Αχονδροπλασία (ακονδροπλασία): συμπτώματα, αιτίες και τρόπος αντιμετώπισής της

Ορισμός της αχονδροπλασίας

Τι είναι η αχονδροπλασία (ακονδροπλασία);

Η αχονδροπλασία ή η ακονδροπλασία είναι γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή σε μωρά όταν ο χόνδρος δεν αναπτύσσεται σωστά.

Ο χόνδρος είναι ένας σκληρός αλλά εύκαμπτος ιστός. Κανονικά, κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης του εμβρύου ενώ στη μήτρα, ο χόνδρος σχηματίζει ένα μεγάλο μέρος του σκελετού του σώματος έτσι ώστε να υπάρχει σε διάφορα άκρα.

Ωστόσο, σε βρέφη με μυοσκελετικές διαταραχές, ο χόνδρος δεν μετατρέπεται πλήρως σε οστά, ειδικά στα οστά στα χέρια και στα πόδια.

Η διαδικασία σχηματισμού από χόνδρο σε οστό είναι γνωστή ως οστεοποίηση. Ως αποτέλεσμα της διαδικασίας σχηματισμού οστών που δεν πηγαίνει καλά, το μωρό έχει σώμα φυσιολογικού μεγέθους, αλλά τα άκρα είναι κοντύτερα, ώστε να φαίνονται δυσανάλογα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η αχονδροπλασία (ακονδροπλασία) είναι ο πιο κοινός τύπος νανισμού. Ο ίδιος ο νανισμός είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την ανάπτυξη των οστών που είναι μικρότερη από το κανονικό.

Με βάση τον ιστότοπο Medline Plus, εκτιμάται ότι υπάρχει 1 περίπτωση μωρών που γεννήθηκαν με αυτή την πάθηση, από 15.000 έως 40.000 μωρά.

Σημάδια & συμπτώματα αχονδροπλασίας

Τα μωρά και τα παιδιά που βιώνουν αυτήν την οστική διαταραχή γενικά δεν παρουσιάζουν διαταραχές της γνωστικής ανάπτυξης ή της νοημοσύνης.

Τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας είναι πιο σωματικά και όχι ψυχικά. Όταν τα νεογέννητα, τα κοινά συμπτώματα της αχονδροπλασίας ή της ακονδροπλασίας στα μωρά είναι τα εξής:

• Έχει μικρό ανάστημα σε σύγκριση με άλλα νεογέννητα.
• Έχει κοντά χέρια, μηρούς και πόδια που δεν ταιριάζουν με το ύψος του.
• Έχει μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία) που είναι δυσανάλογο με το φαρδύ μέτωπο.
• Έχει κοντά δάχτυλα και τα χέρια φαίνεται να είναι τρισδιάστατα λόγω αποκλίνοντος δακτύλου και μεσαίων δακτύλων.
• Η περιοχή του προσώπου μεταξύ του μετώπου και της άνω γνάθου εμφανίζεται κοντή ή σε αναλογία με το κανονικό της μέγεθος.
• Το σώμα φαίνεται να λυγίζει προς τα κάτω.
• Τα πέλματα των ποδιών είναι επίπεδα, κοντά και φαρδιά.

Άλλες καταστάσεις υγείας που μπορεί να έχουν τα μωρά με αχονδροπλασία είναι οι εξής:

• Διαταραχές του μυϊκού συστήματος, με αποτέλεσμα το μωρό να περπατά αργά.
• Αντιμετωπίζετε προβλήματα αναπνοής, επειδή ο ρυθμός αναπνοής επιβραδύνεται ή σταματά για μικρό χρονικό διάστημα (άπνοια).
• Βιώνει υδροκεφαλία ή συσσώρευση υγρών στον εγκέφαλο.
• Βιώνει στένωση της σπονδυλικής στήλης λόγω της στένωσης του νωτιαίου σωλήνα, ώστε να πιέζει τον μυελό των οστών.

Εν τω μεταξύ, σε μεγαλύτερα παιδιά, τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας ή της ακονδροπλασίας είναι τα εξής:

• Υπέρβαρο έως παχυσαρκία.
• Έχει δυσκολία να λυγίσει τους αγκώνες σας.
• Βιώνει επαναλαμβανόμενες ή επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού λόγω στενών αυτιών.
• Έχετε διαταραχές της σπονδυλικής στήλης, όπως κύφωση, λόρδωση ή σκολίωση.

