Μυοτονική δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Ορισμός της μυοτονικής δυστροφίας

Μυοτονική δυστροφία ή μυοτονική δυστροφία είναι ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας που μπορεί να προσβάλει τους μύες και διάφορα όργανα του σώματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει την αδυναμία των μυών με την πάροδο του χρόνου.

Αυτή η κατάσταση προκαλεί επίσης στους μυς να μην μπορούν να χαλαρώσουν, έτσι ώστε ο ασθενής να βιώνει μυϊκές συσπάσεις που είναι αρκετά μεγάλες και δεν μπορούν να χαλαρώσουν τους μυς.

Για παράδειγμα, ο ασθενής θα δυσκολευτεί να απελευθερώσει τη λαβή του χεριού από το πόμολο. Στην πραγματικότητα, υπό ορισμένες συνθήκες, αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τους μύες των χειλιών, προκαλώντας δυσκολία στην ομιλία ή δυσκολία στο άνοιγμα του στόματος.

Επιπλέον, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται επίσης από συμπτώματα ανώμαλου καρδιακού παλμού. Ο λόγος είναι ότι η μυοτονική δυστροφία μπορεί επίσης να προσβάλει τους μύες της καρδιάς.

Υπάρχουν επίσης άλλα συμπτώματα που δεν σχετίζονται με τους μύες, όπως δυσκολία στην κατανόηση των πραγμάτων, εύκολη υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, στειρότητα και καταρράκτης σε παραγωγική ηλικία.

Πόσο συχνή είναι η μυοτονική δυστροφία;

Σε σύγκριση με άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας, η μυοτονική δυστροφία είναι η πιο κοινή. Επιπλέον, αυτή η κατάσταση είναι πιο ευαίσθητη στην επίθεση στην ηλικιακή ομάδα.

Σημάδια & συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας

Το πιο εντυπωσιακό σύμπτωμα της μυοτονικής δυστροφίας είναι η μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Συνηθισμένα συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας

Η κοινή μυϊκή αδυναμία ξεκινά συνήθως στα ακόλουθα μέρη του σώματος:

• Οι μύες του προσώπου και του λαιμού, έτσι ώστε ο ασθενής να δυσκολεύεται να σχηματίσει ένα χαμόγελο, «γέρνοντας» βλέφαρα και δυσκολία στο μάσημα των τροφίμων.
• Οι μύες των δακτύλων, των χεριών και των χεριών που δυσκολεύουν τον ασθενή να κατανοήσει τα πράγματα.
• Μύες στα μοσχάρια και στα πέλματα των ποδιών.

Εάν αυτή η κατάσταση δεν επιλυθεί αμέσως, αυτή η αδυναμία μπορεί να εξαπλωθεί σε περιοχές μυών σε άλλα μέρη του σώματος, όπως οι μύες στους μηρούς ή οι μύες στα αναπνευστικά όργανα.

Λιγότερο κοινά συμπτώματα

Επιπλέον, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν ως δείκτες μυοτονικής δυστροφίας, όπως:

• Όγκος και μέγεθος συρρικνωμένων μυών.
• Διαταραχές των πεπτικών μυών, που προκαλούν πνιγμό στον ασθενή ή τα τρόφιμα και τα ποτά που καταναλώνονται εισέρχονται στην αναπνευστική οδό, δυσκοιλιότητα, διάρροια και πέτρες στα νεφρά.
• Να μην μπορείς να αναπνέεις σωστά ειδικά όταν κοιμάσαι.
• Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμίες) και καρδιομυοπάθεια.
• Καταρράκτης.
• Γνωστικές διαταραχές.
• Συχνά υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμός, αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτης ή υπογοναδισμός που προκαλούν ανδρική υπογονιμότητα.

Εν τω μεταξύ, αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προσβάλει τη μήτρα, προκαλώντας σε γυναίκες που βιώνουν αυτήν την πάθηση να υποβληθούν σε ειδική φροντίδα εάν είναι έγκυες.

Αιτίες μυοτονικής δυστροφίας

Αυτή η κατάσταση χωρίζεται σε δύο τύπους, δηλαδή τη μυοτονική δυστροφία τύπου 1 και 2.

Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1, επίσης γνωστή ως νόσος του Steinert, συμβαίνει όταν ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 19 που ονομάζεται DMPK έχει μια ασυνήθιστα διευρυμένη τομή που βρίσκεται κοντά στη ρυθμιστική περιοχή ενός άλλου γονιδίου, SIX5.

