εκτός από την υποβολή ερωτήσεων σχετικά με τον ασθενή, υπάρχουν πιο σοβαρές εξετάσεις που πρέπει να γίνουν

Οι εξετάσεις αίματος λειτουργούν για να ελέγξουν την κατάσταση των χρωμοσωμάτων του σώματος, είτε είναι φυσιολογικά είτε αν υπάρχουν ανωμαλίες. Στη συνέχεια πραγματοποιείται σάρωση υπερήχων (USG) ή μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι σαρώσεις χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιώσουν ότι ο κόλπος, η μήτρα και ο τράχηλος δεν βρίσκονται στο σώμα μιας γυναίκας.

Μπορούν οι γυναίκες που δεν έχουν μήτρα λόγω συνδρόμου MRKH να έχουν παιδιά;

Παρόλο που οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH δεν μπορούν να μείνουν έγκυες λόγω της απουσίας μήτρας και κολπικού καναλιού, υπάρχει ακόμη η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έξω από τη μήτρα. Για παράδειγμα μευποκατάστατη εγκυμοσύνημε μια αναπληρωματική μητέρα. Αυτό συμβαίνει επειδή η κατάσταση των ωοθηκών, που είναι το όργανο που παράγει ωάρια ή ωάρια σε γυναίκες που δεν έχουν μήτρα, εξακολουθεί να λειτουργεί σωστά.

Χ