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες για κάποιο σύμπτωμα που σχετίζεται με την κατάσταση του μωρού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε ότι αντιμετωπίζετε τα συμπτώματα όπως περιγράφεται παραπάνω, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας. Κάθε παιδί μπορεί να έχει διαφορετικά συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν μερικοί που εμφανίζουν συμπτώματα που μπορεί να μην αναφέρονται παραπάνω.

Αιτίες της αχονδροπλασίας

Η αιτία της αχονδροπλασίας (ακονδροπλασία) είναι μια γενετική μετάλλαξη ή αλλαγή στα γονίδια που συμβαίνει κατά τη διαδικασία σχηματισμού ωαρίων και σπερματοζωαρίων.

Η γονιδιακή μετάλλαξη ή αλλαγή που εμπλέκεται σε αυτή τη μυοσκελετική διαταραχή είναι FGFR3. Το γονίδιο FGFR3 εμπλέκεται στην ανάπτυξη ιστού οστού και εγκεφάλου με εντολή παραγωγής πρωτεϊνών.

Όταν μια γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει στο σώμα του μωρού προκαλεί την εργασία της πρωτεΐνης FGFR3 να γίνει πολύ ενεργή. Ως αποτέλεσμα, η υπερδραστήρια εργασία της πρωτεΐνης FGFR3 διαταράσσει τη διαδικασία ανάπτυξης των οστών καθώς επίσης προκαλεί διαταραχή στη διαδικασία της ανάπτυξης των οστών του μωρού.

Παράγοντες κινδύνου για αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία (ακονδροπλασία) είναι μια διαταραχή που κληρονομείται από τους γονείς. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά που γεννιούνται από γονείς με μυοσκελετικές διαταραχές διατρέχουν επίσης τον κίνδυνο να αντιμετωπίσουν τις ίδιες καταστάσεις με τους γονείς τους.

Αυτή η οστική διαταραχή κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο, όπου ένα αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης FGFR3 μπορεί ήδη να προκαλέσει αυτήν την ανωμαλία στα βρέφη. Εάν και οι δύο γονείς περάσουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου FGFR3, η κατάσταση του παιδιού θα είναι πολύ χειρότερη.

Το μωρό μπορεί να παρουσιάσει ακραία μείωση των οστών και των υπανάπτυκτων πλευρών. Αυτή η κατάσταση κάνει το μωρό να πεθάνει στη μήτρα ή να πεθάνει μετά τη γέννηση λόγω αδυναμίας αναπνοής.

Διάγνωση & θεραπεία της αχονδροπλασίας

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Η αχονδροπλασία ή η ακονδροπλασία είναι ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση του μωρού.

Ελέγξτε για αχονδροπλασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο τρόπος διάγνωσης της αχονδροπλασίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει με εξέταση υπερήχων (USG) του μωρού στη μήτρα.

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν την ακονδροπλασία μέσω υπερήχων σημειώνοντας την παρουσία ή την απουσία κοντών ή υποανάπτυκτων άκρων.

Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν επίσης να διαγνώσουν την αχονδροπλασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δίνοντας προσοχή στην πιθανότητα άλλων συμπτωμάτων που αντιμετωπίζει το μωρό, όπως ο υδροκεφαλία.

Όχι μόνο η εξέταση υπερήχων, επειδή αυτή η κατάσταση προκαλείται από την κληρονομικότητα, η ακονδροπλασία πριν από τη γέννηση μπορεί επίσης να διαγνωστεί με γενετικές εξετάσεις.

Οι γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της αχονδροπλασίας διεξάγονται εξετάζοντας αμνιοκέντηση ή λαμβάνοντας δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα.

Εξέταση της αχονδροπλασίας μετά τον τοκετό

Εν τω μεταξύ, για τα νεογέννητα, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την πιθανότητα ακονδροπλασίας παρατηρώντας και εξετάζοντας φυσικά το μωρό.

Ο γιατρός μπορεί να προτείνει άλλες εξετάσεις εάν υπάρχουν ορισμένα φυσικά συμπτώματα του παιδιού σας που οδηγούν σε ακονδροπλασία. Άλλες εξετάσεις μπορούν να ακολουθηθούν από ακτινογραφίες ή ακτινογραφίες στο μωρό.