Εν τω μεταξύ, η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 είναι ηπιότερος από τον τύπο 1. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα μη φυσιολογικά επεκτεινόμενο τμήμα του γονιδίου χρωμοσώματος 3 που ονομάζεται ZNF9.

Διάγνωση μυοτονικής δυστροφίας

Συνήθως, η διάγνωση αυτής της πάθησης γίνεται με βάση το ιατρικό ιστορικό, ξεκινώντας από το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση και άλλες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστούν.

Μερικές από τις εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για περαιτέρω διάγνωση περιλαμβάνουν βιοψία μυών, εξετάσεις αίματος και ηλεκτροδιαγνωστικές εξετάσεις.

Μυϊκή βιοψία

Μια βιοψία μυών πραγματοποιείται συνήθως για τον προσδιορισμό της αδυναμίας των μυών, είτε προκαλείται από μυϊκή δυστροφία ή από άλλες ασθένειες που προκαλούν εκφυλισμό των μυών, όπως έκθεση σε τοξικές ουσίες ή φλεγμονή.

Εξέταση αίματος

Αυτή η κατάσταση αναγνωρίζεται πραγματικά ως μυοτονική δυστροφία μετά από εξέταση αίματος. Ο λόγος είναι ότι, σε αυτή την εξέταση, ο γιατρός ή ο υπεύθυνος εργαστηρίου μπορεί να καθορίσει τον τύπο της μυοτονικής δυστροφίας που βιώνει.

Μετά από διάφορες εξετάσεις, ο γιατρός ή ο ιατρός θα εξετάσει τα δεδομένα κάθε ασθενούς σχετικά με τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Στη συνέχεια, ο γιατρός ή ο ιατρός θα καθορίσει εάν η κατάσταση του ασθενούς επιτρέπει τον έλεγχο γονιδίων.

Θεραπεία της μυοτονικής δυστροφίας

Οι παρακάτω πληροφορίες δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως υποκατάστατο ιατρικής διαβούλευσης. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ το γιατρό σας για πληροφορίες σχετικά με τα φάρμακα.

Μέχρι τώρα, αυτή η κατάσταση εξακολουθεί να είναι ανίατη, αλλά οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε ειδική θεραπεία εάν θέλουν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν.

Επιπλέον, εάν ο ασθενής έχει συμπτώματα μυοτονίας ή αδυναμία χαλάρωσης των μυών, ο γιατρός θα δώσει το φάρμακο μεξιλιτίνη. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Βοήθεια ιατρού

Οι ασθενείς με μυοτονική δυστροφία μπορούν ακόμα να ασκούν τις καθημερινές τους δραστηριότητες ως συνήθως εάν υποβάλλονται σε εντατική φροντίδα με ιατρούς.

Κατά κύριο λόγο, αυτή η κατάσταση θα αντιμετωπιστεί από έναν νευρολόγο για να προσδιορίσει τις διάφορες ανάγκες για κάθε ασθενή με βάση την πάθηση. Εκτός από τους νευρολόγους, οι μυοτονικές δυστροφίες μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν από διάφορους θεραπευτές για να βοηθήσουν στη διαδικασία αποκατάστασης του ασθενούς.

Ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις χρησιμοποιώντας EKG για να δει τον ρυθμό και τη λειτουργία της καρδιάς. Όχι μόνο αυτό, ο γιατρός μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις για τη λειτουργία των πνευμόνων.

Σύμφωνα με την John Hopkins Medicine, οι ειδικοί θα συνοδεύσουν τον ασθενή καθώς επίσης και θα παρέχουν ατομική εκπαίδευση στον ασθενή για να ξεπεράσουν τυχόν αδυναμία των μυών που μπορεί να βιώσουν.

Όχι μόνο αυτό, οι ειδικοί θα αξιολογήσουν κάθε ασθενή. Ο στόχος είναι να καθοριστεί εάν ο ασθενής χρειάζεται ιατρικά βοηθήματα για να διευκολύνει την κίνηση των χεριών ή των ποδιών.

Επομένως, εάν εμφανίσετε συμπτώματα αυτής της κατάστασης, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας για να λάβετε την καλύτερη θεραπεία σύμφωνα με τις ανάγκες σας.