Αυτή η δοκιμή στοχεύει στη μέτρηση του μήκους των οστών του μωρού εάν έχουν αχονδροπλασία. Εάν χρειαστεί, οι γενετικοί έλεγχοι και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της πιθανότητας της ακονδροπλασίας αναζητώντας το γονίδιο FGFR3.

Πώς να αντιμετωπίσετε την αχονδροπλασία (ακονδροπλασία);

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει την αχονδροπλασία. Παρόλα αυτά, ο γιατρός θα επιλέξει μια θεραπεία σύμφωνα με τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζει το παιδί.

Ο τρόπος αντιμετώπισης της αχονδροπλασίας (ακονδροπλασία) που συνιστάται συνήθως είναι:

• Εάν το παιδί σας έχει σημάδια υδροκεφαλίου, ο γιατρός θα κατευθύνει παραπομπή σε νευροχειρουργό. Μπορεί να απαιτούνται φάρμακα και χειρουργική επέμβαση.
• Εάν το παιδί εμφανίσει συμπτώματα όπως δυσκολία στην αναπνοή λόγω άπνοιας, ο γιατρός θα κάνει χειρουργική επέμβαση, δηλαδή κάνοντας μια τρύπα στο λαιμό (τραχειοστομία) ή αφαιρώντας τις αμυγδαλές και τα αδενοειδή (αδενοτονιλεκλεκτομή).
• Εάν το παιδί σας είναι παχύσαρκο, οι γιατροί και οι διατροφολόγοι θα σας βοηθήσουν να χάσετε βάρος στον ιδανικό αριθμό ανάλογα με την ηλικία και το ύψος του.
• Τα συμπτώματα μιας λοίμωξης που συνεχίζει να επιτίθεται στο παιδί μπορεί να απαιτήσει από το παιδί να λάβει αντιβιοτικά.
• Τα παιδιά που έχουν μικρό ύψος ενδέχεται να είναι σε θέση να κάνουν θεραπεία με αυξητική ορμόνη.
• Εάν το μικρό σας έχει μια παραμόρφωση παρακμής (αλλαγές στη δομή και το σχήμα των οστών) όπως ένα λυγισμένο πόδι, ένας ορθοπεδικός μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα με τη φυσική θεραπεία. Συνήθως αυτή η κατάσταση δεν απαιτεί χειρουργική διόρθωση του οστού.
• Εάν υπάρχει ανωμαλία στη σπονδυλική στήλη, το μικρό σας θα πρέπει να κάθεται με στήριξη στην ηλικία των 12-18 μηνών. Στη συνέχεια, συνεχίστε με τη χρήση ενός κορσέ στήριξης, έτσι ώστε η ανώμαλη καμπυλότητα των οστών να μην επιδεινωθεί. Εάν είναι σοβαρή, συνήθως πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση.
• Εάν το παιδί σας έχει στένωση της σπονδυλικής στήλης, η οποία είναι μια στένωση του χώρου στη σπονδυλική στήλη, ο γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση.

Οικιακές θεραπείες για την αχονδροπλασία

Τα παιδιά που γεννιούνται με αχονδροπλασία μπορούν να έχουν ελπίδα και καλύτερη ποιότητα ζωής, με κατάλληλη φροντίδα από γονείς και φροντιστές στο σπίτι.

Εσείς ως γονέας θα πρέπει να παίρνετε το μικρό σας στο γιατρό τακτικά για υγειονομικούς ελέγχους. Η φροντίδα του μικρού σας με αυτήν την κατάσταση σίγουρα δεν είναι εύκολη υπόθεση.

Ωστόσο, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε. Μπορείτε να παρακολουθήσετε συμβουλές με γιατρούς, να ακολουθήσετε μια υγιεινή διατροφή που προτείνουν οι διατροφολόγοι για να καλύψουν τη διατροφική τους πρόσληψη και να συμμετάσχετε στην κοινότητα των γονέων που έχουν επίσης παιδιά με παρόμοιες καταστάσεις.

Μην ξεχνάτε, για να βεβαιωθείτε ότι το μικρό σας κάνει όλες τις ανοσοποιήσεις για να αποτρέψει την ανάπτυξη ορισμένων προβλημάτων υγείας.

Πρόληψη της αχονδροπλασίας

Η αχονδροπλασία (ακονδροπλασία) είναι μια οστική διαταραχή που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη. Επομένως, δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος για να αποτρέψετε την αχονδροπλασία.